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Os cientistas australianos descobrem que indícios genéticos para a doença que de olho degenerativo isso conduz à cegueira

Os cientistas australianos descobriram a primeira evidência dos genes que causam o tipo Macular de Telangiectasia - 2 (MacTel), uma doença de olho degenerativo que conduza à cegueira e seja actualmente incurável e untreatable.

Os resultados da equipe estabeleceram cinco regiões chaves -- ou locus -- no genoma muito provavelmente para influenciar o risco de uma pessoa de desenvolver MacTel. Encontrar permitirá pesquisadores de compreender melhor a doença e de procurar maneiras de impedir ou parar sua progressão.

O estudo, publicado hoje na genética da natureza, era uma colaboração internacional conduzida pelo professor Melanie Bahlo dos bioinformaticians e pelo Dr. Thomas Scerri no Walter de Melbourne e no instituto de Eliza Salão da investigação médica.

MacTel é uma doença rara e complexa que afecte principalmente povos da idade de 40 avante. A doença causa o crescimento anormal de vasos sanguíneos no macula -- localizado no meio da retina. Os pacientes experimentam uma perda de visão central crucial para as tarefas que exigem o foco, tal como a condução ou a leitura, sem o tratamento disponível para parar a progressão da doença.

O professor Bahlo disse a análise genética detalhada envolvida estudo de pacientes de MacTel de todo o mundo, incluindo Austrália, usando estudos largos da associação do genoma (GWAS).

“Nós analisamos mais de seis milhão sinais genéticos e identificamos cinco regiões, chamadas locus, através do genoma que teve testes padrões similares nos povos com a doença, mas não os indivíduos saudáveis,” o professor Bahlo disse.

“Estes cinco locus genéticos do risco são nosso mapa do tesouro, dizendo nos onde “mantenha escavar” a fim descobrir os genes específicos implicados em MacTel,” disse.

O professor Bahlo disse a equipe trabalhada com os colaboradores em Londres e em New York para analisar os dados genéticos de 476 povos com MacTel e 1733 controles (pessoa sem a doença). “Nós éramos excitado quando nossos resultados foram corroborados por dois estudos independentes mais adicionais da validação,” ela dissemos.

A análise igualmente revelou que os povos com os locus genéticos do risco de MacTel identificados no estudo tiveram mudanças em seu metabolismo, especificamente em seus níveis da glicina e do serine.

O professor Bahlo disse que isto significado poderia haver um relacionamento significativo entre o nível de glicina e o serine no corpo, e um início da doença.

“Embora a relação exacta entre a doença e a glicina e o serine deve ser confirmada ainda, a conexão é um indício emocionante para ajudar-nos mais a explorar anomalias metabólicas nos povos com MacTel,” o professor Bahlo disse.

O Dr. Scerri disse os pontos cruciais destacados trabalho da equipe do interesse que, com posterior investigação, poderiam ajudar pesquisadores a encontrar uma maneira de impedir a progressão da doença.

“Nós estamos continuando a explorar os dados genéticos para tentar identificar os genes específicos envolvidos, e as variações genéticas precisas que estão conduzindo à doença,” o Dr. Scerri disse.

O presidente do instituto de investigação médica de Lowy que patrocinou o professor Martin Friedlander da pesquisa disse que o trabalho representou um avanço significativo nos esforços para compreender a causa de MacTel. “Nós estamos trabalhando para desenvolver os tratamentos eficazes em preservar a visão nos pacientes com esta doença,” disse.