Étudiant au doctorat dans la cause vérifiante de biologie de la maladie neurodegenerative héréditaire

Babita Adhikari Dhungel, étudiant au doctorat dans la biologie du Népal, recherche la cause de la maladie CLN8, qui est une forme des lipofuscinoses neuronaux de ceroid. Cette maladie héréditaire endommage la rétine, qui mène éventuellement à la cécité, aux problèmes de sommeil, aux grippages, à la capacité intellectuelle réduite et aux problèmes dans les mouvements de combinaison, y compris l'immobilisation éventuelle.

Adhikari Dhungel a constaté que les niveaux du céramide, un composé biochimique qui est présent en cellules humaines en bonne santé, est réduit par 60 pour cent en cellules des gens qui ont la maladie. La phase suivante de sa recherche vérifiera pourquoi cette réduction se produit.

« J'espère que ma recherche mènera aux options de traitement pour cette maladie, » ai dit Adhikari Dhungel, qui a récent présenté la recherche à la concurrence mn de la thèse de l'université de l'Etat du Kansas trois et la Division du Forum cellulaire moléculaire de biologie de développement de la biologie.

Stella Yu-Chien Lee, professeur adjoint de biologie et conseiller d'Adhikari Dhungel pour ce projet, a dit que la maladie est la plus courante en Finlande, où 1 dans 10.000 personnes sont diagnostiqués. On l'a trouvé également dans d'autres populations, telles que la Turquie, l'Italie, Allemagne, Pakistan, Israël et récent au Japon. Bien qu'il soit mondial encore rare, avec juste 10 cas publiés selon 100.000 personnes, la maladie devienne plus répandu.

« Avec le diagnostic génétique avancé, plus de patients de la maladie CLN8 seront très probablement recensés, ainsi le besoin de demande de règlement se développe, » Lee a dit. « Babita jette les fondements pour la recherche qui pourrait aider l'inducteur médical pour développer éventuellement une demande de règlement. »

Adhikari Dhungel également fonctionne pour trouver la tige entre deux autres problèmes actuels en cellules des gens qui ont la maladie : un défaut de fonctionnement de la protéine CLN8 et un problème dans le lysosome, qu'Adhikari Dhungel décrit comme enlèvement des ordures des cellules.

« Quand le lysosome démissionne fonctionner, il est comme des employés de gestion des déchets faisant la grève -- les déchets s'accumulent, » Adhikari Dhungel a dit. « De la même manière, quand les lysosomes ne peuvent pas effectuer leur fonctionnement, les rebuts s'accumulent. »

La recherche précédente a montré une corrélation entre ce procédé et le cas de la maladie CLN8. Adhikari Dhungel veut savoir la protéine de défaut de fonctionnement est liée au lysosome parce que la protéine et le lysosome sont dans différentes parties de la cellule.

« La protéine n'atteint jamais la région de la cellule où le lysosome est localisé, mais il s'avère qu'elles s'affectent, ou probablement il y a les lecteurs complémentaires impliqués, » Adhikari Dhungel a dit. « Nous avons quelques signes au sujet des causes de cette maladie, et mes objectifs de recherches pour brancher les signes. »