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Los Investigadores descubren bases genéticas del síndrome de Opitz C

El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que las incapacidades severas de las causas en pacientes y se han diagnosticado en tres personas en la Península Ibérica, y sesenta personas en el mundo. Las personas llevadas por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo en la Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro Biomédico del Establecimiento De Una Red de la Investigación de las Enfermedades Raras (CIBERER) ahora han determinado un gen que causa el síndrome de Opitz C en el único paciente en Cataluña diagnosticaron con esta enfermedad congénita severa. Este nuevo avance científico es un primer paso de progresión para descubrir las bases genéticas de este síndrome que, no ofrezca hasta ahora posibilidades del tratamiento, diagnosis prenatal o el asesoramiento genético.

El nuevo estudio, publicado en los Partes Científicos del gorrón, tiene la participación de varios investigadores en el CRG, incluyendo las piezas de la Variación Genomic y de Epigenomic en laboratorio de la Enfermedad, la unidad de la genómica, y la unidad de la bioinformática. También tenía la participación de Juan M. Opitz (Universidad de Utah, de Estados Unidos), de Juan Neri (Universidad Católica del Corazón Sagrado, Italia) y de expertos en el Departamento de la Genética Clínica y Molecular del d'Hebron de Vall del Hospital de la Universidad (VHIR).

Síndrome de Opitz C: raro pero no invisible

Las bases genéticas de esta enfermedad de la ultra-minoría, descritas por primera vez en 1969 por Juan M. Opitz, son todavía desconocidas. Se piensa generalmente que su origen es causado por la aparición de dominante - las mutaciones maternal impuestas silencio del novo. En el momento que, el diagnóstico es clínico y se basa en la sintomatología presentada en pacientes con diversos grados (trigonocephaly, discapacidad de aprendizaje, incapacidad psicomotora, Etc.) y que, en lotes de casos, coincide con patologías similares de la minoría tales como los síndromes de Schaaf-Yang, de Bohring-Opitz y de Prader-Willi.

En el nuevo estudio, los expertos descritos por primera vez, la existencia de una mutación del novo - p.Q638*- situado en el gen MAGEL2 de la única persona diagnosticada con el síndrome de Opitz C en Cataluña. Determinar esta mutación, encontrada en la Región de Prader-Willi en el cromosoma 15, ensancha los horizontes del conocimiento en genéticas y las posibilidades de una diagnosis en estas enfermedades raras.

“La mutación de p.Q638*, determinada en el gen MAGEL2, coincide con el que está descrito en paralelo e independientemente en un paciente con el síndrome de Schaaf-Yang, una nueva enfermedad minoritary que afecta a cincuenta personas en el mundo. Los primeros casos fueron descritos en una bibliografía científica en 2013 por las personas de Profesor Christian Schaaf, de la Universidad de Baylor del Remedio, Houston”, dicen a Profesor Daniel Grinberg, pieza del Instituto de la Biomedecina de la Universidad de Barcelona (IBUB), del Instituto de Investigación de Sant Joan de Déu (IRSJD) y de CIBERER.

“Por Lo Tanto, de una perspectiva genética de la diagnosis - dice que Daniel Grinberg este paciente diagnosticado inicialmente con Opitz C en Cataluña correspondería al grupo de pacientes con el síndrome de Schaaf-Yang”

La Genética definirá los límites de enfermedades raras

Determinando los genes que causan una enfermedad es un punto de interrupción para entender la patología y para fijar las nuevas aproximaciones terapéuticas futuras que mejoran la calidad de vida de los pacientes. En el nuevo estudio, las personas del UB y el CRG aplicaron técnicas de la secuencia masiva de la DNA (exome y genoma), una metodología potente que permite el determinar de genes alterados en cada paciente.

Según Luis Serrano, director de CRG, “proyectos como esta una demostración el papel importante de la genómica en el futuro del remedio y la manera en quienes diagnosticamos y tratamos enfermedades. Para entender las enfermedades y el ofrecimiento no sólo de una diagnosis pero también se acerca a los tratamientos posibles es muy relevante en enfermedades de la minoría. Es una satisfacción para que el CRG contribuya con nuestro conocimiento y las tecnologías avanzadas en un proyecto que da esperanza a una colectividad vulnerable” concluyeron al investigador.

Susana Balcells, conferenciante ejercido en el UB y también pieza de IBUB y de CIBERER, adicional “qué podemos ver de una opinión clínica de la sintomatología en estas clases de enfermedades que sean tan duras de estudiar y de diagnosticar, está lejos del defecto molecular inicial que genera la enfermedad”.

“Todas estas dudas clínicas - Balcells- continuado será resuelto con la genética, que definirá los límites de estas enfermedades raras y facilitará el consenso científico en la diagnosis y las causas genéticas que las creen”.

Crowdfunding: cuando la sociedad utiliza la investigación científica

Las piezas del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del CRG están actualmente en contacto con las personas del Profesor Schaaf y tres familias de los pacientes diagnosticados con el síndrome de Schaaf-Yang en la Península Ibérica.

en Diciembre de 2026, el primer autor del estudio publicado en Partes Científicos, Roser Urreitzi, investigador de CIBERER y conferenciante en el UB, coordinó la reunión entre los expertos y las familias afectadas. La reunión ocurrió en la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y era un nuevo estímulo para la colaboración de investigadores y de familias afectadas en los proyectos futuros con la participación del Biobank de UB, de CRG y de CIBERER, en Valencia. Esta cooperación también ha permitido que a los tres pacientes examinen el mismo experto clínico: el Dr. Ana M. Cueto, doctor auxiliar y genetista clínico del pediatra en el Departamento de la Genética Clínica y Molecular del d'Hebron de Vall del Hospital de la Universidad en Barcelona. Esto es sin obstrucción un nuevo progreso en el campo de las enfermedades de la ultra-minoría.

Fuente: http://www.crg.eu/en/news/researchers-find-gene-causes-opitz-c-syndrome-only-patient-rare-disorder-catalonia