Os Pesquisadores conseguem a etapa nova para o tratamento da terapia genética de utilização myopathy myotubular

Uma equipe dos pesquisadores em França, conduzida pelo Dr. Ana Buj-Bello (Genethon/Inserm) e equipes na Universidade da Faculdade de Medicina de Washington e de Harvard nos Estados Unidos, conseguiu uma etapa nova para o tratamento de myopathy myotubular pela terapia genética. Os pesquisadores demonstraram a eficácia da administração de um vector terapêutico por uma única injecção intravenosa e identificaram a dose essa força muscular a longo prazo das restaurações em um grande modelo animal da doença. Este trabalho, publicado hoje na Terapia Molecular, foi agradecimentos conseguidos às doações do Teleton Francês e do apoio da Confiança de Myotubular.

Myotubular myopathy é uma doença genética X-Ligada que afeta 1 em 50.000 meninos recém-nascidos. É causado por mutações no myotubularin da codificação do gene MTM1, uma proteína envolvida no funcionamento de pilhas de músculo. O formulário severo da doença conduz à hipotonia, à fraqueza de músculo generalizada e à morte na infância adiantada devido às dificuldades de respiração. Os Cães afetados naturalmente por este myopathy igualmente têm uma esperança de vida reduzida. Até agora, não há nenhum tratamento eficaz para esta doença rara.

No estudo actual, a equipe de Genethon desenvolvida e manufacturado um vector adeno-associado (AAV) do vírus capaz de entregar uma cópia normal do gene MTM1 na musculatura inteira. O produto de AAV foi administrado por uma injecção intravenosa simples em dez cães semanas de idade que manifestam os primeiros sintomas da doença -- em vez da rota da administração locoregional usada em estudos precedentes (Medicina Translational da Ciência, Em janeiro de 2014).

O tratamento restaurou a força e a função de músculo de todo o organismo, e prolongou a vida de cães afetados. Os cães Tratados eram indistinguíveis dos animais normais 9 meses após a injecção do produto.

Dr. Ana Buj-Bello, Genethon/Inserm disse: &laquo Nós relatamos um estudo dose-encontrando e mostramos o benefício terapêutico do vector por uma única injecção intravenosa. É uma rota da administração clínico-relevante e representa uma etapa para um ensaio clínico nos pacientes”.

Source: http://www.afm-telethon.fr/actualites/myopathie-myotubulaire-nouvelle-etape-therapie-genique-vers-essai-sur-homme-100582