La variante del Gene CRY1 altera l'orologio circadiano che contribuisce al disordine in ritardo di fase di sonno, ritrovamenti di studio

Se tutta la vostra vita, voi sta funzionando il più bene nella sera e la notte, confrontata alle mattine, una mutazione genetica può essere la causa.

In un articolo pubblicato nella Cella del giornale il 6 aprile, i ricercatori Dalla Rockefeller University hanno riferito che una variante del gene CRY1 rallenta la funzione dell'organismo orologio-chiamato il circadiano orologio-che regolamenta il ciclo di sonno-risveglio. Il rapporto dice che la gente con Disordine In Ritardo di Fase di Sonno (DSPD) fa restare un ciclo circadiano più lungo che la maggior parte dei altri, facendole sveglio durante la notte.

“Ha Confrontato ad altre mutazioni che sono state collegate ai disordini di sonno appena in singole famiglie universalmente, questo è un cambiamento genetico equo impactful,„ ha detto l'autore senior Michael W. Young, il Professor di Jeanne e di Richard Fisher e testa del Laboratorio di Rockefeller della Genetica. Il nuovo studio rivela che la mutazione può essere presente in fino a 1 in 75 persone delle popolazioni sicure.

Il Centri Per Il Controllo E La Prevenzione Delle Malattie ha stimato quello fra 50 e 70 milione adulti negli STATI UNITI hanno DSPD-gamma dall'insonnia anarcolessia-farli vulnerabili ai termini cronici quali il diabete, l'obesità e la depressione.

DSPD interrompe il ciclo di sonno-risveglio e rende le vittime energetiche per un tempo maggiore che l'altra gente. La Gente che è diagnosticata spesso con DSPD si classifica come nottambuli.

Andare tardi dormire ha sui propri svantaggi. La Maggior Parte della gente con DSPD lo trova difficile svegliare presto per assistere al banco o lavorare a tempo. I Loro organismi non cooperano e sono costretti a svegliare, che li incita a ritenere stanchi e deboli durante il giorno e piombo ad insonnia durante la notte.

Il laboratorio Di Young ha ricercato l'orologio di organismo interno per più di 30 anni, categorizzante il numero dei geni in questione nella conservazione delle mosche, gli esseri umani ed altri animali su una pianificazione quando si tratta del cibo e del sonno.

I Giovani, con il socio di ricerca Alina Patke (il primo ed autore co-corrispondente di nuovo documento), hanno funzionato in società con i ricercatori di sonno all'Istituto Universitario Medico di Weill Cornell per scoprire se la mutazione in dei geni circadiani conosciuti è stata associata con DSPD. Gli oggetti hanno completato un periodo dei 14 giorni di isolamento durante cui mangiare e dormire sono stati permessi ogni volta che erano propensi. I Ricercatori egualmente hanno ottenuto le biopsie dell'interfaccia da ogni oggetto.

La Maggior Parte delle persone seguiranno, approssimativamente, un ritmo circadiano di 24 ore una volta esposte a così impostazione a corsa libera.  Un DSPD sottopone che restato su recente ed ha avuto un ciclo che era approssimativamente mezz'ora più lungamente ha catturato l'attenzione dei ricercatori. Parecchie anomalie circadiane quali i cambiamenti in temperatura corporea ed ormoni, uguaglianti l'aumento in melatonina del siero (un regolatore di sonno) egualmente posponed.

I Giovani hanno detto i livelli della Melatonina iniziati ad aumentare intorno 9 o le 10 di sera nella maggior parte della gente, mentre nel paziente di DSPD non sono accaduto fino a 2 o alle 3 di mattina la mattina dopo.

Mentre esaminavano il DNA del paziente di DSPD, i ricercatori hanno notato una variante CRY1 nell'allele, un gene che già era stato associato con il ritmo di 24 ore.

Una manciata di geni gira in funzione e a riposo sopra un ciclo di 24 ore in un orologio di organismo sano. La proteina fatta da CRY1 è incaricata di repressione degli alcuni di questi geni durante determinate componenti del ciclo. Ma i Giovani e Patke hanno rivelato che la mutazione riconosciuta nel paziente ha reso alla proteina CRY1 più attivo che usuale, tenendo altri geni dell'orologio spenti per una durata più lunga.

I ricercatori hanno esteso lo studio ad altri membri della famiglia del paziente. È stato scoperto che cinque parenti hanno diviso la mutazione in CRY1 e tutti hanno avuti le indicazioni di DSPD o un registro dei problemi continui di sonno.

Il gruppo Di Young ha esteso lo studio fino i grandi database genetici attraverso il mondo per decidere l'avvenimento delle mutazioni CRY1. Con un partner in Turchia, in primo luogo hanno riconosciuto la mutazione CRY1 in molte famiglie che non sono relative ed in dozzine di popolazione Turca. Dopo avere stabilito il contatto con loro e l'amministrazione le interviste e dei questionari, i ricercatori hanno confermato che 38 persone hanno riferito il comportamento aberrante di sonno, mentre i comportamenti insoliti di sonno non sono stati notati nei loro parenti che non hanno avuti mutazione CRY1.

Infine, dopo la ricerca dei database genetici più grandi le mutazioni CRY1, il gruppo Di Young ha considerato che altrettanto poichè 1 in 75 persone di origine Europea non Finlandese ha almeno una copia della mutazione di DSPD. La mutazione è dominante, in modo da significa che avere appena una copia può causare un disordine di sonno.

Il gruppo di ricerca ha detto che attualmente non c'è vantaggio provato per quelli diagnosticato con DSPD nelle prove a mutazione CRY1. Patke ha citato che quello appena trovare la causa immediatamente non fissa il problema, tuttavia, in base a questo meccanismo lo sviluppo delle droghe in futuro non è inconcepibile.

Dal momento che, molti pazienti di DSPD stanno gestendo i loro cicli di sonno-risveglio andando a letto più presto dei loro programmi rigorosi d'adozione dell'organismo.

“È un po'come il tabagismo in quanto là è cose che possiamo fare per aiutare il problema prima di girarci verso le droghe,„ ha detto i Giovani. Egualmente ha aggiunto che alcuni pazienti sembrano avvantaggiarsi dall'esposizione all'indicatore luminoso forte durante il giorno.

Il gruppo già fa pianificazione la ricerca futura per risolvere se le mutazioni CRY1 egualmente pregiudicano il metabolismo della gente con DSPD, dal ciclo circadiano umano che dice ai nostri organismi quando dormire, egualmente regolamenta i nostri livelli di fame, del metabolita e di ormone.

Sorgenti: