Encontrar do estudo sugere as maneiras novas em que as mutações genéticas podem causar desordens do cérebro

Muitos cabritos dizem que amam seus mamã e paizinho ingualmente, mas há as épocas em que mesmo o melhor prefere um pai sobre o outro. O mesmos podem ser ditos para como as pilhas de corpo tratam nossas instruções do ADN. Tem-se pensado por muito tempo que cada cópia - uma herdada da mamã e uma do paizinho - está tratada o mesmos. Um estudo novo dos cientistas na Faculdade de Medicina da Universidade de Utah mostra que não é raro para pilhas no cérebro activar preferencial uma cópia sobre a outro. Encontrar quebra inquilinos básicos de genéticas clássicas e sugere as maneiras novas em que as mutações genéticas puderam causar desordens do cérebro.

Pelo menos em uma região do cérebro recém-nascido do rato, as mostras novas da pesquisa, desigualdade parecem ser a norma. Aproximadamente 85 por cento dos genes no núcleo dorsal do raphe, conhecidos segregando a serotonina química decontrolo, activam diferencial suas cópias maternas e paternos do gene. Dez dias mais tarde no cérebro juvenil, as SHIFT da paisagem, com ambas as cópias que estão sendo activadas ingualmente para tudo com exceção de 10 por cento dos genes.

Mais do que uma estranheza do cérebro, a disparidade igualmente ocorre em outros locais no corpo, incluindo o fígado e o músculo. Igualmente ocorre nos seres humanos.

“Nós pensamos geralmente dos traços em termos de uma pessoa inteira, ou do animal. Nós estamos encontrando que quando nós olhamos o nível de pilhas, a genética é muito mais complicada do que nós pensamos,” dizemos Christopher Gregg, Ph.D., professor adjunto da neurobiologia e da anatomia e autor superior do estudo que publica em linha no neurônio o 23 de fevereiro. “Esta imagem nova pode ajudar-nos a compreender desordens do cérebro,” ele continua.

Entre os genes regulados nesta maneira unorthodox são os factores de risco para a doença mental. Nos seres humanos, um gene chamou DEAF1, implicado no autismo e na inabilidade intelectual, uma expressão preferencial das mostras de uma cópia do gene em regiões múltiplas do cérebro. Uma avaliação mais detalhada nos primatas, que actue como um proxy para seres humanos, indica que a mesma é verdadeira para muitos outros genes que incluem algum ligado à doença de Huntington, à esquizofrenia, ao transtorno de deficit de atenção, e à desordem bipoloar.

O que o desequilíbrio genético poderia significar para nossa saúde permanece ser determinado, mas os resultados preliminares sugerem que poderia dar forma a vulnerabilidades à doença, explicam Gregg. Normalmente, tendo duas cópias de um gene actua como um amortecedor protector caso que um é defeituoso. Ativar uma cópia do gene que fosse transformada e silenciar a cópia saudável - mesmo temporariamente - poderiam ser disruptivos bastante causar o problema em pilhas específicas.

Apoiando a ideia, o laboratório de Gregg encontrou que alguns neurónios em ratos transgénicos activam preferencial cópias transformadas do gene sobre as saudáveis. “Geralmente sups-se que há uma correlação entre ambas as cópias de um gene,” diz Elliott Ferris, um cientista de computador que co-conduzisse o estudo com aluno diplomado Wei-Chao Huang. Em lugar de, encontraram algo inesperado. “Nós desenvolvemos métodos novos para minar dados grandes, e descobrimos algo novo,” Huang explicamos.

Os investigador seleccionaram os milhares de genes em seu estudo, determinando os níveis relativos de activação para cada cópia materna e paterno do gene e descobriram que a expressão dos dois é diferente para muitos genes. Surpreendido pelo que viram, desenvolveram métodos estatísticos para testar rigorosa seu validez e ruído determinado que não eram devido aos produtos manufacturados técnicos, nem genético. Continuando em seus resultados, examinaram um subconjunto dos genes mais pròxima, os desequilíbrios directamente visualizados entre o gene copiam a nível celular no rato e no cérebro humano.

Resultados de Gregg e construção dos colegas na pesquisa precedente, expandindo sobre as encenações em que os genes jogam favoritos. Os genes imprimidos e os genes X-ligados são as categorias específicas do gene que activam diferencial suas cópias maternas e paternos do gene. Os estudos em pilhas cultivadas tinham determinado igualmente que alguns genes variam que os copiam expressam. Os resultados deste estudam, contudo, sugere que isso silenciar uma cópia do gene possa ser uma maneira em que as pilhas ajustam seu programa genético em horas específicas durante o ciclo de vida do animal, ou em lugares discretos.

“Nossos resultados novos revelam uma paisagem nova dos efeitos diversos que dão forma à expressão de cópias maternas e paternos do gene no cérebro de acordo com a idade, a região do cérebro, e o tipo do tecido,” explicam Gregg. “A implicação é uma ideia nova da genética, uma que começa acima o fim.”