Los investigadores descubren síndrome raro de la sordera-distonía en una familia en Paquistán

Un grupo de investigadores de Paquistán, Europa y Singapur han determinado y han caracterizado un síndrome raro previamente sin descubrir de la sordera-distonía en una familia que vivía en una región alejada de Paquistán. La investigación, publicada en modelos de la enfermedad y mecanismos, describe cómo cinco de los ocho niños en una familia desarrollaron un alcance de síntomas mientras que crecieron: deterioro de oído en seis meses de la edad desarrollados en sordera profunda por diez años, acompañados por el revelado de motor demorado y la regresión subsiguiente.

Esta condición se ha nombrado “síndrome de Siddiqi” para el Dr. Saima Siddiqi del instituto de la ingeniería biomédica y genética en Islamabad, Paquistán, que hizo inicialmente el contacto con la familia. Un equipo de investigación, llevado por el Dr. Siddiqi y el Dr. Hannie Kremer del centro médico de la universidad de Radboud en Nijmegan, los Países Bajos, la secuencia entera-exome usada para determinar una única mutación de absurdo homocigótica en el gen para FITM2, una proteína implicada en la formación de la gotita del lípido y metabolismo energético. Para confirmar su descubrimiento, las personas redujeron la actividad del gen homólogo en moscas del vinagre y encontraron que estas moscas visualizaron la audiencia y debilitaciones locomotoras, como se ve en la familia afectada. Los investigadores podían más a fondo clarificar que la actividad reducida del gen causa ramificarse anormal de neuronas sensoriales en moscas mientras que se convierten.

Fabricación de la conexión

La dirección de recursos a la investigación rara de la enfermedad no pudo siempre ser la opción obvia cuando los resultados beneficiarán al parecer solamente a un pequeño grupo de personas. Sin embargo, el Dr. Siddiqi explica que las enfermedades raras en regiones alejadas y subdesarrolladas como Paquistán no son necesariamente tan raras como pudo ser pensado puesto que una falta de instalaciones y de financiamiento previene la administración y la diagnosis apropiadas de la enfermedad.

Puede ser que también tome solamente un estudio publicado en una enfermedad rara para comenzar a hacer conexiones a otros pacientes para quienes una diagnosis es todavía evasiva. El Dr. Kremer dice, “sobre la publicación del papel, contacto por un genetista clínico sobre un paciente en su clínica con dos copias transformadas del gen FITM2. Tan pudo haber una segunda familia ahora y otros exámenes clínicos se están realizando en el paciente joven para determinar hasta qué punto la enfermedad es similar a la enfermedad en la familia publicada.” Ella agrega que la investigación en enfermedades raras puede también rendir resultados asombrosamente. Por ejemplo, los pacientes con la mutación FITM2 no tenían ninguna signos de la lipodistrofia, contrariamente a las expectativas basadas en qué se sabe actualmente sobre la función del gen en la formación de la gotita del lípido. El Dr. Siddiqi más futuro explica que este nuevo conocimiento sobre la función de FITM2 pudo tener implicaciones futuras para perfeccionar diagnosis y el tratamiento para otras enfermedades que implicaban defectos en FITM2 y la formación de la gotita del lípido, tal como enfermedad del higado grasa y tipo sin alcohol - diabetes 2. Esto brilla un proyector orientable sin obstrucción en cómo la investigación rara de la enfermedad puede ofrecer las rupturas importantes para enfermedades mas comunes.

Un rayo de esperanza

A los pacientes con enfermedades raras y sus familias, los estudios como esto ofrecen un rayo de esperanza. El Dr. Kremer describe cómo la obtención de una diagnosis es de enorme importancia como los padres pueden pasar muchos años que consultan con los profesionales médicos que intentan descubrir cuál es incorrecto con su niño. Finalmente la comprensión de la naturaleza de la enfermedad puede ayudar a relevar las sensaciones de experiencia de los padres de la culpabilidad a menudo que algo ellas fuerza había causado a condición. El Dr. Kremer también explica cómo “una diagnosis ofrece la oportunidad para los padres y/o los pacientes a estar en contacto con otras familias en quienes la misma enfermedad ocurra y ellos pueden aprender de uno a sobre problemas y soluciones.” El Dr. Siddiqi agrega, “ahora esta familia en Paquistán sabe que tienen enfermedad genética el ejecutarse en su familia y que necesitan la investigación de la onda portadora para los pares de fuerzas. Aunque esta diagnosis los haya privado de la esperanza que pueden ser tratados inmediatamente, a mí es el comienzo de la nueva esperanza de ellos… que un día tendrán un tratamiento definido.”