Les Chercheurs recensent 26 gènes nouveaux liés à l'invalidité intellectuelle

Les Chercheurs au Centre pour la Dépendance et la Santé Mentale (CAMH) et à l'Université de la Reine ont recensé 26 gènes neufs liés à l'invalidité intellectuelle. Actuel la plupart des patients présentant l'invalidité intellectuelle ne reçoivent aucun diagnostic moléculaire, qui affecte de manière significative leur santé et diminue leur durée de vie.

L'étude, publiée aujourd'hui en ligne en Psychiatrie Moléculaire, a des implications pour le diagnostic et les soins cliniques de ceux affectés, et ajoute également à notre connaissance croissante de développement du cerveau et du fonctionnement. Elle peut éventuellement mener aux demandes de règlement personnalisées pour les personnes affectées. Intéressant, certains des gènes recensés vraisemblablement sont connectés aux troubles de spectre d'autisme.

« C'est la plus grande étude de son genre sur l'invalidité intellectuelle pour sortir de l'Amérique du Nord, » a dit M. John Vincent, le Scientifique de meneur d'équipe et de Sénior qui dirige le Laboratoire d'Esprit (Neuropsychiatrie Moléculaire et Développement) à l'Institut de Recherches de Santé Mentale de Famille de Campbell à CAMH. L'étude a été commun aboutie avec Prof. Muhammad Ayub de l'Université de la Reine.

Plus d'un dans 100 enfants mondiaux sont affectés par l'invalidité intellectuelle, qui est caractérisée par des limitations significatives en apprenant qu'également l'affect leur quotidien vit. Fréquemment, l'invalidité intellectuelle accompagne également des symptômes des troubles de spectre d'autisme, et beaucoup de gènes se sont avérés pour être partagés par les deux maladies.

L'étude a fait participer 192 familles du Pakistan et d'Iran de plus d'un membre de la famille affecté. L'invalidité Intellectuelle est fréquemment provoquée par les gènes récessifs, signifiant qu'un enfant affecté obtient une copie défectueuse du gène de chaque parent.

Les familles dans l'étude ont tout eu une histoire de l'assemblage parmi des parents, qui se produit bien généralement dans les communautés l'Asie du sud, le Moyen-Orient et en Afrique. Étudiant des familles dans ce contexte, et des personnes affectées multiples, peut permettre à des chercheurs de recenser les gènes de la maladie qui resteraient autrement cachés.

L'équipe de recherche Canadienne a indiqué exactement des mutations liées à l'invalidité intellectuelle dans la moitié de ces 192 familles, en 72 gènes différents. L'identification de 26 gènes neufs ajoute à 11 gènes neufs que l'équipe avait précédemment lié à l'invalidité intellectuelle.

Implications pour le diagnostic et les soins

Une implication immédiate de l'étude est d'éviter de futurs cas de l'invalidité intellectuelle, la note de chercheurs. Des membres de la famille et les parents Inchangés pourraient être génétiquement interviewés pour voir s'ils transportent ces mutations, et si avec la consultation sur les risques des assemblages « dans famille ».

Un objectif plus général est de développer les outils de dépistage diagnostiques qui sont également appropriés aux populations dans lesquelles les assemblages « dans famille » sont rares, comme le Canada, les ETATS-UNIS, les Japons, la Chine et l'Europe. Éventuel, cette information serait employée pour planification la demande de règlement plus personnalisée.

Tandis Que 26 gènes peuvent sembler un numéro substantiel, il y a des centaines susceptibles de gènes qui, si défectueux, peuvent mener à l'invalidité intellectuelle. « La stratégie que nous avons utilisée accélère le procédé de recenser des gènes de la maladie et de permettre aux laboratoires diagnostiques de fournir plus d'informations exactes pour des directeurs de stage et des familles, » dit M. Vincent.

Cette stratégie concerne des techniques génétiques variées, y compris le génotypage de puce ADN et l'exome entier ordonnançant, et étudiant des familles d'une histoire d'assemblage parmi des parents.

« Il y a une opportunité d'explorer maintenant plus plus loin le fonctionnement et les voies biologiques de ces gènes, et pour aider complet l'illustration de la façon dont le système nerveux central fonctionne, » dit M. Vincent. « Connaître les gènes concernés est une étape importante vers l'avant, mais la compréhension comment ils fonctionnent est également essentielle avant que nous puissions commencer à planification des demandes de règlement ou même des remèdes. »