Les Chercheurs réalisent la phase neuve vers la demande de règlement de la myopathie myotubular utilisant la thérapie génique

Une équipe de recherche en France, aboutie par M. Ana Buj-Bello (Généthon/Inserm) et équipes à l'Université de Washington et de Faculté de Médecine de Harvard aux Etats-Unis, a réalisé une phase neuve vers la demande de règlement de la myopathie myotubular par thérapie génique. Les chercheurs ont expliqué l'efficacité de la gestion d'un vecteur thérapeutique par une injection intraveineuse unique et ont recensé la dose qui restaure la force musculaire à long terme dans un grand modèle animal de la maladie. Ce travail, publié aujourd'hui dans le Traitement Moléculaire, a été grâce réalisée aux dons du Téléthon Français et du support de la Confiance de Myotubular.

La myopathie de Myotubular est une maladie génétique de X-linked affectant 1 dans 50.000 garçons nouveau-nés. Elle est provoquée par des mutations dans le myotubularin de codage du gène MTM1, une protéine concernée dans le fonctionnement des cellules musculaires. La forme sévère de la maladie mène à l'hypotonie, à la faiblesse musculaire généralisée et à la mort dans l'enfance précoce due aux difficultés respiratoires. Les Tocs naturellement affectés par cette myopathie ont également une espérance de vie réduite. Jusqu'à présent, il n'y a aucun traitement efficace pour cette maladie rare.

Dans la présente étude, l'équipe de Généthon développée et fabriquée un vecteur adeno-associé (AAV) de virus capable fournir une copie normale du gène MTM1 dans la musculature entière. Le produit d'AAV a été administré par une injection intraveineuse simple chez dix tocs d'une semaine manifestant les premiers symptômes de la maladie -- au lieu de la voie de l'administration locoregional utilisée dans des études précédentes (Médicament De Translation de la Science, Janvier 2014).

La demande de règlement a restauré la force musculaire et le fonctionnement du corps entier, et a prolongé la durée de vie des tocs affectés. Les tocs Traités étaient imperceptibles des animaux normaux pendant 9 mois après injection de produit.

M. Ana Buj-Bello, Généthon/Inserm a dit : &laquo Nous enregistrons une étude de dose-conclusion et affichons l'avantage thérapeutique du vecteur par une injection intraveineuse unique. C'est une voie de l'administration clinique-appropriée et représente une phase vers un test clinique dans les patients ».

Source : http://www.afm-telethon.fr/actualites/myopathie-myotubulaire-nouvelle-etape-therapie-genique-vers-essai-sur-homme-100582