Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Modelo de los zebrafish del uso de los científicos de OIST para desenredar causas detrás de LCA humano

Los bebés de los recién nacidos pueden estar a riesgo de la ceguera congénita, presentando los defectos de la mira debido a las lesiones o a las mutaciones genéticas en su genoma. Entre estes último, Amaurosis congénito de Leber -- o LCA -- es una de las causas más dispersas de la ceguera del niño y explica el casi 5% de debilitaciones de la visión en conjunto. El síndrome se puede genético transmitir a un niño cuando ambos padres poseen por lo menos una copia disfuncional de un gen implicado en el revelado del aro. Sin embargo, el mecanismo molecular detrás de la enfermedad sigue siendo no entendible. Ahora los investigadores de OIST en la unidad de desarrollo de la neurobiología han expuesto un síndrome similar en los zebrafish, que son un modelo excelente para estudiar enfermedades humanas. De esta investigación publicó en partes científicos [ofrezca el eslabón al papel en línea cuando es posible], los científicos apuntan desenredar las causas detrás de la enfermedad en zebrafish y por lo tanto ofrecer los nuevos guías para un tratamiento para LCA humano.

Influencia de LCA la retina, la capa delgada del tejido en el dorso del aro que descubre la luz así como distingue colores y comunica la información al cerebro vía el nervio óptico. Una retina sana ofrece generalmente las células sensibles a la luz -- fotorreceptores -- conos y varillas llamados. Los conos se especializan en el ambiente brillante y descubren colores mientras que las varillas se utilizan en la luz oscuro pero son monocromáticas, que es porqué vemos en blanco y negro en la noche. Una persona con LCA visualizará conos y las varillas deformados o ausentes, así previniendo la detección de la luz. Un total de 24 genes incluyendo un gen llamaron Aipl1 -- el vigente para la proteína que obra recíprocamente del receptor aril del hidrocarburo tiene gusto de 1 -- se han conectado a LCA en seres humanos y ratones. La enfermedad ocurre cuando una mutación de la DNA dentro de uno de los genes afecta al revelado ocular normal o induce el fotorreceptor - los conos y las varillas - degeneración.

Los científicos de OIST seleccionaron los zebrafish como modelo animal porque su retina es rica en conos y su agudeza visual se puede medir con un dispositivo simple. Los investigadores estudiaron un embrión genético transformado de los zebrafish que no reaccionó a los estímulos visuales. Descubrieron que la DNA de los zebrafish contiene dos Aipl1 genes, a saber Aipl1a y Aipl1b, que son respectivamente activos en varillas y conos. El mutante -- fiebre del oro llamada (gosh) -- presenta una mutación genética en la serie de la DNA de Aipl1b, perdiendo la actividad Aipl1 en fotorreceptores del cono. Por lo tanto, los fotorreceptores del cono mostraron una morfología deformada y sostuvieron la degeneración. Roces sin embargo no eran afectados, sugiriendo que la degeneración es cono-específica.

Sondando más lejos, los autores del estudio también revelaron que Aipl1 es crítico para la estabilidad de dos enzimas -- la cGMP-fosfodiesterasa 6 y la ciclasa del guanylate -- cuál phototransduction mediato, el proceso de la luz que convierte en una señal eléctrica. Sin estas enzimas, el zebrafish no puede reaccionar al estímulo liviano pues la información se para en fotorreceptores y no puede iniciar la transmisión de la información visual en el cerebro a través del nervio óptico.

La investigación indica que el gen de Aipl1b es importante para las funciones y el mantenimiento visuales de los fotorreceptores del cono en los zebrafish. Sin ella, los conos no descubren los estímulos livianos y no degeneran durante el revelado, que son pistas para tratar la enfermedad en seres humanos. El Dr. Maria Iribarne, primer autor de este estudio, comentado: “Gosh el mutante es un buen modelo para entender el mecanismo molecular y celular de la muerte celular de cono y el proceso patológico de LCA humano. Esperanzadamente, este nuevo conocimiento ayudará a encontrar una vulcanización futura para los pacientes que sufren una enfermedad devastadora tal como LCA”.