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Os pesquisadores descobrem “a síndrome desenvolvente do Separação-Cérebro” causada por mutações biallelic no gene do DCC

Em um estudo publicou na genética da natureza, no Dr. Saumya Jamuar, no co-fundador de Global Gene Corp e em um cientista de visita na Faculdade de Medicina de Harvard, sob a supervisão do prof. Christopher Walsh e A/Prof Timothy Yu da Faculdade de Medicina de Harvard, relatórios em uma entidade nova da doença que descobrissem em sua procura para traçar as desordens humanas novas relativas à revelação do cérebro.

A síndrome nova, referida enquanto a síndrome desenvolvente do Separação-Cérebro do `' está causada por mutações biallelic no ser humano suprimido no gene Colorectal da carcinoma (DCC). Pode conduzir aos sintomas que incluem a inabilidade intelectual, a paralisia horizontal do olhar, os movimentos do espelho e as escolioses. Esta desordem afecta indivíduos logo após o nascimento (e caso que 3, mesmo durante a gravidez) embora as características clínicas não possam ser óbvias até uma idade mais velha.

A característica da indicação desta síndrome é o teste padrão distinto na imagem lactente de cérebro, e inclui a agenesia do callosum do corpus, commissures anteriores e hippocampal ausentes e malformações ventral do cérebro da linha mediana.

Embora, esta circunstância fosse rara, o fenômeno de cérebro rachado foi estudado intensa com implicações na organização do cérebro. Há igualmente umas conexões explícitas entre cérebros rachados e desordens neurodevelopmental, incluindo o autismo e a síndrome de Asperger. Os resultados podem igualmente ter implicações em melhorar nossa compreensão de desordens comuns tais como escolioses e estrabismo.

A descoberta é em conseqüência de um esforço colaborador internacional para estudar o gene do DCC em três famílias das regiões diferentes do globo (México, EUA e Arábia Saudita) que compartilhou notàvel de características clínicas e radiológicas similares. Ao neuroimaging detalhado, a equipe descobriu que o defeito central era falta da conexão entre o lado direito e esquerdo do cérebro (termo técnico: rompimento de intervalos commissural da linha mediana).

“Este trabalho destaca a necessidade para o trabalho colaborador internacional construindo redes e integrando a informação clínica e radiológica profunda na pesquisa.” diz o Dr. Jamuar. “Após o trabalho na família 1, nós alcançamos para fora a nossos colaboradores e fomos golpeados pela similaridade entre as imagens da família 1 e da família 2. Isso é quando nós realizamos que nós tínhamos encontrado uma entidade nova da doença. A imagem lactente, mais outros resultados em nossos pacientes, demonstra que as metades esquerdas e direitas do cérebro faltam as estruturas necessárias falar a uma outra - eficazmente a rachadura dela em duas metades separadas.”

“Era realmente emocionante quando nós vimos a mutação no DCC uma reunião com um amigo científico idoso,” diz Yu, que estudou o gene nas lombrigas como um aluno diplomado nos anos 90. “Em um simpósio quase 20 anos há, eu tive que explicar a uma audiência completamente dos pais e dos pediatras como este trabalho realmente elementar pôde se relacionar a seus crianças e pacientes com autismo e ADHD. Eu falei sobre como um dia nós podemos encontrar que os mecanismos fundamentais que controlam a fiação de circuitos neurais poderiam ser interrompidos em desordens neurodevelopmental humanas, demasiado - mas era toda teórica. Encontrar o KO completo sente agora como ele termina o círculo.”

Os pesquisadores continuarão a procurarar por mais tais pacientes que podem ter aberrações ao longo do mesmo caminho genético, e esperam que seus resultados ajudarão a melhorar a compreensão de como o cérebro se torna.