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I ricercatori scoprono “la sindrome inerente allo sviluppo del Spaccatura-Cervello„ causata dalle mutazioni biallelic nel gene di DCC

In uno studio ha pubblicato nella genetica della natura, nel Dott. Saumya Jamuar, in co-fondatore di Global Gene Corp e nei ricercatori ospiti alla facoltà di medicina di Harvard, sotto la supervisione di prof. Christopher Walsh e A/Prof Timothy Yu della facoltà di medicina di Harvard, rapporti su una nuova entità di malattia che hanno scoperto nella loro ricerca per mappare i disordini umani novelli relativi allo sviluppo del cervello.

La nuova sindrome, citata come sindrome inerente allo sviluppo del Spaccatura-Cervello del `' è causata dalle mutazioni biallelic nell'essere umano cancellato nel gene colorettale di carcinoma (DCC). Può piombo ai sintomi compreso l'inabilità intellettuale, la paralisi orizzontale di sguardo fisso, i movimenti dello specchio e la scoliosi. Questo disordine pregiudica le persone presto dopo la nascita (e nel caso 3, persino durante la gravidanza) sebbene le funzionalità cliniche non possano essere ovvie fino ad una vecchiaia.

La funzionalità dell'marchio di garanzia di questa sindrome è il reticolo distinto sulla rappresentazione di cervello e comprende la agenesia del corpo calloso, commissure anteriori e hippocampal assenti e malformazioni ventrali del cervello della linea mediana.

Sebbene, questa circostanza sia rara, il fenomeno del cervello multiplo intensamente è stato studiato con le implicazioni sull'organizzazione del cervello. Ci sono egualmente connessioni esplicite fra i cervelli multipli ed i disordini neurodevelopmental, compreso autismo e la sindrome di Asperger. I risultati possono anche avere implicazioni nel miglioramento della nostra comprensione dei disordini comuni quali la scoliosi e gli strabismi.

La scoperta è come conseguenza di uno sforzo di collaborazione internazionale per studiare il gene di DCC in tre famiglie dalle regioni differenti del globo (Messico, U.S.A. ed Arabia Saudita) che ha diviso notevolmente le simili funzionalità cliniche e radiologiche. Sul neuroimaging dettagliato, il gruppo ha scoperto che il difetto centrale era mancanza di connessione fra a destra e a sinistra il laterale del cervello (termine tecnico: rottura dei tratti commissural della linea mediana).

“Questo lavoro evidenzia l'esigenza di lavoro di collaborazione internazionale sviluppando le reti ed integrando le informazioni cliniche e radiologiche profonde nella ricerca.„ dice il Dott. Jamuar. “Dopo avere lavorato alla famiglia 1, abbiamo raggiunto fuori ai nostri collaboratori e direzione dalla similarità fra le immagini della famiglia 1 e della famiglia 2. Quello è quando abbiamo rend contoere che avevamo trovato un'entità novella di malattia. La rappresentazione, più altri risultati nei nostri pazienti, dimostra che le metà destre e sinistre del cervello mancano delle strutture necessarie per parlare con una un altro - efficacemente la scissione in due metà separate.„

“Era realmente emozionante quando abbiamo veduto la mutazione nel DCC una riunione con un amico scientifico anziano,„ dice Yu, che ha studiato il gene in ascaridi come dottorando negli anni 90. “Ad un simposio quasi 20 anni fa, ho dovuto spiegare ad un pubblico in pieno dei genitori e dei pediatri come questo lavoro realmente elementare potrebbe riferirsi ai loro bambini e pazienti con autismo e ADHD. Ho parlato di come l'un giorno possiamo trovare che i meccanismi fondamentali che gestiscono i collegamenti dei circuiti neurali potrebbero essere interrotti nei disordini neurodevelopmental umani, ugualmente - ma erano tutto il teorici. L'individuazione dell'espulsione completa ora ritiene come completa il cerchio.„

I ricercatori continueranno a cercare più tali pazienti che possono avere aberrazioni lungo la stessa via genetica e sperano che i loro risultati contribuiscano a migliorare la comprensione di come il cervello si sviluppa.