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Los investigadores de NHGRI utilizan software facial del reconocimiento para diagnosticar enfermedad genética rara

Los investigadores con el instituto de investigación nacional del genoma humano (NHGRI), la parte de los institutos de la salud nacionales, y sus colaboradores, han utilizado con éxito software facial del reconocimiento para diagnosticar una enfermedad rara, genética en africanos, asiáticos y a latinoamericanos. La enfermedad, el síndrome de la supresión 22q11.2, también conocidos como el síndrome de DiGeorge y síndrome velocardiofacial, influencias a partir de la 1 en 3.000 a 1 en 6.000 niños. Porque la enfermedad da lugar a defectos múltiples en la carrocería, incluyendo fisura del paladar, corazón deserta, un aspecto facial característico y los problemas de aprendizaje, proveedores de asistencia sanitaria no puede establecer claramente a menudo la enfermedad, especialmente en poblaciones diversas.

La meta del estudio, publicada el 23 de marzo de 2017, en el gorrón americano de la genética médica, es ayudar a proveedores de asistencia sanitaria mejor a reconocer y a diagnosticar el síndrome de DiGeorge, a entregar intervenciones críticas, tempranas y a ofrecer una mejor asistencia médica.

Los “síndromes humanos de la malformación aparecen diferentes en diversas partes del mundo,” dijo a Paul Kruszka, M.D., M.P.H., un genetista médico en la genética médica de NHGRI se ramifican. “Incluso experimentó a los clínicos tienen dificultad que diagnosticaban síndromes genéticos en poblaciones no europeas.”

Los investigadores estudiaron la información clínica de 106 participantes y fotografías de 101 participantes con la enfermedad a partir de 11 países en África, Asia y América latina. El aspecto alguien con la enfermedad varió extensamente a través de los grupos.

Usando tecnología facial del análisis, los investigadores compararon a un grupo de 156 caucásicos, africanos, asiáticos y latinoamericanos con la enfermedad a la gente sin la enfermedad. De acuerdo con 126 características faciales individuales, los investigadores hicieron las diagnosis correctas para todos los grupos étnicos el 96,6 por ciento del tiempo.

Marius George Linguraru, D.Phil., M.A., M.B., investigador en el jeque Zayed Institute para la innovación quirúrgica pediátrica en el sistema nacional en Washington, C.C. de la salud de los niños, desarrolló la tecnología facial digital del análisis usada en el estudio. Los investigadores esperan desarrollar más lejos la tecnología - similar a ésa usada en aeropuertos y en Facebook - de modo que los proveedores de asistencia sanitaria puedan un día tomar un retrato del teléfono celular de su paciente, hacerlo analizar y recibir una diagnosis.

Esta tecnología era también muy exacta en el diagnóstico de Síndrome de Down, según un estudio publicado en diciembre de 2016. Las mismas personas de los investigadores estudiarán después el síndrome de Noonan y el síndrome de Williams, que son raros pero vistos por muchos clínicos.

El síndrome y Síndrome de Down de DiGeorge ahora son parte del atlas de malformaciones humanas en las poblaciones diversas lanzadas por NHGRI y sus colaboradores en septiembre de 2016. Cuando está terminado, el atlas consistirá en las fotos de rasgos físicos de la gente con muchas diversas enfermedades heredadas en todo el mundo, incluyendo Asia, el subcontinente indio, el Oriente Medio, Suramérica y África subsahariana. Además de las fotos, el atlas incluirá descripciones escritas de la gente afectada y será registrable por el fenotipo (los rasgos de una persona), el síndrome, la región continental de residencia y la diagnosis genomic y molecular. Previamente, el único atlas diagnóstico disponible ofreció las fotos de pacientes con la ascendencia europea septentrional, que no representa a menudo las características de estas enfermedades en pacientes de otras partes del mundo.

Los “proveedores de asistencia sanitaria aquí en los Estados Unidos así como ésos en otros países con menos recursos podrán utilizar el atlas y el software facial del reconocimiento para los diagnósticos precoces,” dijo que se ramifica Maximiliano Muenke, M.D., cocreador del atlas y jefe de la genética médica de NHGRI. Los “diagnósticos precoces significan el tratamiento temprano junto con el potencial para reducir dolor y sufrir experimentada por estos niños y sus familias.”