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Os pesquisadores de NHGRI usam o software facial do reconhecimento para diagnosticar a doença genética rara

Os pesquisadores com o instituto de investigação nacional do genoma humano (NHGRI), parte dos institutos de saúde nacionais, e seus colaboradores, usaram com sucesso o software facial do reconhecimento para diagnosticar uma doença rara, genética nos africanos, asiáticos e latinoes-americanos. A doença, a síndrome do supressão 22q11.2, igualmente conhecidas como a síndrome de DiGeorge e a síndrome velocardiofacial, influências de 1 em 3.000 a 1 em 6.000 crianças. Porque a doença conduz aos defeitos múltiplos durante todo o corpo, incluindo a fenda palatina, o coração defects, uma aparência facial característica e os problemas de aprendizagem, fornecedores de serviços de saúde frequentemente não podem localizar a doença, especialmente em populações diversas.

O objetivo do estudo, publicado 23 de março de 2017, no jornal americano da genética médica, é ajudar melhor fornecedores de serviços de saúde a reconhecer e diagnosticar a síndrome de DiGeorge, a entregar intervenções críticas, adiantadas e a fornecer melhores cuidados médicos.

“As síndromes humanas da malformação parecem diferentes em partes diferentes do mundo,” disse Paul Kruszka, M.D., M.P.H., um geneticista médico na genética médica de NHGRI ramificam. “Experimentou mesmo os clínicos têm a dificuldade que diagnosticam síndromes genéticas em populações não européias.”

Os pesquisadores estudaram a informação clínica de 106 participantes e fotografias de 101 participantes com a doença de 11 países em África, em Ásia e em América Latina. A aparência de alguém com a doença variou extensamente através dos grupos.

Usando a tecnologia facial da análise, os pesquisadores compararam um grupo de 156 Caucasians, africanos, asiáticos e latinoes-americanos com a doença aos povos sem a doença. Baseado em 126 características faciais individuais, os pesquisadores fizeram a diagnósticos correctos para todos os grupos étnicos 96,6 por cento do tempo.

Mário George Linguraru, D.Phil., M.A., M.B., um investigador no instituto de Zayed do xeique para a inovação cirúrgica pediatra no sistema nacional em Washington, C.C. da saúde das crianças, desenvolveu a tecnologia facial digital da análise usada no estudo. Os pesquisadores esperam desenvolver mais a tecnologia - similar àquela usada nos aeroportos e em Facebook - de modo que os fornecedores de serviços de saúde possam um dia tomar uma imagem do telemóvel de seu paciente, a ter analisada e receber um diagnóstico.

Esta tecnologia era igualmente muito exacta em diagnosticar Síndrome de Down, de acordo com um estudo publicado em dezembro de 2016. A mesma equipe dos pesquisadores estudará em seguida a síndrome de Noonan e a síndrome de Williams, ambo são raros mas vistos por muitos clínicos.

A síndrome e Síndrome de Down de DiGeorge são agora parte do atlas de malformações humanas nas populações diversas lançadas por NHGRI e seus colaboradores em setembro de 2016. Quando terminado, o atlas consistirá em fotos dos traços físicos dos povos com muitas doenças herdadas diferentes em todo o mundo, incluindo Ásia, o subcontinente indiano, o Médio Oriente, a Ámérica do Sul e África subsariana. Além do que as fotos, o atlas incluirá descrições escritas de povos afetados e será procurado pelo fenótipo (os traços de uma pessoa), pela síndrome, pela região continental de residência e pelo diagnóstico genomic e molecular. Previamente, o único atlas diagnóstico disponível caracterizou fotos dos pacientes com ascendência européia do norte, que frequentemente não representa as características destas doenças nos pacientes de outras partes do mundo.

Os “fornecedores de serviços de saúde aqui nos Estados Unidos assim como naqueles em outros países com menos recursos poderão usar o atlas e o software facial do reconhecimento para diagnósticos adiantados,” disse que Maximilian Muenke, M.D., co-autor do atlas e chefe da genética médica de NHGRI ramifica. “Os diagnósticos adiantados significam o tratamento adiantado junto com o potencial para reduzir a dor e sofrer experimentado por estas crianças e por suas famílias.”