El encontrar del estudio sugiere las nuevas maneras en las cuales las mutaciones genéticas pueden causar desordenes del cerebro

Muchos cabritos dicen que aman su mamá y papá igualmente, pero hay las épocas en que incluso el mejor prefiere a un padre sobre el otro. Lo mismo pueden ser dichas para cómo las células de carrocería tratan nuestras instrucciones de la DNA. Se ha pensado de largo que cada copia - una heredada de mamá y una de papá - está tratada lo mismo. Un nuevo estudio de científicos en la universidad de la Facultad de Medicina de Utah muestra que no es infrecuente que las células en el cerebro activen preferencial una copia sobre la otra. El encontrar rompe a los arrendatarios básicos de genéticas clásicas y sugiere las nuevas maneras en las cuales las mutaciones genéticas pudieron causar desordenes del cerebro.

En por lo menos una región del cerebro recién nacido del ratón, las nuevas demostraciones de la investigación, desigualdad parecen ser la norma. El cerca de 85 por ciento de genes en el núcleo dorsal del raphe, sabido para secretar la serotonina química humor-que controla, diferenciado activa sus copias maternales y paternales del gen. Diez días después en el cerebro juvenil, los movimientos del paisaje, con ambas copias que son activadas igualmente para todos sino el 10 por ciento de genes.

Más que una singularidad del cerebro, la disparidad también ocurre en otros sitios en la carrocería, incluyendo el hígado y el músculo. También ocurre en seres humanos.

“Pensamos generalmente en rasgos en términos de persona entera, o animal. Estamos encontrando que cuando observamos el nivel de células, la genética es mucho más complicada que pensamos,” decimos a Christopher Gregg, Ph.D., profesor adjunto de la neurobiología y de la anatomía y autor mayor del estudio que publica en línea en neurona el 23 de febrero. “Este nuevo retrato puede ayudarnos a entender desordenes del cerebro,” él continúa.

Entre los genes regulados de esta manera poco ortodoxa son los factores de riesgo para la enfermedad mental. En seres humanos, un gen llamó DEAF1, implicado en autismo e incapacidad intelectual, expresión preferencial de las demostraciones de una copia del gen en las regiones múltiples del cerebro. Un levantamiento topográfico más completo en primates, que actúa como poder para los seres humanos, indica que lo mismo es verdad para muchos otros genes incluyendo alguno conectado a la enfermedad de Huntington, a la esquizofrenia, al desorden de déficit de atención, y al desorden bipoloar.

Qué sigue habiendo el desequilibrio genético podría significar para nuestra salud ser determinado, pero los resultados preliminares sugieren que podría dar forma vulnerabilidades a la enfermedad, explican Gregg. Normalmente, teniendo dos copias de un gen actúa como almacenador intermedio protector en caso de que uno sea defectuoso. Activar una copia del gen que es transformada e imponer silencio a la copia sana - incluso temporalmente - podrían ser bastante disruptivos causar problema en células específicas.

Soportando la idea, el laboratorio de Gregg encontró que algunas neuronas en ratones transgénicos activan preferencial copias transformadas del gen sobre las sanas. “Se ha asumido generalmente que hay correlación entre ambas copias de un gen,” dice a Elliott Ferris, informático que co-llevó el estudio con el estudiante de tercer ciclo Wei-Chao Huang. En lugar, encontraron algo inesperado. “Desarrollamos los métodos nuevos para minar datos grandes, y descubrimos algo nuevo,” Huang explicamos.

Los investigadores revisaron los millares de genes en su estudio, cuantificando los niveles relativos de activación para cada copia maternal y paternal del gen y descubrieron que la expresión de los dos es diferente para muchos genes. Sorprendido por lo que vieron, desarrollaron métodos estadísticos riguroso para probar su validez y ruido determinado que no eran debido a los artefactos técnicos, ni genético. Siguiendo en sus conclusión, examinaron un subconjunto de genes más de cerca, los desequilibrios directamente visualizados entre el gen copian en el nivel celular en el ratón y el cerebro humano.

Resultados de Gregg y emplear de los colegas la investigación anterior, desplegándose sobre los decorados en los cuales los genes juegan a favoritos. Los genes impresos y los genes X-conectados son las categorías específicas del gen que diferenciado activan sus copias maternales y paternales del gen. Los estudios en células cultivadas también habían determinado que algunos genes varían que los copian expresan. Los resultados de esto estudian, sin embargo, sugiere que eso imponer silencio a una copia del gen pueda ser una manera de la cual las células ajustan su programa genético en los momentos específico durante el ciclo vital del animal, o en lugares discretos.

“Nuestras nuevas conclusión revelan un nuevo paisaje de los efectos diversos que dan forma la expresión de las copias maternales y paternales del gen en el cerebro según edad, la región del cerebro, y el tipo del tejido,” explican Gregg. “La implicación es una nueva vista de la genética, una que comience hacia arriba cierre.”