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Les Chercheurs découvrent des bases génétiques de syndrome d'Opitz C

Le syndrome d'Opitz C est une maladie génétique qui entraîne des handicaps sévères dans les patients et a été diagnostiquée dans trois personnes dans la Péninsule Ibérienne, et soixante personnes dans le monde. Une équipe aboutie par les professeurs Daniel Grinberg et Susana Balcells, à partir du Groupe sur la Génétique Moléculaire Humaine de l'Université de Barcelone et du Centre de Mise En Réseau de Recherche Biomédicale des Maladies Rares (CIBERER) a maintenant recensé un gène qui entraîne le syndrome d'Opitz C dans le seul patient en Catalogne a diagnostiqué avec cette maladie congénitale sévère. Cette avance scientifique neuve est une première étape pour découvrir les bases génétiques de ce syndrome qui, jusqu'ici, n'offre pas les possibilités de demande de règlement, le diagnostic prénatal ou le conseil génétique.

L'étude neuve, publiée dans les États Scientifiques de tourillon, a la participation de plusieurs chercheurs au CRG, y compris des membres de la Variation Génomique et d'Epigenomic dans le laboratoire de la Maladie, l'ensemble génomique, et l'ensemble de bio-informatique. Elle a également eu la participation de John M. Opitz (Université de l'Utah, des Etats-Unis), de Giovanni Neri (Université Catholique du Coeur Sacré, Italie) et des experts au Service de Clinique et à la Génétique Moléculaire du d'Hebron de Vall de Centre Hospitalier Universitaire (VHIR).

Syndrome d'Opitz C : rare mais non invisible

Les bases génétiques de cette maladie d'ultra-minorité, décrites pour la première fois en 1969 par John M. Opitz, sont encore inconnues. On le pense généralement que son origine est provoquée par l'apparition de dominant - des mutations maternellement amorties de novo. Au moment où, le diagnostiquer est clinique et il est basé sur la symptomatologie présentée sur des patients présentant différents degrés (trigonocephaly, des difficultés scolaires, invalidité psychomotrice, Etc.) et qui, dans un bon nombre de cas, coïncide avec les pathologies assimilées de minorité telles que les syndromes de Schaaf-Yang, de Bohring-Opitz et de Prader-Willi.

Dans l'étude neuve, les experts décrits pour la première fois, l'existence d'une mutation de novo - p.Q638*- situé dans le gène MAGEL2 de la seule personne diagnostiquée avec le syndrome d'Opitz C en Catalogne. Le Recensement de cette mutation, trouvée dans la Région de Prader-Willi sur le chromosome 15, élargit les horizons de la connaissance sur la génétique et les possibilités pour un diagnostic sur ces maladies rares.

« La mutation de p.Q638*, recensée dans le gène MAGEL2, coïncide avec celui décrit simultané et indépendamment dans un patient avec le syndrome de Schaaf-Yang, une maladie minoritary neuve affectant cinquante personnes dans le monde. Les premiers cas ont été décrits sur une bibliographie scientifique en 2013 par l'équipe de Professeur Christian Schaaf, de l'Université de Baylor du Médicament, Houston », dit Professeur Daniel Grinberg, membre de l'Institut de la Biomédecine de l'Université de Barcelone (IBUB), l'Institut de Recherches de Sant Joan de Déu (IRSJD) et CIBERER.

« En Conséquence, d'un point de vue de diagnostic génétique - dit que Daniel Grinberg ce patient au commencement diagnostiqué avec Opitz C en Catalogne correspondrait au groupe de patients au syndrome de Schaaf-Yang »

La Génétique définira les limites des maladies rares

Recensant les gènes qui entraînent une maladie est un point d'arrêt pour comprendre la pathologie et pour régler les futures approches thérapeutiques neuves qui améliorent la qualité de vie des patients. Dans l'étude neuve, les équipes de l'UB et le CRG ont appliqué des techniques de l'ordonnancement massif d'ADN (exome et génome), une méthodologie puissante qui laisse recenser les gènes modifiés dans chaque patient.

Selon Luis Serrano, directeur de CRG, « projets comme cette une exposition le rôle majeur de la génomique à l'avenir du médicament et la voie sur lesquels nous diagnostiquons et traitons les maladies. Il s'approche également aux demandes de règlement possibles est très approprié De comprendre les maladies et offrir non seulement un diagnostic mais dans les maladies de minorité. C'est une satisfaction pour que le CRG contribue avec notre connaissance et les technologies avancées dans un projet qui donne l'espoir à une association collective vulnérable » ont conclu le chercheur.

Susana Balcells, conférencière titulaire à l'UB et également membre d'IBUB et de CIBERER, ajouté « ce que nous pouvons voir d'une vue clinique de symptomatologie dans ces genres de maladies il est si difficile d'étudier et diagnostiquer que, est loin de l'anomalie moléculaire initiale qui produit de la maladie ».

« Tous ces doutes cliniques - Balcells- prolongé sera résolu avec la génétique, qui définira les limites de ces maladies rares et soulagera l'accord scientifique sur le diagnostic et les origines génétiques qui les produisent ».

Crowdfunding : quand la société supporte la recherche scientifique

Les membres du Groupe de Génétique Moléculaire Humaine de l'Université de Barcelone et du CRG sont actuel en contact avec l'équipe du Professeur Schaaf et trois familles des patients diagnostiqués avec le syndrome de Schaaf-Yang dans la Péninsule Ibérienne.

en Décembre 2026, le premier auteur de l'étude publiée dans des États Scientifiques, Roser Urreitzi, chercheur de CIBERER et de conférencier à l'UB, coordonnés le contact entre les experts et les familles affectées. Le contact a eu lieu à la Faculté de la Biologie de l'Université de Barcelone et était un encouragement neuf pour la collaboration des chercheurs et des familles affectées dans de futurs projets avec la participation du Biobank d'UB, de CRG et de CIBERER, à Valence. Cette coopération a également permis aux trois patients d'être examinés par le même expert clinique : le M. Anna M. Cueto, médecin auxiliaire et généticien clinique de pédiatre au Service de Clinique et à la Génétique Moléculaire du d'Hebron de Vall de Centre Hospitalier Universitaire à Barcelone. C'est de manière dégagée un progrès neuf dans le domaine des maladies d'ultra-minorité.

Source : http://www.crg.eu/en/news/researchers-find-gene-causes-opitz-c-syndrome-only-patient-rare-disorder-catalonia