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Les chercheurs de NHGRI emploient le logiciel facial de reconnaissance pour diagnostiquer la maladie génétique rare

Les chercheurs avec l'institut de recherches national de génome humain (NHGRI), une partie des instituts de la santé nationaux, et leurs collaborateurs, ont avec succès employé le logiciel facial de reconnaissance pour diagnostiquer un rare, la maladie génétique dans les Africains, les Asiatiques et les Latino-Américains. La maladie, le syndrome de l'omission 22q11.2, également connus sous le nom d'aplasie thymique et syndrome velocardiofacial, affects de 1 dans 3.000 à 1 dans 6.000 enfants. Puisque la maladie a comme conséquence des défectuosités multiples dans tout le fuselage, y compris la division palatine, des insuffisances cardiaques, une apparence faciale caractéristique et des problèmes apprenants, les fournisseurs de santé souvent ne peuvent pas indiquer exactement la maladie, particulièrement dans de diverses populations.

L'objectif de l'étude, publié le 23 mars 2017, dans le tourillon américain de la génétique médicale, est d'aider des fournisseurs de santé meilleurs d'identifier et diagnostiquer l'aplasie thymique, de fournir critique, des interventions précoces et de fournir de meilleurs soins médicaux.

« Les syndromes humains de malformation semblent différents dans différentes parties du monde, » a dit Paul Kruszka, M.D., M/H., un généticien médical dans la succursale de la génétique médicale de NHGRI. « A même remarqué des cliniciens ont la difficulté diagnostiquant des syndromes génétiques dans les populations non-européennes. »

Les chercheurs ont étudié l'information clinique de 106 participants et photos de 101 participants avec la maladie de 11 pays en Afrique, en Asie et en Amérique latine. L'apparence de quelqu'un avec la maladie a varié considérablement en travers des groupes.

Utilisant la technologie faciale d'analyse, les chercheurs comparés un groupe de 156 Caucasiens, des Africains, des Asiatiques et des Latino-Américains avec la maladie aux gens sans maladie. Basé sur 126 différentes caractéristiques faciales, les chercheurs ont effectué à des diagnostics corrects pour toutes les ethnies 96,6 pour cent du temps.

Marius George Linguraru, D.Phil., M.A., M.B., un chercheur au cheik Zayed Institute pour l'innovation chirurgicale pédiatrique au système de santé national des enfants à Washington, C.C, a développé la technologie faciale digitale d'analyse utilisée dans l'étude. Les chercheurs espèrent développer davantage la technologie - assimilée à cela utilisée dans les aéroports et sur Facebook - de sorte que les fournisseurs de santé puissent un jour prendre une photo de téléphone portable de leur patient, la faire analyser et recevoir un diagnostic.

Cette technologie était également très précise en diagnostiquant le syndrome de Down, selon une étude publiée en décembre 2016. La même équipe de recherche étudiera ensuite le syndrome de Noonan et le syndrome de Williams, qui sont rares mais vus par beaucoup de cliniciens.

L'aplasie thymique et le syndrome de Down sont maintenant une partie de l'atlas des malformations humaines dans de diverses populations lancées par NHGRI et ses collaborateurs en septembre 2016. Quand complété, l'atlas se composera des photos des traits matériels des gens avec beaucoup de différentes maladies héritées autour du monde, y compris l'Asie, le sous-continent indien, le Moyen-Orient, l'Amérique du Sud et l'Afrique Subsaharienne. En plus des photos, l'atlas comprendra des descriptions écrites des personnes affectées et sera explorable par phénotype (les traits d'une personne), syndrome, région continentale de domicile et diagnostic génomique et moléculaire. Précédemment, le seul atlas diagnostique procurable a comporté des photos des patients présentant l'ascendance européenne du nord, qui souvent ne représente pas les caractéristiques de ces maladies dans les patients d'autres parties du monde.

Les « fournisseurs de santé ici aux Etats-Unis ainsi qu'à ceux dans d'autres pays avec moins moyens pourront employer l'atlas et le logiciel facial de reconnaissance pour des diagnostics précoces, » a dit Maximilian Muenke, M.D., co-créateur d'atlas et responsable de la succursale de la génétique médicale de NHGRI. Les « diagnostics précoces signifie le traitement précoce avec le potentiel pour réduire la douleur et souffrir remarquée par ces enfants et leurs familles. »