Os Pesquisadores descobrem a síndrome rara da surdez-distonia em uma família em Paquistão

Um grupo de pesquisadores de Paquistão, Europa e Singapura identificaram e caracterizaram uma síndrome rara previamente não descoberta da surdez-distonia em uma família que vive em uma região remota de Paquistão. A pesquisa, publicada em Modelos da Doença & em Mecanismos, descreve como cinco das oito crianças em de uma família desenvolveram uma escala dos sintomas enquanto cresceram: prejuízo de audição em seis meses da idade desenvolvidos na surdez profunda em dez anos velho, acompanhado pela revelação de motor atrasada e pela regressão subseqüente.

Esta circunstância foi nomeada de “síndrome Siddiqi” para o Dr. Saima Siddiqi do Instituto da Genética Biomedicável e Em Islamabad, Paquistão, que fez inicialmente o contacto com a família. Uma equipa de investigação, conduzida pelo Dr. Siddiqi e pelo Dr. Hannie Kremer do Centro Médico da Universidade de Radboud em Nijmegan, Nos Países Baixos, em arranjar em seqüência inteiro-exome usado para identificar uma única mutação de absurdo homozygous no gene para FITM2, em uma proteína envolvida na formação da gota do lipido e no metabolismo energético. Para confirmar sua descoberta, a equipe reduziu a actividade do gene homólogo em moscas de fruto e encontrou que estas moscas indicaram a audição e prejuízos locomotores, como visto na família afetada. Os pesquisadores podiam mais esclarecer que a actividade reduzida do gene causa a ramificação anormal dos neurônios sensoriais nas moscas enquanto se tornam.

Fazendo a conexão

Dirigir recursos à pesquisa rara da doença não pôde sempre ser a escolha óbvia quando os resultados beneficiarão aparentemente somente um grupo de pessoas pequeno. Contudo, o Dr. Siddiqi explica que as doenças raras em regiões remotas e subdesenvolvidas como Paquistão não são necessariamente tão raras quanto pôde ser pensado desde que uma falta das facilidades e do financiamento impede a gestão e o diagnóstico apropriados da doença.

Pôde igualmente somente tomar um estudo publicado em uma doença rara para começar fazer conexões a outros pacientes para quem um diagnóstico é ainda indescritível. O Dr. Kremer diz, “Em Cima da publicação do papel, Eu fui contactado por um geneticista clínico sobre um paciente em sua clínica com duas cópias transformadas do gene FITM2. Tão pôde haver uma segunda família agora e uns exames clínicos mais adicionais estão sendo executados no paciente novo para determinar a que extensão a doença é similar à doença na família publicada.” Adiciona que a pesquisa em doenças raras pode igualmente render resultados surpreendentes. Por exemplo, os pacientes com a mutação FITM2 não tiveram nenhuns sinais do lipodystrophy, contrariamente às expectativas baseadas no que é sabido actualmente sobre a função do gene na formação da gota do lipido. O Dr. Siddiqi mais adicional explica que este conhecimento novo sobre a função de FITM2 pôde ter as implicações futuras para melhorar o diagnóstico e o tratamento para outras doenças que envolvem defeitos em FITM2 e em formação da gota do lipido, tal como a infecção hepática gorda e o tipo não alcoólicos - diabetes 2. Isto brilha um projector claro em como a pesquisa rara da doença pode fornecer descobertas importantes para umas doenças mais comuns.

Uma raia de esperança

Aos pacientes com doenças raras e suas famílias, os estudos como este oferecem uma raia de esperança. O Dr. Kremer descreve como obter um diagnóstico é da importância tremenda como os pais podem passar muitos anos que consultam com os profissionais médicos que tentam encontrar o que é errado com sua criança. Finalmente compreender a natureza da doença pode ajudar a aliviar frequentemente os sentimentos da experiência dos pais da culpa que algo eles poder tinha causado à circunstância. O Dr. Kremer igualmente explica como “um diagnóstico fornece a oportunidade para pais e/ou os pacientes a ser em contacto com outras famílias em que a mesma doença ocorre e eles podem aprender de se sobre problemas e soluções.” O Dr. Siddiqi adiciona, “Agora esta família em Paquistão sabe que têm a doença genética ser executado em sua família e que precisam a selecção do portador para pares. Embora este diagnóstico os prive da esperança que podem ser tratados imediatamente, a mim é o começo da esperança nova para eles… que um dia terão um tratamento definido.”

Source: A Empresa dos Biólogos