I ricercatori identificano 26 geni novelli collegati all'inabilità intellettuale

I ricercatori al centro per dipendenza e salute mentale (CAMH) ed all'università della regina hanno identificato 26 nuovi geni collegati all'inabilità intellettuale. Corrente la maggior parte dei pazienti con l'inabilità intellettuale non ricevono diagnosi molecolare, che pregiudichi significativamente la loro salubrità ed accorci la loro durata della vita.

Lo studio, pubblicato oggi online in psichiatria molecolare, ha implicazioni per la diagnosi e la cura clinica di quelle influenzate ed egualmente aggiunge alla nostra conoscenza crescente dello sviluppo e di funzionamento del cervello. Può finalmente piombo ai trattamenti personali per le persone commoventi. Interessante, alcuni dei geni identificati probabilmente sono connessi con i disordini di spettro di autismo.

“Questo è il più grande studio sul suo genere sull'inabilità intellettuale per uscire dall'America settentrionale,„ ha detto il Dott. John Vincent, leader della squadra e scienziato senior che dirige il laboratorio di mente (neuropsichiatria e sviluppo molecolari) nell'istituto di ricerca di salute mentale della famiglia di Campbell a CAMH. Lo studio piombo insieme con prof. Maometto Ayub dell'università della regina.

Più di uno in 100 bambini universalmente è influenzato dall'inabilità intellettuale, che è caratterizzata dalle limitazioni significative nell'apprendimento che anche influenza le loro vite quotidiane. Frequentemente, l'inabilità intellettuale egualmente accompagna i sintomi dei disordini di spettro di autismo e molti geni sono stati trovati per essere divisi dalle due malattie.

Lo studio ha fatto partecipare 192 famiglie dal Pakistan e dall'Iran con più di un membro della famiglia influenzato. L'inabilità intellettuale è causata frequentemente dai geni recessivi, significanti che un bambino commovente ottiene una copia difettosa del gene da ogni genitore.

Le famiglie nello studio interamente hanno avute una cronologia del matrimonio fra i parenti, che si presenta abbastanza comunemente nelle comunità Asia del Sud, Medio Oriente ed in Africa. Studiando le famiglie in questo contesto e le persone commoventi multiple, può permettere ai ricercatori di identificare i geni di malattia che rimarrebbero altrimenti nascosti.

Il gruppo di ricerca canadese ha segnato le mutazioni con esattezza relative all'inabilità intellettuale a metà di queste 192 famiglie, in 72 geni differenti. L'identificazione di 26 nuovi geni aggiunge a 11 nuovo gene che il gruppo precedentemente si era collegato all'inabilità intellettuale.

Implicazioni per la diagnosi e la cura

L'un'implicazione immediata dello studio è di impedire i casi futuri dell'inabilità intellettuale, la nota dei ricercatori. I membri della famiglia ed i parenti inalterati potrebbero geneticamente essere schermati per vedere se portano queste mutazioni e se con il consiglio sui rischi “all'interno di matrimoni della famiglia„.

Un più vasto scopo è di sviluppare gli strumenti diagnostici della selezione che sono egualmente pertinenti alle popolazioni in cui “all'interno i matrimoni della famiglia„ sono rari, quale il Canada, U.S.A., il Giappone, la Cina ed Europa. Infine, questi informazioni sarebbero usate per pianificazione il trattamento più personale.

Mentre 26 geni possono sembrare un numero sostanziale, ci sono centinaia probabili di geni che, una volta difettosi, possono piombo all'inabilità intellettuale. “La strategia che abbiamo usato accelera il trattamento dell'identificazione dei geni di malattia e di permettere ai laboratori diagnostici di trasmettere più informazione esatta per i clinici e le famiglie,„ dice il Dott. Vincent.

Questa strategia comprende le varie tecniche genetiche, compreso genotyping di microarray ed intero exome che ordinano e studianti le famiglie con una cronologia del matrimonio fra i parenti.

“C'è un'opportunità ora più ulteriormente di esplorare il funzionamento e le vie biologiche di questi geni ed aiutare completo la maschera di come il sistema nervoso centrale funziona,„ dice il Dott. Vincent. “Conoscere i geni in questione è un grande passo avanti, ma capire come funzionano è egualmente cruciale prima che possiamo cominciare pianificazione i trattamenti o persino le maturazioni.„