Estudiante doctoral en causa de investigación de la biología de la enfermedad neurodegenerative hereditaria

Babita Adhikari Dhungel, estudiante doctoral en biología de Nepal, está investigando la causa de la enfermedad CLN8, que es una forma de los lipofuscinoses neuronales del ceroid. Las causas hereditarias de esta enfermedad dañan a la retina, que lleva eventual a la ceguera, los problemas del sueño, capturas, redujeron capacidad y problemas intelectuales en movimientos que coordinan, incluyendo la inmovilización eventual.

Adhikari Dhungel ha encontrado que los niveles de ceramida, una composición bioquímica que esté presente en células humanas sanas, son reducidos por el 60 por ciento en células de la gente que tiene la enfermedad. La fase próxima de su investigación investigará porqué ocurre esta reducción.

“Espero que mi investigación lleve a las opciones de la terapia para esta enfermedad,” dije a Adhikari Dhungel, que presentó recientemente la investigación en la competencia minuciosa de la tesis de la universidad de estado de Kansas tres y la división del foro celular molecular de la biología del revelado de la biología.

Stella Yu-Chien Lee, profesor adjunto de la biología y consejero de Adhikari Dhungel para este proyecto, dijo que la enfermedad es la más común de Finlandia, en donde 1 en 10.000 personas se diagnostica. También se ha encontrado en otras poblaciones, tales como Turquía, Italia, Alemania, Paquistán, Israel y recientemente en Japón. Aunque es mundial todavía raro, con apenas 10 casos publicados por 100.000 personas, la enfermedad está llegando a ser más frecuente.

“Con diagnosis genética avanzada, determinarán a más pacientes de la enfermedad CLN8 muy probablemente, así que la necesidad de un tratamiento está creciendo,” Lee dijo. “Babita está poniendo el asiento para la investigación que podría ayudar al campo médico para desarrollar eventual un tratamiento.”

Adhikari Dhungel también está trabajando para encontrar el eslabón entre dos otros problemas presentes en células de la gente que tiene la enfermedad: el funcionar incorrectamente de la proteína CLN8 y una interferencia en el lisosoma, que Adhikari Dhungel describe como la eliminación de la basura de la célula.

“Cuando el lisosoma sale el trabajar, es como los empleados de la gestión de desechos que van en huelga -- la basura acumula,” Adhikari Dhungel dijo. “De la misma manera, cuando los lisosomas no pueden realizar su función, el desecho acumula.”

La investigación anterior ha mostrado una correlación entre ese proceso y el acontecimiento de la enfermedad CLN8. Adhikari Dhungel quiere saber la proteína que funciona incorrectamente se relaciona con el lisosoma porque la proteína y el lisosoma están en diversas partes de la célula.

“La proteína nunca alcanza la región de la célula donde se localiza el lisosoma, pero aparece que se están afectando, o hay posiblemente jugadores adicionales implicados,” Adhikari Dhungel dijo. “Tenemos algunas indirectas sobre las causas de esta enfermedad, y mis objetivos de investigación para conectar las indirectas.”