Os pesquisadores identificam 26 genes novos ligados à inabilidade intelectual

Os pesquisadores no centro para o apego e a saúde mental (CAMH) e na universidade de rainha identificaram 26 genes novos ligados à inabilidade intelectual. Actualmente a maioria de pacientes com inabilidade intelectual não recebem nenhum diagnóstico molecular, que afecta significativamente sua saúde e encurta seu tempo.

O estudo, publicado hoje em linha no psiquiatria molecular, tem implicações para o diagnóstico e o cuidado clínico daqueles afetados, e igualmente adiciona-as a nosso conhecimento crescente da revelação e do funcionamento do cérebro. Pode eventualmente conduzir aos tratamentos personalizados para indivíduos afetados. Interessante, alguns dos genes identificados provavelmente são conectados com as desordens do espectro do autismo.

“Este é o estudo o maior de seu tipo na inabilidade intelectual para sair de America do Norte,” disse o Dr. John Vincent, líder da equipa e o cientista superior que dirige o laboratório da mente (neuropsiquiatria e revelação moleculars) no instituto de investigação da saúde mental da família de Campbell em CAMH. O estudo foi conduzido comum com prof. Muhammad Ayub da universidade de rainha.

Mais de um em 100 crianças no mundo inteiro é afectado pela inabilidade intelectual, que é caracterizada por limitações significativas em aprender que também influência suas vidas do dia a dia. Freqüentemente, a inabilidade intelectual igualmente acompanha sintomas de desordens do espectro do autismo, e muitos genes foram encontrados para ser compartilhados pelas duas doenças.

O estudo envolveu 192 famílias de Paquistão e de Irã com o mais de um membro da família afetado. A inabilidade intelectual é causada freqüentemente pelos genes recessivos, significando que uma criança afetada obtem uma cópia defeituosa do gene de cada pai.

As famílias no estudo tiveram toda uma história da união entre parentes, que ocorre bastante geralmente nas comunidades em 3Sul da Ásia, no Médio Oriente e em África. Estudando famílias com este fundo, e indivíduos afetados múltiplos, pode permitir pesquisadores de identificar os genes da doença que permaneceriam de outra maneira escondidos.

A equipa de investigação canadense localizou as mutações relativas à inabilidade intelectual ao meio destas 192 famílias, em 72 genes diferentes. A identificação de 26 genes novos adiciona a 11 genes novos que a equipe tinha ligado previamente à inabilidade intelectual.

Implicações para o diagnóstico e o cuidado

Uma implicação imediata do estudo é impedir os casos futuros da inabilidade intelectual, a nota dos pesquisadores. Os membros da família e os parentes não afectados poderiam genetically ser seleccionados para considerar se levam estas mutações, e desde que com assistência nos riscos “dentro de uniões da família”.

Um objetivo mais largo é desenvolver as ferramentas diagnósticas da selecção que são igualmente relevantes às populações em que “dentro as uniões da família” são raras, como Canadá, EUA, Japão, China e Europa. Finalmente, esta informação seria usada para planear o tratamento mais personalizado.

Quando 26 genes puderem parecer um número substancial, há umas centenas prováveis de genes que, quando defeituosos, podem conduzir à inabilidade intelectual. “A estratégia que nós nos usamos acelera o processo de identificar genes da doença e de permitir laboratórios diagnósticos entregar mais informações exactas para clínicos e famílias,” diz o Dr. Vincent.

Esta estratégia envolve as várias técnicas genéticas, incluindo genotyping do microarray e exome inteiro que arranjam em seqüência, e estudando famílias com uma história da união entre parentes.

“Há uma oportunidade de explorar agora mais o funcionamento e os caminhos biológicos destes genes, e para ajudar completo a imagem de como o sistema nervoso central trabalha,” diz o Dr. Vincent. “Conhecer os genes envolvidos é uma etapa grande para a frente, mas compreender como funcionam é igualmente crucial antes que nós possamos começar planear tratamentos ou mesmo curas.”