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Abrir caminho a técnica de IVF oferece a esperança às famílias com desordens mitocondriais herdáveis

Os detalhes de uma técnica de abertura de caminhos de IVF que usa a terapia mitocondrial da substituição (MRT) foram revelados, dando a esperança 2 aquelas famílias com desordens mitocondriais herdáveis que podem poder ter crianças saudáveis no futuro.

A pesquisa e o editorial, publicados no jornal

“Por certos anos, os especialistas reprodutivos puderam deselect embriões genetically afetados com doença mitocondrial, usando procedimentos diagnósticos sofisticados no laboratório de IVF,” o professor Baronete Fauser, redactor-chefe de RBMO, disse. “Agora, pela primeira vez, um ovo com mitocôndria anormais pode ser mudado para conter na maior parte as mitocôndria normais de um doador saudável do ovo. Esta é uma mudança importante da tecnologia e de uma vantagem óbvia para as mulheres que são em risco de passar tais doenças sobre à próxima geração.”

O MRT permitiu os pais de ter uma criança saudável após a perda de duas crianças à síndrome de Leigh. A severidade da doença é associada com a porcentagem das mitocôndria afetadas (a carga da mutação). A matriz é assintomática como sua carga da mutação é somente 24,5%, menos do que metade da carga prevista do ponto inicial de 60% para a doença. Seu filho, carregado o 6 de abril de 2016 após IVF com MRT, teve uma carga da mutação variar 2,36 do ¬to 9,23%, segundo os tecidos testados, bem abaixo do ponto inicial previsto para a circunstância. É actualmente desconhecida se a carga da mutação permanecerá a mesma ao longo de sua vida.

Os pesquisadores usaram uma técnica do electrofusion para transferir o genoma nuclear do ovo da matriz (que sae atrás da maioria das mitocôndria da matriz) ao citoplasma de um ovo fornecedor que contem somente as mitocôndria saudáveis. Este ovo foi fertilizado então pelo esperma do pai e transferido ao ventre e a um bebé da matriz era nascido em 37 semanas após uma gravidez monótono. Dois métodos da fusão de pilha foram usados no passado pelos vários grupos que pesquisam o MRT. A maioria de grupos utilizaram um vírus para realizar a fusão de pilha, contudo, a extensão do transporte viral do ADN é desconhecida. O outro método envolve um pulso elétrico medido para iniciar a fusão de pilha. Comparàvel, o electrofusion é uma exigência tècnica, mas não tem nenhum risco de transporte viral do ADN.

Os procedimentos ovarianos da coleção da estimulação e do ovo, a substituição mitocondrial e a fecundação foram realizados em uma clínica de fertilidade privada em New York. O embrião congelado foi transferido então a uma clínica de fertilidade afiliado em México, onde foi implantado no ventre do paciente.

“30 anos há descobriu-se que determinadas doenças raras estão associadas com as mitocôndria anormais, transformadas em pilhas humanas. 10 anos em seguida que a descoberta inicial, microcirurgia do ovo permitiu especialistas de IVF de mudar o citoplasma que inclui as mitocôndria dos pacientes que tinham falhado tempos múltiplos de IVF,” comentaram Dr. Jacques Cohen, director do instituto da ARTE de Washington e revelador do produto para a ciência e a vida do Althea. “É somente agora que a combinação destas base de conhecimentos e estratégia clínica permitiu o nascimento de um bebê livre da doença mitocondrial, após décadas do debate ético e político.”

O anúncio do nascimento do primeiro bebê carregado usando o MRT foi encontrado com reacções misturadas nos media - reconhecendo a realização científica enorme mas levantando curso circunvizinho dos interesses éticos para México para contornear regulamentos federais nos EUA. O nascimento desta criança, e outras crianças a ser carregadas usando o MRT, gerarão o debate que cerca a técnica no mundo inteiro, e pavimentam a maneira para mudanças na lei e no regulamento. Esta recepção é similar àquela para outros avanços na medicina reprodutiva tal como a injecção intra-citoplasmática do esperma (ICSI), a selecção genética da pre-implantação (PGS), o ovo que congelam-se, e certamente o IVF próprio cedo sobre, onde a percepção pública e/ou a estrutura reguladora legal tiveram que ajustar para alcançar com os avanços científicos.

Certamente, enquanto esta é ainda uma técnica experimental em sua infância, no Reino Unido a autoridade humana da fecundação e da embriologia (HFEA) licenciou transferência mitocondrial para a adopção cautelosa, numa base casuística e este caso jogou um papel em influenciar sua decisão. A primeira licença executar a técnica no Reino Unido foi concedida à universidade de Newcastle e anunciada o 16 de março de 2017.

O Dr. John Zhang, autor principal, disse: “Este é ele. Nós fizemo-lo, finalmente. Esta tecnologia brilhante é emocionante para a humanidade.”

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