Estudante Doutoral na causa de investigação da biologia da doença neurodegenerative hereditária

Babita Adhikari Dhungel, estudante doutoral na biologia de Nepal, está pesquisando a causa da doença CLN8, que é um formulário de lipofuscinoses neuronal do ceroid. As causas hereditárias dEsta doença danificam à retina, que conduz eventualmente à cegueira, problemas do sono, apreensões, reduziram a capacidade e problemas intelectuais nos movimentos de coordenação, incluindo a imobilização eventual.

Adhikari Dhungel encontrou que os níveis de ceramide, um composto bioquímico que estasse presente em pilhas humanas saudáveis, estão reduzidos por 60 por cento nas pilhas dos povos que têm a doença. A próxima fase de sua pesquisa investigará porque esta redução ocorre.

“Eu espero que minha pesquisa conduzirá às opções da terapia para esta doença,” disse Adhikari Dhungel, que apresentou recentemente a pesquisa na Competição Minuto da Tese da Universidade Estadual Três de Kansas e a Divisão do Fórum Celular Molecular da Biologia de Revelação da Biologia.

O Lee de Stella Yu-Chien, o professor adjunto da biologia e o conselheiro de Adhikari Dhungel para este projecto, disseram que a doença é a mais comum em Finlandia, onde 1 em 10.000 povos é diagnosticado. Igualmente encontrou-se em outras populações, tais como Turquia, Itália, Alemanha, Paquistão, Israel e recentemente em Japão. Embora é mundial ainda raro, com apenas 10 casos publicados por 100.000 povos, a doença se está tornando mais predominante.

“Com diagnóstico genético avançado, mais pacientes da doença CLN8 serão identificados muito provavelmente, assim que a necessidade para um tratamento está crescendo,” Lee disse. “Babita está colocando a fundação para a pesquisa que poderia ajudar o campo médico a desenvolver eventualmente um tratamento.”

Adhikari Dhungel igualmente está trabalhando para encontrar a relação entre outros dois problemas actuais nas pilhas dos povos que têm a doença: um funcionamento precário da proteína CLN8 e um pulso aleatório no lisosoma, que Adhikari Dhungel descreve como o triturador da pilha.

“Quando o lisosoma para trabalhar, é como os empregados da gestão de resíduos que vão na greve -- o lixo acumula,” Adhikari Dhungel disse. “Da mesma forma, quando os lisosomas são incapazes de realizar sua função, o desperdício acumula.”

A pesquisa Precedente mostrou uma correlação entre esse processo e a ocorrência da doença CLN8. Adhikari Dhungel quer saber a proteína funcionando mal é relacionada ao lisosoma porque a proteína e o lisosoma estão em partes diferentes da pilha.

“A proteína nunca alcança a região da pilha onde o lisosoma é encontrado, mas parece que se estão afectando, ou possivelmente há jogadores adicionais envolvidos,” Adhikari Dhungel disse. “Nós temos algumas sugestões sobre as causas desta doença, e meus alvos de pesquisa para conectar as sugestões.”

Source: http://www.k-state.edu/media/newsreleases/2017-03/babitadhungel3317.html

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