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I ricercatori di NHGRI usano il software facciale del riconoscimento per diagnosticare la malattia genetica rara

I ricercatori con l'istituto di ricerca nazionale del genoma umano (NHGRI), la parte degli istituti della sanità nazionali ed i loro collaboratori, hanno usato con successo il software facciale del riconoscimento per diagnosticare una malattia rara e genetica in Africani, gli asiatici e gli abitanti dell'America latina. La malattia, la sindrome di eliminazione 22q11.2, anche conosciute come la sindrome di DiGeorge e la sindrome velocardiofacial, influenze da 1 in 3.000 - 1 in 6.000 bambini. Poiché la malattia provoca i difetti multipli in tutto l'organismo, compreso il palato di spacco, cuore diserta, un aspetto facciale caratteristico e problemi di apprendimento, fornitori di cure mediche non può segnare spesso la malattia con esattezza, particolarmente in diverse popolazioni.

Lo scopo dello studio, pubblicato il 23 marzo 2017, nel giornale americano della genetica medica, è di aiutare meglio i fornitori di cure mediche a riconoscere e diagnosticare la sindrome di DiGeorge, a consegnare gli interventi critici e iniziali ed a fornire la migliore assistenza medica.

“Le sindromi umane della malformazione sembrano differenti nelle parti differenti del mondo,„ ha detto Paul Kruszka, M.D., M.P.H., un genetista medico nella genetica medica di NHGRI si ramificano. “Anche ha sperimentato i clinici incontrano difficoltà che diagnosticano le sindromi genetiche in popolazioni non europee.„

I ricercatori hanno studiato le informazioni cliniche di 106 partecipanti e fotografie di 101 partecipante con la malattia da 11 paese in Africa, in Asia ed America Latina. L'aspetto di qualcuno con la malattia ha variato ampiamente attraverso i gruppi.

Facendo uso della tecnologia facciale dell'analisi, i ricercatori hanno paragonato un gruppo di 156 Caucasians, Africani, asiatici ed abitanti dell'America latina alla malattia alla gente senza la malattia. Sulla base di 126 diverse funzionalità facciali, i ricercatori hanno reso a diagnosi corrette per tutti i gruppi etnici 96,6 per cento del tempo.

Marius George Linguraru, D.Phil., M.A., M.B., un ricercatore allo sceicco Zayed Institute per innovazione chirurgica pediatrica al sistema nazionale in Washington, DC della salubrità dei bambini, ha sviluppato la tecnologia facciale digitale dell'analisi utilizzata nello studio. I ricercatori sperano più ulteriormente di sviluppare la tecnologia - simile a quella usata in aeroporti e su Facebook - in moda da potere l'un giorno catturare una maschera del telefono cellulare del loro paziente, farlo analizzare e ricevere i fornitori di cure mediche una diagnosi.

Questa tecnologia era egualmente molto accurata nella diagnostica della sindrome di Down, secondo uno studio pubblicato nel dicembre 2016. Lo stesso gruppo dei ricercatori dopo studierà la sindrome di Noonan e la sindrome di Williams, di cui tutt'e due sono rari ma veduti da molti clinici.

La sindrome e sindrome di Down di DiGeorge ora sono parte dell'atlante delle malformazioni umane in diverse popolazioni lanciate da NHGRI ed i sui collaboratori nel settembre 2016. Una volta completato, l'atlante consisterà delle foto dei tratti fisici della gente con molte malattie ereditate differenti intorno al mondo, compreso l'Asia, il subcontinente indiano, Medio Oriente, il Sudamerica e l'Africa Subsahariana. Oltre alle foto, l'atlante comprenderà le descrizioni scritte della gente commovente e sarà esplorabile dal fenotipo (i tratti di una persona), dalla sindrome, dalla regione continentale di residenza e dalla diagnosi genomica e molecolare. Precedentemente, il solo atlante diagnostico disponibile ha caratterizzato le foto dei pazienti con l'ascendenza europea nordica, che non rappresenta spesso le caratteristiche di queste malattie in pazienti da altre parti del mondo.

“I fornitori di cure mediche qui negli Stati Uniti come pure quelli in altri paesi con meno risorse potranno usare l'atlante ed il software facciale del riconoscimento per le diagnosi iniziali,„ ha detto che Maximilian Muenke, M.D., co-creatore dell'atlante e capo della genetica medica di NHGRI si ramifica. “Le diagnosi iniziali significa il trattamento iniziale con il potenziale per la diminuzione del dolore e la sofferenza sperimentata da questi bambini e dalle loro famiglie.„