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Los científicos australianos descubren que las pistas genéticas para la enfermedad ocular degenerativa que eso lleva a la ceguera

Los científicos australianos han descubierto las primeras pruebas de los genes que causan el tipo macular de Telangiectasia - 2 (MacTel), una enfermedad ocular degenerativa que lleve a la ceguera y esté actualmente incurable e intratable.

Las conclusión de las personas establecieron cinco regiones dominantes -- o lugares geométricos -- en el genoma muy probablemente para influenciar el riesgo de una persona de desarrollar MacTel. El encontrar permitirá a investigadores entender mejor la enfermedad y buscar maneras de prevenir o de parar su progresión.

El estudio, publicado hoy en genética de la naturaleza, era una colaboración internacional llevada por profesor Melanie Bahlo de los bioinformaticians y el Dr. Thomas Scerri en Gualterio de Melbourne y el instituto de Eliza Pasillo de la investigación médica.

MacTel es una enfermedad rara y compleja que afecta principal a gente de la edad de 40 adelante. La enfermedad causa el incremento anormal de los vasos sanguíneos en el macula -- situado en el medio de la retina. Los pacientes experimentan una baja de la visión central crucial para las tareas que requieren el foco, tal como impulsar o lectura, sin el tratamiento disponible para parar la progresión de la enfermedad.

Profesor Bahlo dijo el análisis genético detallado implicado estudio de los pacientes de MacTel de todo el mundo, incluyendo Australia, usando estudios amplios de la asociación del genoma (GWAS).

“Analizábamos más de seis millones de marcadores genéticos y determinamos cinco regiones, llamadas los lugares geométricos, a través del genoma que tenía configuraciones similares en gente con la enfermedad, pero no los individuos sanos,” profesor Bahlo dijo.

“Estos cinco lugares geométricos genéticos del riesgo son nuestro mapa del tesoro, informándonos dónde “guarde el cavar” para descubrir los genes específicos implicados en MacTel,” ella dijo.

Profesor Bahlo dijo a las personas trabajadas con los colaboradores en Londres y Nueva York para analizar los datos genéticos a partir de 476 personas con MacTel y 1733 mandos (gente sin la enfermedad). “Éramos emocionado cuando nuestros resultados fueron corroborados por dos estudios independientes más de la validación,” ella dijimos.

El análisis también reveló que la gente con los lugares geométricos genéticos del riesgo de MacTel determinados en el estudio tenía cambios en su metabolismo, específicamente en sus niveles de la glicocola y de la serina.

Profesor Bahlo dijo que esto significada podría haber un lazo importante entre el nivel de glicocola y la serina en la carrocería, e inicio de la enfermedad.

“Aunque el eslabón exacto entre la enfermedad y la glicocola y la serina debe todavía ser confirmado, la conexión es una pista emocionante para ayudarnos más lejos a explorar anormalidades metabólicas en gente con MacTel,” profesor Bahlo dijo.

El Dr. Scerri dijo los puntos cruciales destacados trabajo de las personas del interés que, con la posterior investigación, podrían ayudar a investigadores a encontrar una manera de prevenir la progresión de la enfermedad.

“Estamos continuando explorar los datos genéticos para intentar determinar los genes específicos implicados, y las variaciones genéticas exactas que están llevando a la enfermedad,” el Dr. Scerri dijo.

El presidente del instituto de investigación médica de Lowy que patrocinó al profesor Martin Friedlander de la investigación dijo que el trabajo representó un adelanto importante en esfuerzos de entender la causa de MacTel. “Estamos trabajando para desarrollar los tratamientos efectivos en preservar la visión en pacientes con esta enfermedad,” él dijo.