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L'esplorazione della tecnica di IVF offre la speranza alle famiglie con i disordini mitocondriali inheritable

I dettagli di una tecnica aprente la strada di IVF facendo uso della terapia mitocondriale della sostituzione (MRT) sono stati rivelati, danti la speranza a quelle famiglie con i disordini mitocondriali inheritable che possono potere avere bambini in buona salute in futuro.

La ricerca e l'editoriale, pubblicati nel giornale

“Per determinati anni, gli specialisti riproduttivi hanno potuti deselezionare gli embrioni geneticamente commoventi con la malattia mitocondriale, facendo uso delle procedure diagnostiche specializzate nel laboratorio di IVF,„ il professor Bart Fauser, il redattore capo di RBMO, ha detto. “Ora, per la prima volta, un uovo con i mitocondri anormali può essere cambiato per contenere principalmente i mitocondri normali da un donatore in buona salute dell'uovo. Ciò è un cambio principale della tecnologia e di ovvio vantaggio per le donne che sono a rischio di passare tali malattie sopra alla generazione seguente.„

Il MRT ha permesso ai genitori di avere un bambino in buona salute dopo la perdita di due bambini alla sindrome di Leigh. La severità della malattia è associata con la percentuale dei mitocondri commoventi (il caricamento di mutazione). La madre è asintomatica come il suo caricamento di mutazione è soltanto 24,5%, di meno che metà di 60% del caricamento previsto della soglia per la malattia. Suo figlio, sopportato il 6 aprile 2016 dopo IVF con MRT, ha avuto un caricamento di mutazione variare 2,36 dal ¬to 9,23%, secondo i tessuti provati, bene sotto la soglia prevista a circostanza. È corrente sconosciuta se il caricamento di mutazione rimarrà lo stesso durante la sua vita.

I ricercatori hanno usato una tecnica di electrofusion per trasferire il genoma nucleare dall'uovo della madre (che lascia la maggior parte dei mitocondri della madre) al citoplasma di un uovo erogatore che contenente soltanto i mitocondri sani. Questo uovo poi è stato fertilizzato dallo sperma del padre e trasferito all'utero e ad un neonato della madre nasceva a 37 settimane dopo una gravidanza non movimentata. Due metodi di fusione delle cellule sono stati utilizzati nell'esperienza dai vari gruppi che ricercano il MRT. La maggior parte dei gruppi hanno utilizzato un virus per compire la fusione delle cellule, tuttavia, le dimensioni di contratto di riporto virale del DNA sono sconosciute. L'altro metodo comprende un impulso elettrico misurato per iniziare la fusione delle cellule. In modo paragonabile, il electrofusion è tecnicamente un più esigente, ma non ha rischio di contratto di riporto virale del DNA.

Le procedure ovariche della raccolta dell'uovo e di stimolo, la sostituzione mitocondriale e la fertilizzazione sono state effettuate ad una clinica di fertilità privata in New York. L'embrione congelato poi è stato trasferito ad una clinica di fertilità affiliata nel Messico, in cui è stato impiantato nell'utero del paziente.

“30 anni fa è stato scoperto che determinate malattie rare sono associate con i mitocondri anormali e mutati in cellule umane. 10 anni dopo che la scoperta iniziale, microchirurgia dell'uovo ha permesso agli specialisti di IVF di cambiare il citoplasma compreso i mitocondri dai pazienti che avevano venuto a mancare i tempi multipli di IVF,„ hanno commentato il Dott. Jacques Cohen, Direttore dell'istituto di ARTE di Washington e rivelatore del prodotto per scienza e vita dell'altea. “È soltanto ora che la combinazione di questi base di conoscenze e strategia clinica ha permesso esente la nascita di un bambino dalla malattia mitocondriale, dopo le decadi del dibattito etico e politico.„

L'annuncio della nascita del primo bambino sopportato facendo uso di MRT è stato incontrato le reazioni miste nei media - riconoscendo il risultato scientifico enorme ma sollevando il viaggio circostante di preoccupazioni etiche nel Messico per oltrepassare i regolamenti federali in U.S.A. La nascita di questo bambino ed altri bambini da sopportare facendo uso di MRT, genereranno il dibattito che circonda la tecnica nel mondo intero ed aprono la strada per i cambiamenti nella legge e nel regolamento. Questa ricezione è simile a quella per altri avanzamenti nella medicina riproduttiva quali l'iniezione intracitoplasmica dello sperma (ICSI), la selezione genetica di pre-impianto (PGS), l'uovo che si congelano ed effettivamente IVF stesso nella fase iniziale, dove la percezione pubblica e/o la struttura regolatrice legale hanno dovuto regolare per prendere con gli avanzamenti scientifici.

Effettivamente, mentre questa è ancora una tecnica sperimentale nella sua infanzia, nel Regno Unito l'autorità umana dell'embriologia e di fertilizzazione (HFEA) ha conceduto una licenza al trasferimento mitocondriale per approvazione prudente, caso per caso e questo caso ha svolto un ruolo nell'influenza della loro decisione. La prima licenza eseguire la tecnica nel Regno Unito è stata rilasciata all'università di Newcastle ed è stata annunciata il 16 marzo 2017.

Il Dott. John Zhang, autore principale, ha detto: “Questo è. Lo abbiamo fatto, definitivo. Questa tecnologia brillante è emozionante per l'umanità.„

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