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I ricercatori sviluppano la libreria di riferimento genetica astuta per l'individuazione delle mutazioni malattia-causanti

L'università di Hiroshima trova il modo determinare malattia-causare le mutazioni

I ricercatori all'università di Hiroshima hanno sviluppato una libreria di riferimento genetica astuta per l'individuazione e la sarchiatura delle mutazioni fuori malattia-causanti nelle popolazioni.

La tecnica ed il database, elaborati dal Dott. Satoshi Okada, della scuola post-laurea di HU del Biomedical & delle scienze di salubrità, ha stimato con successo le raro-varianti naturali nel gene STAT1 - ed ha determinato le malattie che risulterebbero.

Facendo uso dello scansione dell'alanina - un metodo per la valutazione del potenziale funzionale dei geni, questo studio, il primo del suo genere, dovrebbe assistere medici nella diagnostica dell'primario-immunodeficienza in pazienti.

STAT1

Il gene STAT1 gioca una funzione importante nell'immunità ospite, con il suo ruolo come mediatore fra la segnalazione chimica sperimentata ai ricevitori della superficie delle cellule - e l'atto risultante di risposta nel nucleo.

Una volta stimolato dall'alfa chimica dell'interferone dei segnale-portafili, l'interferone beta e/o la gamma dell'interferone, STAT1, che esiste in citoplasma delle cellule, si accoppia con altre IMMEDIATAMENTE molecole. Questi distici poi si muovono verso il nucleo in cui l'immunità che determina la trascrizione genetica comincia.

Tutta la variazione in questo trattamento, con la mutazione del gene STAT1, può avere conseguenze gravi per i pazienti. Mentre molte varianti genetiche non avranno effetto su immunità, alcune possono piombo all'sovra-attivazione del nucleo - con conseguente pazienti che sviluppano le micosi persistenti.

D'altra parte, le mutazioni che diminuiscono la segnalazione di gamma STAT1 dell'interferone, possono piombo ai pazienti che sviluppano l'immunità diminuita alle infezioni batteriche. In casi gravi, questi disordini possono accadere simultaneamente piombo alla morte.

Problema

I ricercatori di problema hanno sta determinando quale disordine queste mutazioni rare, una volta scoperte, piombo nei pazienti.

Le applicazioni informatiche correnti non possono distinguere se le nuove mutazioni aumenteranno o faranno diminuire l'attivazione. Egualmente spesso la ottengono sbagliata, determinando le variazioni genetiche come malattia che causa quando in effetti sono inoffensive.

Si aggiunge a queste difficoltà il fatto che i tipi differenti di mutazioni STAT1 si presentano nelle regioni di sovrapposizione del gene - e le malattie molto differenti che risultano occasionalmente simili sintomi dell'azione!

Soluzione

Per risolvere questo dilemma i ricercatori a HU hanno elaborato una tecnica e un database per la stima del potenziale di malattia delle mutazioni STAT1. Ciò ha compreso misurare l'attività di attivazione esibita dalle centinaia di sostituenti mutanti indotti dell'alanina STAT1.

Misurando l'output trascrizionale per ciascuno di questi, potevano determinare se le variazioni specifiche piombo all'attivazione aumentata - causando malattia fungosa, o attivazione in diminuzione - causare quei batterici.

Hanno confermato questi dati recentemente collazionati erano sia accurati che utili paragonandolo alle mutazioni conosciute limitate STAT1 tenute nei database globali e precisamente predicendo l'effetto di due nuove mutazioni originarie dai pazienti alle malattie confermate STAT1.

I dati egualmente hanno contribuito alla modellistica 3D di STAT1, assistente la nostra comprensione molecolare della via STAT1 e come la malattia si sviluppa.

Potenziale reale

Gli avanzamenti recenti in genoma ordinano le tecnologie, come Next Generation che ordina (NGS), hanno permesso affinchè i ricercatori scoprano rapido il un gran numero di mutazioni naturali sconosciute e le variazioni in pazienti. Gli scienziati devono sapere se questi sono inoffensivi e possono essere lasciati sul posto, o causare e bisogno di malattia agisse su.

Il Dott. Okada ritiene che la sua libreria genetica STAT1 sia la risposta e dovrebbe essere espanta per includere altri geni nella formazione della libreria di riferimento genetica vasta. Crede che il suo uso insieme con le tecnologie di sequenziamento del genoma abbia risolto tutti i misteri genetici che risultano - ed assista nella lotta eterna nella malattia di combattimento.