La variante du Gène CRY1 modifie l'horloge circadienne contribuant au trouble retardé de phase de sommeil, découvertes d'étude

Si toute votre durée de vie, vous avaient fonctionné mieux pendant le soir et la nuit, comparés aux matins, une mutation génique peut être la cause.

Dans un article publié dans la Cellule de tourillon le 6 avril, les chercheurs De l'Université de Rockefeller ont enregistré qu'une variante du gène CRY1 ralentit le fonctionnement du fuselage horloge-appelé le circadien horloge-que règle le cycle de sommeil-sillage. L'état indique que les gens avec le Trouble Retardé de Phase de Sommeil (DSPD) font rester un plus long cycle circadien que la plupart des autres, les effectuant éveillé au cours de la nuit.

« Comparé à d'autres mutations qui ont été liées aux troubles du sommeil dans juste les familles uniques mondiales, c'est une altération génétique assez impactful, » a dit l'auteur supérieur Michael W. Young, Professeur de Richard et de Jeanne Fisher, et chef du Laboratoire de Rockefeller de la Génétique. L'étude neuve indique que la mutation peut être présente dans jusqu'à 1 dans 75 personnes de certaines populations.

Le Centres Pour Le Contrôle Et La Prévention Des Maladies a compté cela entre 50 et 70 millions d'adultes aux USA ont le DSPD-échelonnement des insomnies à narcolepsie-les effectuer vulnérables aux états chroniques tels que le diabète, l'obésité, et la dépression.

DSPD perturbe le cycle de sommeil-sillage et rend des souffrants énergétiques pendant un plus long temps que d'autres gens. Les Gens qui sont souvent diagnostiqués avec DSPD se classifient comme couche-tard.

Aller tard dormir a ses propres inconvénients. La Plupart Des gens avec DSPD le trouvent difficile à se réveiller précoce pour aller à l'école ou pour fonctionner à temps. Leurs fuselages ne coopèrent pas et ils sont forcés de se réveiller, qui les incite à se sentir fatigués et faibles au cours de la journée et mène à l'insomnie pendant la nuit.

Le laboratoire De Young a recherché l'horloge de fuselage interne pendant plus de 30 années, classant le nombre de gènes concernés en maintenant des mouches, des êtres humains, et d'autres animaux sur un calendrier quand il s'agit de consommation et sommeil.

Les Jeunes, avec l'associé Alina Patke (le premier et Co-correspondant auteur de recherches du papier neuf), ont fonctionné en partenariat avec des chercheurs de sommeil à la Faculté de Médecine de Weill Cornell pour découvrir si la mutation en des gènes circadiens connus étaient associée avec DSPD. Les sujets ont fini une période de 14 jours de l'isolement l'où la consommation et le sommeil ont été autorisés chaque fois qu'elles étaient inclinées. Les Chercheurs ont également obtenu des biopsies cutanées de chaque sujet.

La Plupart Des personnes suivront, rugueux, un rythme circadien de 24 heures quand exposé à une configuration si élevée en plein air.  Un DSPD soumet que resté tardif et a eu un cycle qui était environ une demi-heure plus longtemps a attrapé l'attention des chercheurs. Plusieurs anomalies circadiennes telles que des changements de la température corporelle et des hormones, égalisant l'augmentation en mélatonine de sérum (un régulateur de sommeil) posponed également.

Les Jeunes ont indiqué des niveaux de Mélatonine commencés augmenter environ 9 ou 22h dans la plupart des gens, attendu que dans le patient de DSPD ils ne se sont pas produits jusqu'à 2 ou à 3h du matin le lendemain matin.

Tout En examinant l'ADN du patient de DSPD, les chercheurs ont remarqué une variante dans CRY1 l'allèle, un gène qui avait déjà été associé avec le rythme de 24 heures.

Une poignée de gènes retournent en marche et en arrêt un cycle de 24 heures dans une horloge de corps sain. La protéine effectuée par CRY1 est responsable de réprimer certains de ces gènes pendant certains composants du cycle. Mais les Jeunes et le Patke ont indiqué que la mutation identifiée dans le patient a rendu la protéine CRY1 plus active que d'habitude, maintenant d'autres gènes d'horloge coupés pendant une plus longue durée.

Les chercheurs ont étendu l'étude à d'autres membres de la famille du patient. On l'a découvert que cinq parents ont partagé la mutation dans CRY1, et tous ont eu des signes de DSPD ou une expérience professionnelle des problèmes de sommeil constants.

L'équipe De Young a étendu l'étude à de grandes bases de données génétiques en travers du monde pour décider le cas des mutations CRY1. Avec un associé en Turquie, elles ont identifié la première fois la mutation CRY1 dans beaucoup de familles qui ne sont pas apparentées et dans les douzaines de la population Turque. Après avoir établi le contact avec elles et avoir géré des entrevues et des questionnaires, les chercheurs ont confirmé que 38 personnes ont enregistré le comportement anormal de sommeil, alors que des comportements inhabituels de sommeil n'étaient pas remarqués dans leurs parents qui n'ont pas eu la mutation CRY1.

Pour Finir, après recherche de plus grandes bases de données génétiques des mutations CRY1, le groupe De Young a considéré qu'autant d'en tant que 1 dans 75 personnes d'origine Européenne non-Finlandaise ayez au moins une copie de la mutation de DSPD. La mutation est dominante, ainsi il signifie qu'avoir juste une copie de lui peut entraîner un trouble du sommeil.

L'organisme de recherche a dit qu'actuellement il n'y a aucun avantage prouvé pour ceux diagnostiqué avec DSPD en étant testé pour la mutation CRY1. Patke a mentionné que cela juste la conclusion de la cause ne fixe pas immédiatement le problème, cependant, basé sur ce mécanisme le développement des médicaments n'est pas à l'avenir inconcevable.

Au moment où, beaucoup de patients de DSPD managent leurs cycles de sommeil-sillage en allant au lit plus tôt que leurs programmes stricts de vouloir-adoption de fuselage.

« Il est un peu comme le tabac dans cela là sont des choses que nous pouvons faire pour aider le problème avant de se tourner vers des médicaments, » a dit des Jeunes. Il a également ajouté que quelques patients semblent bénéficier de l'exposition à la lumière intense au cours de la journée.

L'équipe fait déjà planification la future recherche pour établir si les mutations CRY1 affectent également le métabolisme des gens avec DSPD, depuis le cycle circadien humain qui indique à nos fuselages quand dormir, règle également notre faim, métabolite et taux hormonaux.

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