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Les chercheurs recensent trois mutations génétiques nouvelles liées à la dystrophie de Fuchs

Ligne inférieure : Les chercheurs ont découvert trois mutations génétiques nouvelles liées à la dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs, le trouble cornéen le plus courant exigeant la greffe.

Tourillon en lequel l'étude était publiée : Transmissions de nature

Auteur : Sudha K. Iyengar, PhD, professeur d'épidémiologie et de Biostatistique, vice-président pour la recherche à l'École de Médecine occidentale d'université de réserve de cas, et membre du centre de lutte contre le cancer complet de cas à Cleveland, Ohio.

Mouvement propre : Les kératopathies sont des causes classiques de cécité mondiales. L'une maladie hautement héritable, dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs, gonflement cornéen douloureux de causes et visibilité tremblée. La maladie exige couramment la greffe de la cornée d'un donneur décédé. Approximativement 4% d'adultes des Etats-Unis vieillissent 40 et plus vieux développez la dystrophie de Fuchs.

Seulement un gène ; TCF4- ; a été avec succès associé à la dystrophie de Fuchs dans les études génétiques. Iyengar et son équipe se sont mis à exécuter la plus grande échographie génétique jusqu'à présent pour la maladie, pour recenser d'autres facteurs de risque génétique qui pourraient aviser des efforts de demande de règlement.

Comment l'étude a été entreprise : Une équipe internationale de 36 séquences d'ADN comparées de chercheurs de 2.075 personnes avec la dystrophie de Fuchs et de 3.342 sans maladie. Elles ont produit d'une liste de 18 variations génétiques trouvées seulement dans les gens avec la dystrophie de Fuchs, rétrécissant plus tard la liste à trois les plus concernant la maladie avec l'aide des modèles cornéens de laboratoire.

L'équipe a enjambé 16 institutions et a inclus le premier Robert Igo auteurs, PhD, professeur adjoint d'épidémiologie et Biostatistique chez l'École de Médecine et le Natalie occidentaux Afshari, DM, FACS, professeur d'université de réserve de cas de l'ophthalmologie à l'Université de Californie San Diego. Iyengar a abouti l'étude à côté de YI-Ju Li, PhD, professeur agrégé à l'École de Médecine de Duke University, et jeune fille Jonathan, DM, professeur de Charles I Thomas de l'ophthalmologie et des sciences visuelles à l'École de Médecine occidentale d'université de réserve de cas.

Résultats : L'étude a indiqué trois variations nouvelles du génome humain qui augmentent le risque de dystrophie de Fuchs. Les variations ; KANK4, LAMC1, et ATP1B1- ; ont été jamais avant associés à la dystrophie de Fuchs. L'étude neuve quadruple le nombre de facteurs de risque génétique connus pour la dystrophie de Fuchs, et les aides expliquent son étiologie génétique.

Les chercheurs ont également découvert les premières différences selon le sexe en génétique de dystrophie de Fuchs. Ils ont trouvé des hommes avec une variation spécifique du gène TCF4 réputé pour avoir un plus gros risque de la maladie, alors que les femmes avec des variations d'un des gènes neuf recensés, LAMC1, ont un risque accru. Les gènes peuvent aider à prévoir le risque d'une personne de développer la maladie avec l'exactitude approximativement de 78%, et pourraient être visés par les tests diagnostique moléculaires.

Commentaire d'auteur : « Dans la plupart des personnes avec la dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs (FECD) la cause de la maladie est inconnue. On l'a pensé que la génétique a seulement joué un rôle dans ceux avec des antécédents familiaux de FECD. Nos résultats ont indiqué trois repères génétiques neufs pour FECD et ont confirmé le rôle indispensable d'une borne précédemment connue même parmi ceux qui n'ont pas eu des antécédents familiaux précédemment connus de la maladie. Ainsi, notre travail a montré que cela connaître l'architecture génétique est principal à comprendre cette maladie, » Iyengar a dit.

« Les bornes que nous avons recensées peuvent être employées pour développer une Commission de biomarqueur pour le contrôle pré-symptomatique même parmi les gens qui n'ont pas eu des antécédents familiaux, » Iyengar ont indiqué.

« La cornée est le tissu clair dans le front de l'oeil qui laisse la lumière dans l'oeil ainsi nous pouvons voir. FECD est la raison la plus courante des personnes que plus âgées obtiennent une greffe de la cornée quand leurs débuts de cornée détruit la transparence, » Iyengar expliqué. « Il n'y a aucun remède autre que la chirurgie. Par conséquent, d'autres voies d'aider à guérir cette maladie sont tout nécessaire que la population des USA vieillit.

« Considérant qu'il n'y a actuel aucun outil de dépistage clinique autre que des antécédents familiaux, c'est une amélioration significatif pour le développement des tests diagnostique moléculaires, » Iyengar a dit.

Limitations : Les chercheurs avaient l'habitude les prélèvements de tissu cornéens pour recenser des rôles biologiques pour les gènes neufs. Tandis que leurs expériences préliminaires proposent les gènes aident à régler des niveaux du fluide dans la cornée, Iyengar avertit que les modèles complémentaires de laboratoire seront nécessaires pour indiquer exactement leurs fonctionnements précis.