Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Os Pesquisadores descobrem bases genéticas da síndrome de Opitz C

A síndrome de Opitz C é uma doença genética que as inabilidades severas das causas nos pacientes e sejam diagnosticadas em três povos na Península Ibérica, e em sessenta povos no mundo. Uma equipe conduzida pelos professores Daniel Grinberg e Susana Balcells, do Grupo na Genética Molecular Humana da Universidade de Barcelona e do Centro Biomedicável dos Trabalhos em rede da Pesquisa das Doenças Raras (CIBERER) tem identificado agora um gene que causasse a síndrome de Opitz C no único paciente em Catalonia diagnosticou com esta doença congenital severa. Este avanço científico novo é uma primeira etapa para descobrir as bases genéticas desta síndrome que, até agora, não oferece possibilidades do tratamento, o diagnóstico pré-natal ou a assistência genética.

O estudo novo, publicado nos Relatórios Científicos do jornal, tem a participação de diversos pesquisadores no CRG, incluindo membros da Variação Genomic e de Epigenomic no laboratório da Doença, a unidade da genómica, e a unidade da bioinformática. Igualmente teve a participação de John M. Opitz (Universidade de Utah, Estados Unidos), de Giovanni Neri (Universidade Católica do Coração Sagrado, Itália) e de peritos no Departamento da Genética Clínica e Molecular do d'Hebron de Vall do Hospital da Universidade (VHIR).

Síndrome de Opitz C: raro mas nao invisível

As bases genéticas desta doença da ultra-minoria, descritas pela primeira vez em 1969 por John M. Opitz, são ainda desconhecidas. Pensa-se geralmente que sua origem está causada pela aparição de dominante - mutações materna silenciadas do novo. No momento em que, o diagnóstico é clínico e está baseado na sintomatologia apresentada em pacientes com graus diferentes (trigonocephaly, dificuldade de aprendizagem, inabilidade psychomotor, Etc.) e que, nos lotes dos casos, coincide com as patologias similares da minoria tais como as síndromes de Schaaf-Yang, de Bohring-Opitz e de Prader-Willi.

No estudo novo, os peritos descritos pela primeira vez, a existência de uma mutação do novo - p.Q638*- situado no gene MAGEL2 da única pessoa diagnosticada com síndrome de Opitz C em Catalonia. Identificar esta mutação, encontrada na Região de Prader-Willi no cromossoma 15, alarga os horizontes do conhecimento em genéticas e as possibilidades para um diagnóstico nestas doenças raras.

“A mutação de p.Q638*, identificada no gene MAGEL2, coincide com esse descrito simultaneamente e independente em um paciente com síndrome de Schaaf-Yang, uma doença minoritary nova que afeta cinqüênta povos no mundo. Os primeiros casos foram descritos em uma bibliografia científica em 2013 pela equipe do Professor Cristão Schaaf, da Faculdade de Baylor da Medicina, Houston”, dizem o Professor Daniel Grinberg, membro do Instituto da Biomedicina da Universidade de Barcelona (IBUB), Instituto de Investigação de Sant Joana de Déu (IRSJD) e CIBERER.

“Conseqüentemente, de uma perspectiva genética do diagnóstico - diz que DanieL Grinberg este paciente diagnosticado inicialmente com Opitz C em Catalonia corresponderia ao grupo de pacientes com a síndrome de Schaaf-Yang”

A Genética definirá os limites de doenças raras

Identificando os genes que causam uma doença é um ponto de ruptura para compreender a patologia e para ajustar as aproximações terapêuticas futuras novas que melhoram a qualidade de vida dos pacientes. No estudo novo, as equipes do UB e o CRG aplicaram técnicas de arranjar em seqüência maciço do ADN (exome e genoma), uma metodologia poderosa que reservasse identificar genes alterados em cada paciente.

De acordo com Luis Serrano, director de CRG, “projectos como esta uma mostra o papel importante da genómica no futuro da medicina e a maneira em que nós diagnosticamos e tratamos doenças. Para compreender as doenças e o oferecimento não somente de um diagnóstico mas igualmente aproxima-se aos tratamentos possíveis é muito relevante em doenças da minoria. É uma satisfação para que o CRG contribua com nosso conhecimento e as tecnologias avançadas em um projecto que desse a esperança a uma colectividade vulnerável” concluíram o pesquisador.

Susana Balcells, conferente tenured no UB e igualmente membro de IBUB e de CIBERER, adicionado “o que nós podemos ver de uma opinião clínica da sintomatologia nestes tipos das doenças que são tão duras de estudar e diagnosticar, é longe do defeito molecular inicial que gera a doença”.

“Todas estas dúvidas clínicas - Balcells- continuado será resolvido com genética, que definirá os limites destas doenças raras e facilitará o consenso científico no diagnóstico e nas causas genéticas que os criam”.

Crowdfunding: quando a sociedade apoiar a investigação científica

Os membros do Grupo de Genética Molecular Humana da Universidade de Barcelona e do CRG são actualmente em contacto com a equipe do Professor Schaaf e três famílias dos pacientes diagnosticados com síndrome de Schaaf-Yang na Península Ibérica.

em Dezembro de 2026, o primeiro autor do estudo publicado em Relatórios Científicos, Roser Urreitzi, pesquisador de CIBERER e conferente no UB, coordenou a reunião entre os peritos e as famílias afetadas. A reunião ocorreu na Faculdade da Biologia da Universidade de Barcelona e foi um incentivo novo para a colaboração dos pesquisadores e de famílias afetadas nos projectos futuros com a participação do Biobank de UB, de CRG e de CIBERER, em Valência. Esta cooperação igualmente permitiu que os três pacientes sejam examinados pelo mesmo perito clínico: o Dr. Anna M. Cueto, doutor assistente e geneticista clínico do pediatra no Departamento da Genética Clínica e Molecular do d'Hebron de Vall do Hospital da Universidade em Barcelona. Este é claramente um progresso novo no campo de doenças da ultra-minoria.

Source: http://www.crg.eu/en/news/researchers-find-gene-causes-opitz-c-syndrome-only-patient-rare-disorder-catalonia