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I Ricercatori scoprono le basi genetiche della sindrome di Opitz C

La sindrome di Opitz C è una malattia genetica che le inabilità severe di cause in pazienti ed è stata diagnosticata in tre genti nella Penisola Iberica e sessanta genti nel mondo. Un gruppo piombo dai professor Daniel Grinberg e Susana Balcells, dal Gruppo sulla Genetica Molecolare Umana dell'Università di Barcellona e del Centro Biomedico della Rete della Ricerca delle Malattie Rare (CIBERER) ora ha identificato un gene che causa la sindrome di Opitz C nel solo paziente in Catalogna ha diagnosticato con questa malattia congenita severa. Questo nuovo avanzamento scientifico è un primo punto per scoprire le basi genetiche di questa sindrome che, finora, non offre le possibilità del trattamento, la diagnosi prenatale o il consiglio genetico.

Lo studio nuovo, pubblicato nei Rapporti Scientifici del giornale, ha la partecipazione di parecchi ricercatori al CRG, compreso i membri della Variazione di Epigenomic e Genomica nel laboratorio di Malattia, nell'unità di genomica e nell'unità di bioinformatica. Egualmente ha avuto la partecipazione di John M. Opitz (Università di Utah, di Stati Uniti), di Giovanni Neri (Università Cattolica del Cuore Sacro, Italia) e degli esperti al Dipartimento della Genetica Clinica e Molecolare del d'Hebron di Vall dell'Ospedale Universitario (VHIR).

Sindrome di Opitz C: raro ma non invisibile

Le basi genetiche di questa malattia di ultra-minoranza, descritte per la prima volta nel 1969 da John M. Opitz, sono ancora sconosciute. È pensato generalmente che la sua origine sia causata dall'apparizione di dominante - mutazioni maternamente fatte tacere di novo. Dal momento che, la diagnostica è clinica ed è basata sulla sintomatologia presentata sui pazienti con differenti gradi (trigonocephaly, difficoltà di apprendimento, inabilità psicomotoria, Ecc.) e che, nei lotti dei casi, coincide con le simili patologie di minoranza quali le sindromi di Schaaf-Yang, di Bohring-Opitz e di Prader-Willi.

Nel nuovo studio, gli esperti descritti per la prima volta, l'esistenza di una mutazione di novo - p.Q638*- situato nel gene MAGEL2 di sola persona diagnosticata con la sindrome di Opitz C in Catalogna. L'Identificazione della questa mutazione, trovata nella Regione di Prader-Willi sul cromosoma 15, allarga gli orizzonti di conoscenza sulla genetica e le possibilità per una diagnosi su queste malattie rare.

“La mutazione di p.Q638*, identificata nel gene MAGEL2, coincide con quello descritto simultaneamente ed indipendente in un paziente con la sindrome di Schaaf-Yang, una nuova malattia minoritary che pregiudica cinquanta genti nel mondo. I primi casi sono stati descritti su una bibliografia scientifica nel 2013 dal gruppo del Professor Christian Schaaf, dall'Istituto Universitario di Baylor di Medicina, Houston„, dice il Professor Daniel Grinberg, membro dell'Istituto della Biomedicina dell'Università di Barcellona (IBUB), dell'Istituto Di Ricerca Di Sant Joan de Déu (IRSJD) e di CIBERER.

“Di Conseguenza, da una prospettiva genetica di diagnosi - dice che Daniel Grinberg questo paziente inizialmente diagnosticato con Opitz C in Catalogna corrisponderebbe al gruppo di pazienti alla sindrome di Schaaf-Yang„

La Genetica definirà i limiti delle malattie rare

Identificando i geni che causano una malattia è un punto di interruzione per capire la patologia e per fissare i nuovi approcci terapeutici futuri che migliorano la qualità di vita dei pazienti. Nel nuovo studio, i gruppi del UB e il CRG hanno applicato le tecniche di ordinamento massiccio del DNA (exome e genoma), una metodologia potente che concede identificare i geni alterati in ogni paziente.

Secondo Luis Serrano, Direttore di CRG, “progetti come questa una manifestazione il ruolo importante di genomica in futuro di medicina ed il modo su cui diagnostichiamo e trattiamo le malattie. Per capire le malattie e l'offerta non solo della diagnosi ma egualmente si avvicina a ai trattamenti possibili è molto pertinente nelle malattie di minoranza. È una soddisfazione affinchè il CRG contribuisca con la nostra conoscenza e le tecnologie avanzate in un progetto che le elasticità sperano ad una collettività vulnerabile„ hanno concluso il ricercatore.

Susana Balcells, conferenziere impiegato di ruolo al UB ed anche membro di IBUB e di CIBERER, aggiunto “che cosa possiamo vedere da una visualizzazione clinica della sintomatologia in questi generi di malattie che sono così dure da studiare e diagnosticare, è lontano dal difetto molecolare iniziale che genera la malattia„.

“Tutti questi dubbi clinici - Balcells- continuato sarà risolto con la genetica, che definirà i limiti di queste malattie rare e faciliterà il consenso scientifico sulla diagnosi e sulle cause genetiche che le creano„.

Crowdfunding: quando la società supporta la ricerca scientifica

I membri del Gruppo di Genetica Molecolare Umana dell'Università di Barcellona e del CRG sono corrente in contatto con il gruppo del Professor Schaaf e tre famiglie dei pazienti diagnosticati con la sindrome di Schaaf-Yang nella Penisola Iberica.

Nel Dicembre 2026, il primo autore dello studio pubblicato nei Rapporti Scientifici, Roser Urreitzi, ricercatore di CIBERER e conferenziere al UB, ha coordinato la riunione fra gli esperti e le famiglie commoventi. La riunione ha avuto luogo alla Facoltà di Biologia dell'Università di Barcellona ed era una nuova promozione della collaborazione dei ricercatori e delle famiglie influenzate nei progetti futuri con la partecipazione del Biobank di UB, di CRG e di CIBERER, a Valencia. Questa cooperazione egualmente ha permesso che i tre pazienti fossero esaminati dallo stesso esperto clinico: il Dott. Anna M. Cueto, medico di aiuto e genetista clinico del pediatra al Dipartimento della Genetica Clinica e Molecolare del d'Hebron di Vall dell'Ospedale Universitario a Barcellona. Ciò è chiaramente un nuovo progresso nel campo delle malattie di ultra-minoranza.

Sorgente: http://www.crg.eu/en/news/researchers-find-gene-causes-opitz-c-syndrome-only-patient-rare-disorder-catalonia