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Les scientifiques australiens découvrent que des indices génétiques pour la maladie oculaire dégénérative que cela mène à la cécité

Les scientifiques australiens ont découvert la première preuve des gènes qui entraînent le type maculaire de télangiectasie - 2 (MacTel), une maladie oculaire dégénérative qui mène à la cécité et est actuel incurable et intraitable.

Les découvertes de l'équipe ont déterminé cinq régions principales -- ou lieux -- dans le génome très probablement pour influencer le risque d'une personne de développer MacTel. La conclusion permettra à des chercheurs de comprendre mieux la maladie et de rechercher des voies d'éviter ou arrêter son étape progressive.

L'étude, aujourd'hui publié en génétique de nature, était une collaboration internationale aboutie par professeur Melanie Bahlo de bioinformaticians et M. Thomas Scerri à Walter de Melbourne et à l'institut d'Eliza Hall de la recherche médicale.

MacTel est une maladie rare et complexe qui affecte principalement des gens de l'âge de 40 en avant. La maladie entraîne l'accroissement anormal des vaisseaux sanguins dans le macula -- situé au milieu de la rétine. Les patients remarquent une perte de visibilité centrale essentielle pour des tâches exigeant l'orientation, telle que piloter ou s'afficher, sans la demande de règlement procurable pour arrêter l'étape progressive de la maladie.

Professeur Bahlo a dit l'analyse génétique détaillée impliquée d'étude des patients de MacTel de partout dans le monde, y compris l'Australie, utilisant des études larges d'association de génome (GWAS).

« Nous avons analysé plus de six millions de repères génétiques et avons recensé cinq régions, lieux appelés, en travers du génome qui a eu les configurations assimilées dans les gens avec la maladie, mais pas les personnes en bonne santé, » professeur Bahlo a dit.

« Ces lieux de cinq risques génétiques sont notre plan de trésor, nous indiquant où « continuez à creuser » afin de découvrir les gènes spécifiques impliqués dans MacTel, » il a dit.

Professeur Bahlo a dit l'équipe travaillée avec des collaborateurs à Londres et à New York pour analyser les caractéristiques génétiques de 476 personnes avec MacTel et 1733 contrôles (les gens sans maladie). « Nous étions enthousiasmé quand nos résultats ont été corroborés par encore deux études indépendantes de validation, » lui avons dit.

L'analyse a également indiqué que les gens avec les lieux de risque génétique de MacTel recensés dans l'étude ont eu des changements de leur métabolisme, particulièrement dans leurs niveaux de glycine et de sérine.

Professeur Bahlo a dit que ceci signifié il pourrait y avoir une relation significative entre le niveau de la glycine et la sérine dans le fuselage, et début de la maladie.

« Bien que la tige exacte entre la maladie et la glycine et la sérine doit être confirmée encore, le lien est un indice passionnant pour nous aider davantage à explorer des anomalies métaboliques dans les gens avec MacTel, » professeur Bahlo a dit.

M. Scerri a dit les points essentiels de l'équipe d'intérêt mis en valeur par travail qui, avec l'enquête postérieure, pourraient aider des chercheurs à trouver une voie d'éviter l'étape progressive de la maladie.

« Nous continuons à explorer les caractéristiques génétiques pour essayer de recenser les gènes spécifiques impliqués, et les variations génétiques précises qui mènent à la maladie, » M. Scerri a dit.

Le président de l'institut de recherches médical de Lowy que parrainé le professeur Martin Friedlander de recherches a dit le travail a représenté un avancement significatif dans les efforts pour comprendre la cause de MacTel. « Nous travaillons pour développer des demandes de règlement efficaces en préservant la visibilité dans les patients présentant cette maladie, » il a dit.