Los Investigadores logran el nuevo paso de progresión hacia el tratamiento de myopathy myotubular usando terapia génica

Las personas de investigadores en Francia, llevadas por el Dr. Ana Buj-Bello (Genethon/Inserm) y personas en la Universidad de la Facultad de Medicina de Washington y de Harvard en los Estados Unidos, lograron un nuevo paso de progresión hacia el tratamiento de myopathy myotubular por terapia génica. Los investigadores demostraron la eficacia de la administración de un vector terapéutico por una única inyección intravenosa y determinaron la dosis que restablece fuerza muscular a largo plazo en un modelo animal grande de la enfermedad. Este trabajo, publicado hoy en Terapia Molecular, ha sido gracias logrados a las donaciones del Teletón Francés y del soporte de la Confianza de Myotubular.

Myotubular myopathy es una enfermedad genética X-Conectada que afecta a 1 en 50.000 muchachos recién nacidos. Es causado por mutaciones en el myotubularin de la codificación del gen MTM1, una proteína implicada en el funcionamiento de las células musculares. El formulario severo de la enfermedad lleva a la hipotonía, a la debilidad muscular generalizada y a la muerte en la infancia temprana debido a las dificultades de respiración. Los Perros afectados naturalmente por este myopathy también tienen una esperanza de vida reducida. Hasta la fecha, no hay tratamiento efectivo para esta enfermedad rara.

En el actual estudio, las personas de Genethon desarrolladas y manufacturadas un vector adeno-asociado (AAV) del virus capaz de entregar una copia normal del gen MTM1 en la musculatura entera. El producto de AAV fue administrado por una inyección intravenosa simple en diez perros de una semana que manifestaban los primeros síntomas de la enfermedad -- en vez de la ruta de la administración locorregional usada en los estudios anteriores (Remedio De Translación de la Ciencia, Enero de 2014).

El tratamiento restableció fuerza muscular y la función del entero-cuerpo, y prolongó la vida de perros afectados. Los perros Tratados eran indistinguibles de animales normales 9 meses después de la inyección del producto.

El Dr. Anecdotario Buj-Bello, Genethon/Inserm dijo: &laquo Señalamos un estudio dosis-que encuentra y mostramos la ventaja terapéutica del vector por una única inyección intravenosa. Es una ruta de la administración clínico-relevante y representa un paso de progresión hacia una juicio clínica en pacientes”.

Fuente: http://www.afm-telethon.fr/actualites/myopathie-myotubulaire-nouvelle-etape-therapie-genique-vers-essai-sur-homme-100582