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Gli scienziati australiani scoprono che bugne genetiche per la malattia dell'occhio degenerante quello piombo a cecità

Gli scienziati australiani hanno scoperto la prima prova dei geni che che causano il tipo maculare di Telangiectasia - 2 (MacTel), una malattia dell'occhio degenerante che piombo a cecità ed è corrente incurabile ed intrattabile.

I risultati del gruppo hanno stabilito cinque regioni chiave -- o luoghi -- nel genoma molto probabilmente per influenzare il rischio di una persona di sviluppare MacTel. L'individuazione permetterà ai ricercatori di capire meglio la malattia e di cercare i modi impedire o fermare la sua progressione.

Lo studio, pubblicato oggi nella genetica della natura, era una collaborazione internazionale piombo dal professor Melanie Bahlo dei bioinformaticians e dal Dott. Thomas Scerri a Walter di Melbourne ed all'istituto di Eliza Corridoio di ricerca medica.

MacTel è una malattia rara e complessa che pricipalmente pregiudica la gente dall'età di 40 in avanti. La malattia causa la crescita anormale dei vasi sanguigni nella macula -- individuato in mezzo alla retina. I pazienti avvertono una perdita di visione centrale cruciale per le mansioni che richiedono il fuoco, come l'azionamento o lettura, senza il trattamento disponibile per fermare la progressione della malattia.

Il professor Bahlo ha detto l'analisi genetica dettagliata coinvolgere studio dei pazienti di MacTel intorno al mondo, compreso l'Australia, facendo uso di ampi studi di associazione del genoma (GWAS).

“Abbiamo analizzato più di sei milione marcatori genetici ed abbiamo identificato cinque regioni, chiamate luoghi, attraverso il genoma che ha avuto simili reticoli nella gente con la malattia, ma non le persone in buona salute,„ il professor Bahlo ha detto.

“Questi cinque luoghi genetici di rischio sono la nostra mappa del tesoro, dicenteci dove “continui scavare„ per scoprire i geni specifici implicati in MacTel,„ ha detto.

Il professor Bahlo ha detto il gruppo lavorato con i collaboratori a Londra e New York per analizzare i dati genetici da 476 persone con MacTel e 1733 comandi (la gente senza la malattia). “Eravamo entusiasmato quando i nostri risultati sono stati confermati da due ulteriori studi indipendenti di convalida,„ lei abbiamo detto.

L'analisi egualmente ha rivelato che la gente con i luoghi genetici di rischio di MacTel identificati nello studio ha avuta cambiamenti nel loro metabolismo, specificamente nei loro livelli della serina e della glicina.

Il professor Bahlo ha detto che questo significato ci potrebbe essere una relazione significativa fra il livello di glicina e la serina nell'organismo ed inizio della malattia.

“Sebbene il collegamento esatto fra la malattia e la glicina e la serina debba ancora essere confermato, la connessione è una bugna emozionante per aiutarci più ulteriormente ad esplorare le anomalie metaboliche nella gente con MacTel,„ il professor Bahlo ha detto.

Il Dott. Scerri ha detto i punti cruciali evidenziati lavoro del gruppo di interesse che, con indagine successiva, potrebbero aiutare i ricercatori a trovare un modo impedire la progressione della malattia.

“Stiamo continuando ad esplorare i dati genetici per provare ad identificare i geni specifici coinvolgere e le variazioni genetiche precise che piombo alla malattia,„ il Dott. Scerri ha detto.

Presidente dell'istituto di ricerca medica di Lowy che ha patrocinato il professor Martin Friedlander della ricerca ha dichiarato che il lavoro ha rappresentato un avanzamento significativo negli sforzi per capire la causa di MacTel. “Stiamo lavorando per sviluppare i trattamenti efficaci nella conservazione della visione in pazienti con questa malattia,„ ha detto.