I Ricercatori scoprono la sindrome rara di sordità-distonia in una famiglia nel Pakistan

Un gruppo di ricercatori dal Pakistan, Europa e Singapore hanno identificato e caratterizzato una sindrome rara precedentemente non scoperta di sordità-distonia in una famiglia che vive in una regione remota di Pakistan. La ricerca, pubblicata nei Modelli di Malattia & nei Meccanismi, descrive come cinque degli otto bambini in una famiglia hanno sviluppato un intervallo dei sintomi mentre si sono sviluppate: indebolimento dell'udito a sei mesi dell'età sviluppati in sordità profonda entro dieci anni, accompagnati da sviluppo di motore in ritardo e da regressione successiva.

Questo termine è stato nominato “sindrome di Siddiqi„ per il Dott. Saima Siddiqi dall'Istituto dell'Ingegneria Genetica Biomedica ed A Islamabad, Pakistan, che inizialmente ha stabilito il contatto con la famiglia. Un gruppo di ricerca, piombo da Dott. Siddiqi e da Dott. Hannie Kremer dal Centro Medico Di Radboud Nijmegan, Nei Paesi Bassi, l'intero-exome ordinamento usato per identificare una singola mutazione di assurdità omozigotica nel gene per FITM2, una proteina in questione nella formazione della gocciolina del lipido ed il metabolismo energetico. Per confermare la loro scoperta, il gruppo ha diminuito l'attività del gene omologo nelle mosche di frutta ed ha trovato che queste mosche video l'audizione ed i danni locomotori, come si vede nella famiglia commovente. I ricercatori potevano più ulteriormente chiarire che l'attività diminuita del gene causa la ramificazione anormale dei neuroni sensoriali in mosche mentre si sviluppano.

Fabbricazione della connessione

Dirigendo le risorse verso la ricerca rara di malattia non potrebbe sempre essere la scelta ovvia quando i risultati avvantaggieranno apparentemente soltanto un piccolo gruppo di persone. Tuttavia, il Dott. Siddiqi spiega che le malattie rare nelle regioni remote e sottosviluppate come il Pakistan non sono necessariamente rare quanto potrebbe essere pensato poiché una mancanza di impianti e di finanziamento impedisce la gestione e la diagnosi adeguate di malattia.

Potrebbe anche catturare soltanto uno studio pubblicato su una malattia rara per cominciare fare le connessioni ad altri pazienti per cui una diagnosi è ancora evasiva. Il Dott. Kremer dice, “Sopra la pubblicazione del documento, sono stato contattato da un genetista clinico circa un paziente nella sua clinica con due copie mutate del gene FITM2. Così ci potrebbe essere una seconda famiglia ora ed ulteriori esami clinici stanno eseguendi nel giovane paziente per determinare fino a che punto la malattia è simile alla malattia nella famiglia pubblicata.„ Aggiunge che la ricerca sulle malattie rare può anche dare i risultati sorprendenti. Per esempio, i pazienti con la mutazione FITM2 non hanno avuti alcuni segni della lipodistrofia, contrariamente alle aspettative basate su che cosa corrente è conosciuto circa la funzione del gene nella formazione della gocciolina del lipido. Il Dott. Siddiqi ulteriore spiega che questa conoscenza nuova circa la funzione di FITM2 potrebbe avere implicazioni future per il miglioramento la diagnosi e del trattamento per altre malattie che comprendono i difetti in FITM2 e nella formazione della gocciolina del lipido, quali l'affezione epatica ed il diabete di tipo 2 grassa analcolici. Ciò splende un chiaro riflettore su come la ricerca rara di malattia può fornire le innovazioni importanti per le malattie più comuni.

Una luce di speranza

Ai pazienti con le malattie rare e le loro famiglie, gli studi come questo offrono una luce di speranza. Il Dott. Kremer descrive come ottenere una diagnosi è di importanza tremenda come i genitori possono passare molti anni che consultano i professionisti medici che provano a scoprire che cosa è sbagliato con il loro bambino. Definitivo capire la natura della malattia può contribuire ad alleviare spesso l'esperienza dei genitori di sensi di consapevolezza che qualcosa essi forza aveva causato alla circostanza. Il Dott. Kremer egualmente spiega come “una diagnosi offre l'occasione dei genitori e/o i pazienti da essere in contatto con altre famiglie in cui la stessa malattia si presenta e loro possono imparare l'uno dall'altro circa i problemi e le soluzioni.„ Il Dott. Siddiqi aggiunge, “Ora questa famiglia nel Pakistan sa che hanno malattia genetica funzionare nella loro famiglia e che hanno bisogno della selezione dei portafili per le coppie. Sebbene questa diagnosi le abbia private della speranza che possono essere curate immediatamente, a me è l'inizio di nuova speranza per loro… che l'un giorno avranno un trattamento definito.„

Sorgente: La Società dei Biologi