Los Investigadores determinan 26 genes nuevos conectados a la incapacidad intelectual

Los Investigadores en el Centro para el Apego y la Salud Mental (CAMH) y la Universidad de Reina han determinado 26 nuevos genes conectados a la incapacidad intelectual. La mayoría de los pacientes con incapacidad intelectual no reciben Actualmente ninguna diagnosis molecular, que afecta importante a su salud y acorta su vida útil.

El estudio, publicado hoy en línea en Psiquiatría Molecular, tiene implicaciones para la diagnosis y el cuidado clínico de ésos afectados, y también agrega a nuestro conocimiento cada vez mayor del revelado y del funcionamiento del cerebro. Puede llevar eventual a los tratamientos personalizados para los individuos afectados. Interesante, algunos de los genes determinados probablemente se conectan con desordenes del espectro del autismo.

“Éste es el estudio más grande de su clase en la incapacidad intelectual para salir de Norteamérica,” dijo el Dr. Juan Vincent, el arranque de cinta de personas y al Científico Mayor que dirige el Laboratorio de la Mente (Neuropsiquiatría y Revelado Moleculares) en el Instituto de Investigación de la Salud Mental de la Familia de Campbell en CAMH. El estudio fue llevado en común con Profesor Mohamed Ayub de la Universidad de Reina.

Más de uno en 100 niños por todo el mundo es afectado por la incapacidad intelectual, que es caracterizada por limitaciones importantes en el aprendizaje de que también influencia sus vidas cotidianas. Con Frecuencia, la incapacidad intelectual también acompaña síntomas de los desordenes del espectro del autismo, y muchos genes se han encontrado para ser compartidos por las dos enfermedades.

El estudio implicó a 192 familias de Paquistán y de Irán con más de un miembro de la familia afectado. La incapacidad Intelectual es causada con frecuencia por los genes recesivos, significando que un niño afectado consigue una copia defectuosa del gen de cada padre.

Las familias en el estudio tenían todo una historia del matrimonio entre parientes, que ocurre muy común en comunidades en Asia del Sur, el Oriente Medio y África. Estudiando las familias en este contexto, y a los individuos afectados múltiples, puede permitir a investigadores determinar los genes de la enfermedad que seguirían de otra manera ocultados.

El equipo de investigación Canadiense estableció claramente las mutaciones relacionadas con la incapacidad intelectual por la mitad de estas 192 familias, en 72 diversos genes. La identificación de 26 nuevos genes agrega a 11 nuevos genes que las personas habían conectado previamente a la incapacidad intelectual.

Implicaciones para la diagnosis y el cuidado

Una implicación inmediata del estudio es prevenir los casos futuros de la incapacidad intelectual, la nota de los investigadores. Los miembros de la familia y los parientes Inafectados podrían genético ser revisados para considerar si llevan estas mutaciones, y con tal que con el asesoramiento en los riesgos “dentro de matrimonios de la familia”.

Una meta más amplia es desarrollar las herramientas diagnósticas de la investigación que son también relevantes a las poblaciones en quienes “dentro los matrimonios de la familia” son raros, por ejemplo Canadá, los E.E.U.U., Japón, China y Europa. Final, esta información sería utilizada para proyectar el tratamiento personalizado.

Mientras Que 26 genes pueden parecer un número considerable, hay centenares probables de genes que, cuando son defectuosos, puedan llevar a la incapacidad intelectual. “La estrategia que hemos utilizado acelera el proceso de determinar genes de la enfermedad y de permitir a laboratorios diagnósticos entregar más información precisa para los clínicos y las familias,” dice al Dr. Vincent.

Esta estrategia implica diversas técnicas genéticas, incluyendo genotyping del microarray y el exome entero que ordenan, y estudiando a las familias con una historia del matrimonio entre parientes.

“Hay una oportunidad ahora de explorar más lejos el funcionamiento y los caminos biológicos de estos genes, y ayudar completo al retrato de cómo el sistema nervioso central trabaja,” dice al Dr. Vincent. “Conocer los genes implicados es un paso de progresión grande hacia adelante, pero la comprensión de cómo funcionan es también crucial antes de que poder comenzar a proyectar tratamientos o aún las vulcanizaciones.”

Fuente: http://www.camh.ca/en/hospital/about_camh/newsroom/news_releases_media_advisories_and_backgrounders/current_year/Pages/A-step-closer-to-personalized-medicine-for-intellectual-disability.aspx