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Les chercheurs découvrent « le syndrome de développement de Fractionnement-Cerveau » provoqué par des mutations biallelic en gène de DCC

Dans une étude publiée dans la génétique de nature, le M. Saumya Jamuar, le co-fondateur de Global Gene Corp et un scientifique de visite à la Faculté de Médecine de Harvard, sous la direction de prof. Christopher Walsh et A/Prof Timothy Yu de la Faculté de Médecine de Harvard, états sur une entité neuve de la maladie qu'ils ont découvert à leur recherche pour tracer les troubles humains nouveaux ont associé au développement du cerveau.

Le syndrome neuf, désigné sous le nom du syndrome de développement de Fractionnement-Cerveau de `' est provoqué par des mutations biallelic dans l'être humain effacé en gène côlorectal du carcinome (DCC). Il peut mener aux sympt40mes comprenant l'invalidité intellectuelle, la paralysie horizontale de regard fixe, les mouvements de miroir et les scolioses. Ce trouble affecte des personnes peu après la naissance (et dans le cas 3, même pendant la grossesse) bien que les caractéristiques cliniques puissent ne pas être évidentes jusqu'à une vieillesse.

La caractéristique de cachet de ce syndrome est la configuration distincte sur l'imagerie cérébrale, et comprend l'agénésie du corps calleux, les commissures antérieurs et hippocampal absents et les malformations ventrales de cerveau de midline.

Bien que, cette condition soit rare, le phénomène du cerveau fendu a été intensément étudié avec des implications sur l'organisme de cerveau. Il y a également les liens expressément entre les cerveaux fendus et les troubles neurodevelopmental, y compris l'autisme et le syndrome d'Asperger. Les découvertes peuvent également avoir des implications en améliorant notre compréhension des troubles courants tels que des scolioses et des strabismes.

La découverte est en raison d'un effort de collaboration international pour étudier le gène de DCC dans trois familles de différentes régions du globe (Mexique, Etats-Unis et Arabie Saoudite) qui a remarquablement partagé les caractéristiques cliniques et radiologiques assimilées. Sur neuroimaging détaillé, l'équipe a découvert que la défectuosité centrale était manque de lien entre le droit et le côté gauche du cerveau (terme technique : perturbation des régions commissural de midline).

« Ce travail met en valeur le besoin de travail de collaboration international en établissant des réseaux et en intégrant l'information clinique et radiologique profonde dans la recherche. » dit M. Jamuar. « Après avoir travaillé à la famille 1, nous avons atteint à l'extérieur à nos collaborateurs et avons été frappés par la similitude entre les images de la famille 1 et de la famille 2. C'est quand nous nous sommes rendus compte que nous avions trouvé une entité nouvelle de la maladie. La représentation, plus d'autres découvertes dans nos patients, explique que les moitiés gauches et droites du cerveau manquent des structures nécessaires pour parler à une un un autre - les diviser effectivement dans deux moitiés indépendantes. »

« Elle excitait réellement quand nous avons vu la mutation dans le DCC une réunion avec un vieil ami scientifique, » dit Yu, qui a étudié le gène dans les ascarides lombricoïdes en tant qu'étudiant de troisième cycle pendant les années 1990. « À un colloque il y a presque 20 ans, j'ai dû expliquer à un public complètement des parents et des pédiatres comment ce travail réellement élémentaire pourrait associer à leurs enfants et patients avec l'autisme et le TDAH. J'ai parlé de comment pendant un jour nous pouvons constater que les mécanismes principaux réglant le câblage des circuits neuraux pourraient être perturbés dans des troubles neurodevelopmental humains, trop - mais il était tout théorique. La conclusion du coup de grâce complet ressent maintenant comme elle complète le cercle. »

Les chercheurs continueront à rechercher plus de tels patients qui peuvent avoir des aberrations le long de la même voie génétique, et espèrent que leurs découvertes aideront à améliorer la compréhension de la façon dont le cerveau se développe.