Les Chercheurs découvrent le syndrome rare de surdité-dystonie dans une famille au Pakistan

Un groupe de chercheurs du Pakistan, l'Europe et Singapour ont recensé et ont caractérisé un syndrome rare précédemment non découvert de surdité-dystonie dans une famille vivant dans une région distante du Pakistan. La recherche, publiée dans des Modèles de la Maladie et des Mécanismes, décrit comment cinq des huit enfants dans une famille ont développé un domaine des symptômes pendant qu'ils se développaient : altération de la perception auditive à six mois d'âge développés en surdité profonde par dix années, accompagnées de développement moteur retardé et de régression ultérieure.

Cette condition a été nommée « syndrome de Siddiqi » pour M. Saima Siddiqi de l'Institut de Biomédical et du Génie Génétique à Islamabad, Pakistan, qui a au commencement établi le contact avec la famille. Une équipe de recherche, aboutie par M. Siddiqi et M. Hannie Kremer à partir du Centre Médical d'Université de Radboud Nijmegan, Aux Pays-Bas, l'ordonnancement entier-exome utilisé pour recenser une mutation non-sens homozygote unique dans le gène pour FITM2, une protéine concernée dans la formation de gouttelette de lipide et le métabolisme énergétique. Pour confirmer leur découverte, l'équipe réduite l'activité du gène homologue dans des mouches à fruit et constaté que ces mouches ont affiché l'audition et les handicaps locomoteurs, comme vu dans la famille affectée. Les chercheurs pouvaient encore expliquer que l'activité réduite du gène entraîne être branché anormal des neurones sensoriels dans les mouches pendant qu'ils se développent.

Établir le rapport

La Direction des moyens vers la recherche de maladie rare ne pourrait pas toujours être le choix évident quand les résultats bénéficieront apparemment seulement un petit groupe de gens. Cependant, M. Siddiqi explique que les maladies rares dans des régions distantes et sous-développées comme le Pakistan ne sont pas forcément aussi rares que pourrait être pensé puisqu'un manque d'installations et de financement évite la gestion de la maladie correcte et le diagnostic.

Il pourrait également seulement prendre une étude publiée sur une maladie rare au début établissant des rapports à d'autres patients pour qui un diagnostic est encore évasif. M. Kremer dit, « Sur la publication du papier, J'ai été contacté par un généticien clinique au sujet d'un patient dans sa clinique avec deux copies subies une mutation du gène FITM2. Donc il pourrait y a une deuxième famille maintenant et encore d'autres examens cliniques sont exécutés dans le jeune patient pour déterminer dans quelle mesure la maladie est assimilée à la maladie dans la famille publiée. » Il ajoute que la recherche sur des maladies rares peut également donner des résultats étonnants. Par exemple, les patients présentant la mutation FITM2 n'ont eu aucun signe de lipodystrophy, contrairement aux attentes basées sur ce qui est actuel connu au sujet du fonctionnement du gène dans la formation de gouttelette de lipide. M. Siddiqi autre explique que ces nouvelles connaissances au sujet du fonctionnement de FITM2 pourraient avoir de futures implications pour améliorer le diagnostic et la demande de règlement pour d'autres maladies concernant des défauts dans FITM2 et formation de gouttelette de lipide, telle que l'affection hépatique de stéatose hépatique et le diabète de type 2 sans alcool. Ceci brille un projecteur dégagé sur la façon dont la recherche de maladie rare peut fournir des découvertes importantes pour plus de maladies communes.

Une lueur d'espoir

Aux patients avec des maladies rares et leurs familles, les études comme ceci offrent une lueur d'espoir. M. Kremer décrit comment l'obtention d'un diagnostic est d'importance énorme comme les parents peuvent passer beaucoup d'années consultant des professionnels médicaux essayant de découvrir ce qui est erroné avec leur enfant. Enfin la compréhension de la nature de la maladie peut aider à détendre l'expérience de parents de sentiments de culpabilité souvent que quelque chose ils force avait entraînée à la condition. M. Kremer explique également comment « un diagnostic présente le moyen des parents et/ou les patients à être en contact avec d'autres familles dans lesquelles la même maladie se produit et eux peuvent se renseigner entre eux sur des problèmes et des solutions. » M. Siddiqi ajoute, « Maintenant cette famille au Pakistan sait qu'ils ont la maladie génétique fonctionner dans leur famille et qu'ils ont besoin de l'examen critique de porteur pour des couples. Bien Que ce diagnostic les ait privés de l'espoir qu'ils peuvent être traités immédiatement, à moi c'est le début de l'espoir neuf pour eux… que pendant un jour ils auront une demande de règlement définie. »

Source : La Compagnie des Biologistes