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Los investigadores descubren el “síndrome de desarrollo del Hendidura-Cerebro” causado por mutaciones biallelic en gen del DCC

En un estudio publicó en genética de la naturaleza, el Dr. Saumya Jamuar, el cofundador de Global Gene Corp y un científico que visitaba en la Facultad de Medicina de Harvard, bajo supervisión de profesor Christopher Walsh y A/Prof Timothy Yu de la Facultad de Medicina de Harvard, partes sobre una nueva entidad de la enfermedad que descubrieron en su búsqueda para correlacionar los desordenes humanos nuevos relacionados con el revelado del cerebro.

El nuevo síndrome, designado síndrome de desarrollo del Hendidura-Cerebro del `' es causado por mutaciones biallelic en el ser humano suprimido en gen colorrectal del carcinoma (DCC). Puede llevar a los síntomas incluyendo incapacidad intelectual, parálisis horizontal de la mirada, los movimientos del espejo y la escoliosis. Este desorden afecta a individuos pronto después de nacimiento (y en caso de que 3, incluso durante embarazo) aunque las características clínicas puedan no ser obvias hasta una más vieja edad.

La característica del sello de este síndrome es la configuración distinta en imágenes cerebrales, e incluye la agenesia del callosum de la recopilación, las comisuras anteriores e hippocampal ausentes y las malformaciones ventrales del cerebro del midline.

Aunque, esta condición sea rara, el fenómeno del cerebro dividido se ha estudiado intenso con implicaciones en la organización del cerebro. Hay también conexiones explícitas entre los cerebros divididos y los desordenes neurodevelopmental, incluyendo autismo y el síndrome de Asperger. Las conclusión pueden también tener implicaciones en perfeccionar nuestra comprensión de desordenes comunes tales como escoliosis y estrabismo.

El descubrimiento está como resultado de un esfuerzo colaborativo internacional de estudiar el gen del DCC en tres familias de diversas regiones del globo (México, los E.E.U.U. y la Arabia Saudita) que compartió notable características clínicas y radiológicas similares. Al neuroimaging detallado, las personas descubrieron que el defecto central era falta de conexión entre el izquierdo correcto y del cerebro (término técnico: desorganización de los trechos commissural del midline).

“Este trabajo destaca la necesidad del trabajo colaborativo internacional construyendo redes e integrando la información clínica y radiológica profunda en la investigación.” dice al Dr. Jamuar. “Después de trabajar en la familia 1, alcanzamos fuera a nuestros colaboradores y fuimos golpeados por la semejanza entre las imágenes de la familia 1 y de la familia 2. Ése es cuando realizamos que habíamos encontrado una entidad nueva de la enfermedad. La proyección de imagen, más otras conclusión en nuestros pacientes, demuestra que las mitades izquierdas y derechas del cerebro faltan las estructuras necesarias hablar con otra - efectivo partirlo en dos mitades separadas.”

“Era realmente emocionante cuando vimos la mutación en el DCC una reunión con un viejo amigo científico,” dice a Yu, que estudió el gen en ascárides como estudiante de tercer ciclo en los años 90. “En un simposio hace casi 20 años, tuve que explicar a una audiencia por completo de padres y de pediatras cómo este trabajo realmente elemental pudo relacionarse con sus niños y pacientes con autismo y ADHD. Hablé de cómo un día podemos encontrar que los mecanismos fundamentales que controlaban el alambrado del conjunto de circuitos de los nervios se podrían romper en desordenes neurodevelopmental humanos, también - pero era todo teórico. Encontrar el golpe de gracia completo ahora asierra al hilo como él termina el círculo.”

Los investigadores continuarán explorar para más tales pacientes que puedan tener aberraciones a lo largo del mismo camino genético, y esperan que sus conclusión ayudarán a perfeccionar la comprensión de cómo el cerebro se convierte.