I Ricercatori raggiungono il nuovo punto verso il trattamento di myopathy myotubular facendo uso di terapia genica

Un gruppo dei ricercatori in Francia, piombo dal Dott. Ana Buj-Bello (Genethon/Inserm) e gruppi all'Università di Washington ed alla Facoltà di Medicina di Harvard negli Stati Uniti, ha raggiunto un nuovo punto verso il trattamento di myopathy myotubular tramite terapia genica. I ricercatori hanno dimostrato l'efficacia dell'amministrazione di un vettore terapeutico tramite una singola iniezione endovenosa ed hanno identificato la dose che ripristina la concentrazione muscolare a lungo termine in un grande modello animale della malattia. Questa opera, pubblicata oggi nella Terapia Molecolare, è stata grazie raggiunti alle donazioni dal Telethon Francese e dal supporto della Fiducia di Myotubular.

Myotubular myopathy è una malattia genetica X-Collegata che pregiudica 1 in 50.000 ragazzi neonati. È causato dalle mutazioni nel myotubularin della codifica del gene MTM1, una proteina in questione nel funzionamento delle celle di muscolo. Il modulo severo della malattia piombo alla ipotonia, alla debolezza di muscolo generalizzata ed alla morte nell'infanzia iniziale dovuto le difficoltà respiranti. I Cani influenzati naturalmente da questo myopathy egualmente hanno una speranza di vita diminuita. Fin qui, non c'è l'efficace trattamento per questa malattia rara.

Nello studio presente, il gruppo di Genethon sviluppato e fabbricato un vettore adeno-associato (AAV) del virus capace di consegnare una copia normale del gene MTM1 nell'intera muscolatura. Il prodotto di AAV è stato amministrato tramite un'iniezione endovenosa semplice in dieci cani settimane di età che manifestano i primi sintomi della malattia -- invece della via di somministrazione locoregionale utilizzata negli studi precedenti (Medicina Di Traduzione di Scienza, Gennaio 2014).

Il trattamento ha ripristinato la forza muscolare e la funzione dell'intero-organismo ed ha prolungato la vita dei cani commoventi. I cani Trattati erano indistinguibili dagli animali normali 9 mesi dopo l'iniezione del prodotto.

Dott. Ana Buj-Bello, Genethon/Inserm ha detto: &laquo Riferiamo uno studio d'individuazione e mostriamo il vantaggio terapeutico del vettore tramite una singola iniezione endovenosa. È una via di somministrazione clinico-pertinente e rappresenta un punto verso un test clinico in pazienti„.

Sorgente: http://www.afm-telethon.fr/actualites/myopathie-myotubulaire-nouvelle-etape-therapie-genique-vers-essai-sur-homme-100582