A variação do Gene CRY1 altera o pulso de disparo circadiano que contribui à desordem atrasada da fase do sono, achados do estudo

Se toda sua vida, você tem funcionado melhor na noite e a noite, comparada às manhãs, uma mutação genética pode ser a causa.

Em um artigo publicado na Pilha do jornal o 6 de abril, os pesquisadores Da Universidade de Rockefeller relataram que uma variação do gene CRY1 retarda a função do corpo pulso de disparo-chamado o circadiano pulso de disparo-que regula o ciclo da sono-vigília. O relatório diz que os povos com Desordem Atrasada da Fase do Sono (DSPD) mandam um ciclo circadiano mais longo do que a maioria de outro, fazendo o ficar acordado durante a noite.

“Comparou a outras mutações que foram ligadas às desordens de sono apenas em únicas famílias no mundo inteiro, esta é uma mudança genética razoavelmente impactful,” disse autor Michael superior W. Novo, Professor de Richard e de Jeanne Fisher, e cabeça do Laboratório de Rockefeller da Genética. O estudo novo revela que a mutação pode esta presente em até 1 em 75 povos de determinadas populações.

Os Centros para o Controlo e Prevenção de Enfermidades contaram aquele entre 50 e 70 milhão adultos nos E.U. têm o DSPD-agrupamento da insónia a narcolepsy-fazê-los vulneráveis às condições crônicas tais como o diabetes, a obesidade, e a depressão.

DSPD interrompe o ciclo da sono-vigília e faz sofredores energéticos por um tempo mais longo do que outros povos. Os Povos que são diagnosticados frequentemente com DSPD classificam-se como corujas de noite.

Ir tarde dormir tem seus próprios inconvenientes. A Maioria de povos com DSPD encontram difícil acordar cedo para atender à escola ou trabalhar a tempo. Seus corpos não cooperam e são forçados a acordar, que os faz sentir cansados e fracos durante o dia e os conduz ao sleeplessness durante a noite.

O laboratório Young pesquisou o pulso de disparo de corpo interno por mais de 30 anos, categorizando o número de genes envolvidos em manter moscas, seres humanos, e outros animais em um horário quando se trata de comer e do dormir.

Os Jovens, junto com o investigador associado Alina Patke (primeiro e autor co-correspondente do papel novo), trabalharam em parceria com pesquisadores do sono na Faculdade Médica de Weill Cornell para descobrir se a mutação em algum gene circadiano conhecido estêve associada com o DSPD. Os assuntos terminaram um período de 14 dias de isolamento durante que comer e dormir foram permitidos sempre que era inclinado. Os Pesquisadores igualmente obtiveram biópsias da pele de cada assunto.

A Maioria de indivíduos seguirão, aproximadamente, um ritmo circadiano de 24 horas quando expor a tal ajuste da livre-corrida.  Um DSPD sujeita que ficado acima atrasado e teve um ciclo que seja aproximadamente meias horas mais por muito tempo trave a atenção dos pesquisadores. Diversas anomalias circadianos tais como mudanças na temperatura corporal e nas hormonas, nivelando o aumento no melatonin do soro (um regulador do sono) igualmente posponed.

Os Jovens disseram os níveis do Melatonin começados aumentar ao redor 9 ou 10 pm na maioria de povos, visto que no paciente de DSPD não aconteceram até 2 ou 3 am a manhã seguinte.

Ao examinar o ADN do paciente de DSPD, os pesquisadores observaram uma variação CRY1 no alelo, um gene que fosse associado já com o ritmo de 24 horas.

Um punhado dos genes desliga sobre e sobre um ciclo de 24 horas em um pulso de disparo de corpo saudável. A proteína feita por CRY1 é responsável de reprimir alguns destes genes durante determinados componentes do ciclo. Mas os Jovens e Patke revelaram que a mutação reconhecida no paciente fez a proteína CRY1 mais activa do que usual, mantendo outros genes do pulso de disparo desligados para uma duração mais longa.

Os pesquisadores estenderam o estudo a outros membros da família do paciente. Descobriu-se que cinco parentes compartilharam da mutação em CRY1, e todo tiveram indicações de DSPD ou uma reputação de problemas contínuos do sono.

A equipe Young estendeu o estudo às grandes bases de dados genéticas através do mundo para decidir a ocorrência das mutações CRY1. Com um sócio em Turquia, reconheceram primeiramente a mutação CRY1 em muitas famílias que não são relacionadas e nas dúzias da população Turca. Após ter feito o contacto com elas e ter administrado entrevistas e questionários, os pesquisadores confirmaram que 38 povos relataram o comportamento aberrante do sono, quando os comportamentos incomuns do sono não foram observados em seus parentes que não tiveram a mutação CRY1.

Última, após ter procurarado bases de dados genéticas maiores pelas mutações CRY1, o grupo Young considerou que tanto como como 1 em 75 povos da descida Européia não-Finlandesa tenha pelo menos uma cópia da mutação de DSPD. A mutação é dominante, assim que significa que ter apenas uma cópia dele pode causar uma desordem de sono.

O grupo de investigação disse que presentemente não há nenhum benefício provado para aqueles diagnosticado com o DSPD no teste para a mutação CRY1. Patke mencionou que isso apenas encontrar a causa não fixa directamente o problema, contudo, com base neste mecanismo a revelação das drogas não é no futuro inconcebível.

No momento em que, muitos pacientes de DSPD estão controlando seus ciclos da sono-vigília indo para a cama mais logo do que suas programações restritas deadopção do corpo.

“É um pouco como o tabagismo naquele lá é coisas que nós podemos fazer para ajudar o problema antes de girar para drogas,” disse Jovens. Igualmente adicionou que alguns pacientes parecem se beneficiar sendo expor à luz forte durante o dia.

A equipe já tem a pesquisa futura planeada dar certo se as mutações CRY1 igualmente afectam o metabolismo dos povos com DSPD, desde o ciclo circadiano humano que diz a nossos corpos quando dormir, igualmente regula nossos níveis da fome, do metabolito e de hormona.

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