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Modèle de zebrafish d'utilisation de scientifiques d'OIST pour se démêler des causes derrière LCA humain

Les bébés de nouveaux-nés peuvent être en danger de cécité congénitale, présentant des défectuosités de vue dues aux lésions ou des mutations génétiques en leur génome. Parmi ce dernier, Amaurosis congénital de Leber -- ou LCA -- est une des causes les plus répandues de la cécité d'enfant et représente presque 5% de handicaps de visibilité globalement. Le syndrome peut être génétiquement communiqué à un enfant quand les deux parents possèdent au moins une copie dysfonctionnelle d'un gène impliqué dans le développement d'oeil. Cependant, le mécanisme moléculaire derrière la maladie demeure peu clair. Maintenant les chercheurs d'OIST dans l'élément de développement de neurobiologie ont exposé un syndrome assimilé dans les zebrafish, qui sont un excellent modèle pour étudier les maladies humaines. De cette recherche publiée dans des états scientifiques [fournissez la tige au papier en ligne si possible], les scientifiques visent à se démêler les causes derrière la maladie dans les zebrafish et pour cette raison à fournir les fils neufs pour une demande de règlement pour LCA humain.

Affect de LCA la rétine, la couche mince de tissu au fond de l'oeil qui trouve la lumière ainsi que différencie des couleurs et communique l'information au cerveau par l'intermédiaire du nerf optique. Une rétine saine comporte habituellement les cellules sensibles à la lumière -- photorécepteurs -- cônes appelés et tiges. Les cônes sont spécialisés dans l'environnement lumineux et trouvent des couleurs tandis que des tiges sont utilisées dans la lumière obscure mais sont monochromes, qui est pourquoi nous voyons dans monochrome la nuit. Une personne avec LCA manifestera les cônes et les tiges déformés ou absents, de ce fait évitant le dépistage de la lumière. Un total de 24 gènes comprenant un gène Aipl1 appelé -- rester pour la protéine de interaction de récepteur arylique d'hydrocarbure aiment 1 -- ont été liés à LCA chez l'homme et des souris. La maladie se produit quand une mutation d'ADN à moins d'un des gènes affecte le développement oculaire normal ou induit le photorécepteur - les cônes et les tiges - dégénérescence.

Les scientifiques d'OIST ont sélecté les zebrafish comme modèle animal parce que sa rétine est riche en cônes et son acuité visuelle peut être mesurée avec un dispositif simple. Les chercheurs ont étudié un embryon génétiquement muté de zebrafish qui n'a pas réagi aux stimulus visuels. Ils ont découvert que le zebrafish ADN contient deux Aipl1 gènes, à savoir Aipl1a et Aipl1b, qui sont respectivement en activité dans les tiges et les cônes. Le mutant -- fièvre de l'or appelée (ça alors) -- présente une mutation génétique dans la séquence d'ADN d'Aipl1b, détruisant l'activité Aipl1 dans des photorécepteurs de cône. En conséquence, les photorécepteurs de cône ont montré une morphologie déformée et ont supporté la dégénérescence. Rods cependant n'étaient pas affectés, proposant que la dégénérescence soit cône-détail.

Sondant davantage, les auteurs de l'étude ont également indiqué qu'Aipl1 est critique pour la stabilité de deux enzymes -- la GMPc-phosphodiestérase 6 et la cyclase de guanylate -- quel phototransduction médiat, le procédé de la lumière de conversion dans un signe électrique. Sans ces enzymes, le zebrafish ne peut pas réagir au stimulus léger car l'information est arrêtée dans les photorécepteurs et ne commence pas la boîte de vitesses de l'indication visuelle dans le cerveau par le nerf optique.

La recherche indique que le gène d'Aipl1b est important pour des fonctionnements et la maintenance visuels des photorécepteurs de cône dans les zebrafish. Sans elle, les cônes ne trouvent pas les stimulus légers et ne se dégénèrent pas pendant le développement, qui sont des indices pour traiter la maladie chez l'homme. M. Maria Iribarne, premier auteur de cette étude, commenté : « Ça alors le mutant est un bon modèle pour comprendre le moléculaire et le mécanisme cellulaire de la mort cellulaire de cône et le procédé pathologique de LCA humain. Si tout va bien, ces nouvelles connaissances aideront à trouver un futur remède pour les patients qui souffrent une maladie dévastatrice telle que LCA ».