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La promoción de técnica de IVF ofrece esperanza a las familias con desordenes mitocondriales que se puede heredar

Los detalles de una técnica pionera de IVF usando terapia mitocondrial del repuesto (MRT) se han revelado, dando esperanza a esas familias con desordenes mitocondriales que se puede heredar que pueden poder tener niños sanos en el futuro.

La investigación y el editorial, publicados en el gorrón

“Por algunos años, los especialistas reproductivos han podido no reelegir como candidato embriones genético afectados con enfermedad mitocondrial, usando procedimientos diagnósticos sofisticados en el laboratorio de IVF,” profesor Bart Fauser, redactor jefe de RBMO, dijo. “Ahora, por primera vez, un huevo con mitocondrias anormales se puede cambiar para contener sobre todo las mitocondrias normales de un donante sano del huevo. Éste es un cambio importante de la tecnología y de una ventaja obvia para las mujeres que están a riesgo de pasar tales enfermedades conectado a la generación siguiente.”

El MRT ha permitido a los padres tener un niño sano después de la baja de dos niños al síndrome de Leigh. La severidad de la enfermedad se asocia al porcentaje de las mitocondrias afectadas (la carga de la mutación). El molde-madre es asintomático como su carga de la mutación es solamente 24,5%, menos que mitad del 60% de la carga prevista del umbral para la enfermedad. Su hijo, nacido el 6 de abril de 2016 después de IVF con el MRT, tenía una carga de la mutación el colocar a partir el 2,36 del ¬to 9,23%, dependiendo de los tejidos probados, bien abajo del umbral previsto para la condición. Es actualmente desconocida si la carga de la mutación seguirá siendo lo mismo en su vida.

Los investigadores utilizaron una técnica del electrofusion para transferir el genoma nuclear del huevo del molde-madre (que se va detrás la mayor parte de las mitocondrias del molde-madre) al citoplasma de un huevo dispensador de aceite que contenía solamente las mitocondrias sanas. Este huevo entonces fue fertilizado por la esperma del padre y transferido a un bebé del molde-madre a la matriz y nació en 37 semanas después de un embarazo sin nada especial que destacar. Dos métodos de fusión de célula han sido utilizados en el pasado por los diversos grupos que investigaban el MRT. La mayoría de los grupos han utilizado un virus para lograr la fusión de célula, sin embargo, el fragmento de la adherencia al cilindro viral de la DNA es desconocido. El otro método implica un pulso eléctrico medido para iniciar la fusión de célula. Comparable, el electrofusion es un más exigente técnico, pero no tiene ningún riesgo de adherencia al cilindro viral de la DNA.

Los procedimientos ováricos de la colección del estímulo y del huevo, el repuesto mitocondrial y la fertilización fueron realizados en una clínica de fertilidad privada en Nueva York. El embrión congelado entonces fue transferido a una clínica de fertilidad afiliada en México, en donde fue implantado en la matriz del paciente.

hace “30 años fue descubierto que ciertas enfermedades raras están asociadas a mitocondrias anormales, transformadas en células humanas. 10 años después que el descubrimiento inicial, microcirugía del huevo permitió a especialistas de IVF cambiar el citoplasma incluyendo las mitocondrias de los pacientes que habían fallado tiempos múltiples de IVF,” comentaron el Dr. Jacques Cohen, director del instituto del ARTE de Washington y revelador del producto para la ciencia y la vida del Althea. “Es solamente ahora que la combinación de esta base de conocimiento y estrategia clínica ha permitido el nacimiento de un bebé libremente de la enfermedad mitocondrial, después de décadas de discusión ético y político.”

El aviso del nacimiento del primer bebé soportado usando el MRT fue resuelto con reacciones mezcladas en los ambientes - reconociendo el logro científico enorme pero aumentando viaje circundante de las preocupaciones éticas a México para sobrepasar reglas federales en los E.E.U.U. El nacimiento de este niño, y otros niños que se soportarán usando el MRT, generarán el discusión que rodea la técnica en el mundo entero, y pavimentan la manera para los cambios en la ley y la regla. Esta recepción es similar a ésa para otros avances en remedio reproductivo tal como inyección intracitoplásmica de la esperma (ICSI), investigación genética de la pre-implantación (PGS), huevo que congela, y de hecho IVF sí mismo a principios de, donde la opinión pública y/o el marco regulador legal tuvieron que ajustar para alcanzar los avances científicos.

De hecho, mientras que esto sigue siendo una técnica experimental en su infancia, en el Reino Unido la autoridad humana de la fertilización y de la embriología (HFEA) ha autorizado la transferencia mitocondrial para la adopción prudente, caso por caso y este caso desempeñó un papel en la influencia de su decisión. La primera licencia de realizar la técnica en el Reino Unido fue concedida a la universidad de Newcastle y anunciada el 16 de marzo de 2017.

El Dr. Juan Zhang, autor importante, dijo: “Esto es él. Lo hicimos, finalmente. Esta tecnología brillante es emocionante para la humanidad.”

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