La variante del Gen CRY1 altera el reloj circadiano que contribuye al desorden demorado de la fase del sueño, hallazgos del estudio

Si toda su vida, usted ha estado funcionando mejor por la tarde y la noche, comparada a las mañanas, una mutación de gen puede ser la causa.

En un artículo publicado en la Célula del gorrón el 6 de abril, los investigadores De la Universidad de Rockefeller señalaron que una variante del gen CRY1 retrasa la función del cuerpo reloj-llamado el circadiano reloj-que regula el ciclo de la sueño-estela. El parte dice que la gente con Desorden Demorado de la Fase del Sueño (DSPD) hace un ciclo circadiano más largo que la mayoría del otros, haciendo que tirante despierto durante la noche.

“Comparó a otras mutaciones que se han conectado a los trastornos del sueño en apenas únicas familias por todo el mundo, esto es un cambio genético bastante impactful,” dijo autor a Michael mayor W. Young, el Profesor de Richard y de Jeanne Fisher, y jefe del Laboratorio de Rockefeller de la Genética. El nuevo estudio revela que la mutación puede estar presente en hasta 1 en 75 personas de ciertas poblaciones.

Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades han contado eso entre 50 y 70 millones de adultos en los E.E.U.U. tienen DSPD-telemetría de insomnio a narcolepsy-hacerlos vulnerables a las condiciones crónicas tales como diabetes, obesidad, y depresión.

DSPD rompe el ciclo de la sueño-estela y hace a víctimas enérgicas por un tiempo más largo que otras personas. La Gente que se diagnostica a menudo con DSPD se clasifica como noctámbulos.

El Ir tarde a dormir tiene sus propias desventajas. La Mayoría de la gente con DSPD encuentra difícil despertar temprano para asistir a la escuela o para trabajar a tiempo. Sus cuerpos no cooperan y los fuerzan a despertar, que hace que asierran al hilo cansados y débiles durante el día y lleva al insomnio durante noche.

El laboratorio De Young ha investigado el reloj de cuerpo interno por más de 30 años, categorizando el número de genes implicados en la custodia de moscas, seres humanos, y otros animales en un calendario cuando se trata de la consumición y de dormir.

Los Jóvenes, junto con el socio de investigación Alina Patke (el primer y co-correspondiente autor del nuevo papel), trabajaron en colaboración con investigadores del sueño en la Universidad Médica de Weill Cornell para descubrir si la mutación en algunos genes circadianos sabidos fue asociada a DSPD. Los temas terminaron un período de 14 días del aislamiento durante el cual la consumición y el dormir permiso siempre que estuvieran inclinados. Los Investigadores también obtuvieron biopsias de la piel de cada tema.

La Mayoría de los individuos seguirán, áspero, un ritmo circadiano de 24 horas cuando están expuestos a una configuración tan de recorrido libre.  Un DSPD sujeta que tirante hacia arriba atrasado y tenía un ciclo que era media hora cogió aproximadamente más de largo la atención de los investigadores. Varias anormalidades circadianas tales como cambios en la temperatura y las hormonas del cuerpo, igualando aumento en el melatonin del suero (un regulador del sueño) también posponed.

Los Jóvenes dijeron los niveles del Melatonin comenzados a aumentar alrededor 9 o 10 P.M. en la mayoría de la gente, mientras que en el paciente de DSPD no suceso hasta 2 o 3 la mañana siguiente.

Mientras Que examinaban la DNA del paciente de DSPD, los investigadores notaron una variante en CRY1 el alelo, un gen que había sido asociado ya al ritmo de 24 horas.

Un puñado de genes da la vuelta por intervalos un ciclo de 24 horas en un reloj de cuerpo sano. La proteína hecha por CRY1 está responsable de reprimir algunos de estos genes durante ciertos componentes del ciclo. Pero los Jóvenes y Patke revelaron que la mutación reconocida en el paciente hizo la proteína CRY1 más activa que usual, manteniendo otros genes del reloj apagados para una duración más larga.

Los investigadores ampliaron el estudio a otras piezas de la familia del paciente. Fue descubierto que cinco parientes compartieron la mutación en CRY1, y todos tenían indicaciones de DSPD o un historial de los problemas continuos del sueño.

Las personas De Young ampliaron el estudio a las bases de datos genéticas grandes a través del mundo para decidir el acontecimiento de las mutaciones CRY1. Con un socio en Turquía, primero reconocieron la mutación CRY1 en muchas familias que no son relacionadas y en docenas de la población Turca. Después de hacer el contacto con ellas y de administrar entrevistas y los cuestionarios, los investigadores confirmaron que 38 personas señalaron comportamiento aberrante del sueño, mientras que los comportamientos inusuales el dormir no fueron notados en sus parientes que no tenían mutación CRY1.

Pasado, después de explorar bases de datos genéticas más grandes para las mutaciones CRY1, el grupo De Young consideraba que tanto como 1 en 75 personas de ascendencia Europea no-Finlandesa tenga por lo menos una copia de la mutación de DSPD. La mutación es dominante, así que significa que tener apenas una copia de él puede causar un trastorno del sueño.

El grupo de investigación dijo que no hay actualmente ventaja probada para ésos diagnosticada con DSPD en la prueba para la mutación CRY1. Patke mencionó que eso apenas encontrar la causa inmediatamente no repara el problema, sin embargo, sobre la base de este mecanismo el revelado de drogas en el futuro no es inconcebible.

En el momento que, muchos pacientes de DSPD están manejando sus ciclos de la sueño-estela yéndose a la cama más pronto que sus horarios estrictos de querer-adopción del cuerpo.

“Es un poco como el tabaquismo en eso allí es cosas que podemos hacer para ayudar al problema antes de girar a las drogas,” dijo Jóvenes. Él también agregó que algunos pacientes parecen beneficiarse por ser expuesto a la luz fuerte durante el día.

Las personas hacen ya la investigación futura prever para resolverse si las mutaciones CRY1 también afectan al metabolismo de la gente con DSPD, desde el ciclo circadiano humano que informa a nuestros cuerpos cuándo dormir, también regula nuestros niveles del hambre, del metabilito y de hormona.

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