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I ricercatori identificano tre mutazioni genetiche novelle collegate alla distrofia di Fuchs

Riga inferiore: I ricercatori hanno scoperto tre mutazioni genetiche novelle connesse con la distrofia corneale endoteliale di Fuchs, il disordine corneale più comune che richiede il trapianto.

Giornale in cui lo studio è stato pubblicato: Comunicazioni della natura

Autore: Sudha K. Iyengar, PhD, professore di epidemiologia e di biostatistica, presidenza vice per ricerca alla scuola di medicina di Case Western Reserve University e membro del centro completo del Cancro di caso a Cleveland, Ohio.

Sfondo: Le malattie corneali sono cause comuni di cecità universalmente. Una malattia altamente ereditabile, distrofia corneale endoteliale di Fuchs, gonfiamento corneale doloroso di cause e visione vaga. La malattia richiede comunemente il trapianto corneale da un donatore deceduto. Circa 4% degli adulti degli Stati Uniti invecchiano 40 e più vecchio sviluppi la distrofia di Fuchs.

Soltanto un gene; TCF4-; è stato associato con successo con la distrofia di Fuchs negli studi genetici. Iyengar ed il suo gruppo hanno precisato per eseguire la più grande scansione genetica fin qui per la malattia, per identificare altri fattori di rischio genetici che potrebbero informare gli sforzi del trattamento.

Come gli studi sono stati intrapresi: Un gruppo internazionale di 36 ricercatori ha paragonato le sequenze del DNA da 2,075 persone alla distrofia di Fuchs e da 3.342 senza la malattia. Hanno compilare una lista delle 18 variazioni genetiche trovate soltanto nella gente con la distrofia di Fuchs, più successivamente limitante la lista a tre più relativi alla malattia con l'aiuto dei modelli corneali del laboratorio.

Il gruppo ha misurato 16 istituzioni ed ha incluso primo Robert Igo autori, PhD, assistente universitario dell'epidemiologia e la biostatistica alla scuola di medicina di Case Western Reserve University e a Natalie Afshari, il MD, FACS, professore dell'oftalmologia all'università di California San Diego. Iyengar piombo lo studio accanto a Yi-Ju Li, PhD, professore associato alla scuola di medicina di Duke University e ragazza Jonathan, MD, professore di Charles I Thomas dell'oftalmologia e delle scienze visive alla scuola di medicina di Case Western Reserve University.

Risultati: Lo studio ha rivelato le tre variazioni novelle nel genoma umano che aumentano il rischio di distrofia di Fuchs. Le variazioni; KANK4, LAMC1 e ATP1B1-; mai prima sono stati associati con la distrofia di Fuchs. Il nuovo studio quadruplica il numero dei fattori di rischio genetici conosciuti per la distrofia di Fuchs e le guide spiegano la sua eziologia genetica.

I ricercatori egualmente hanno scoperto le prime differenze sesso-specifiche nella genetica di distrofia di Fuchs. Hanno trovato gli uomini con una variazione specifica nel gene ben noto TCF4 per avere un elevato rischio della malattia, mentre le donne con le variazioni in uno dei geni recentemente identificati, LAMC1, hanno un rischio aumentato. I geni possono contribuire a predire il rischio di una persona di sviluppare la malattia con accuratezza di circa 78% e potrebbero essere mirati a dai test diagnostici molecolari.

Commento dell'autore: “Nella maggior parte delle persone con la distrofia corneale endoteliale di Fuchs (FECD) la causa della malattia è sconosciuta. È stato pensato che la genetica svolgesse soltanto un ruolo in quelle con una storia della famiglia di FECD. I nostri risultati hanno indicato tre nuovi marcatori genetici per FECD ed hanno confermato il ruolo vitale di un indicatore precedentemente conosciuto anche fra coloro che non ha avuto una storia della famiglia precedentemente conosciuta della malattia. Quindi, il nostro lavoro ha mostrato che quello conoscere l'architettura genetica è chiave a capire questa malattia,„ Iyengar ha detto.

“Gli indicatori che abbiamo identificato possono essere usati per sviluppare un comitato di biomarcatore per la prova presintomatica anche fra la gente che non ha avuta una storia della famiglia,„ Iyengar hanno indicato.

“La cornea è il chiaro tessuto nella parte anteriore dell'occhio che lascia per attaccare l'occhio in modo da possiamo vedere. FECD è la ragione che più comune le persone più anziane ottengono un trapianto corneale quando i loro inizio della cornea perde la trasparenza,„ Iyengar spiegato. “Non c'è maturazione all'infuori di chirurgia. Di conseguenza, altri modi contribuire a fare maturare questa malattia sono necessari per quanto la popolazione degli Stati Uniti ottenga più vecchia.

“Considerando che non ci sia corrente strumento clinico della selezione all'infuori di storia della famiglia, questo è un avanzamento significativo per lo sviluppo dei test diagnostici molecolari,„ Iyengar ha detto.

Limitazioni: I ricercatori hanno usato i campioni di tessuto corneali per identificare i ruoli biologici per i nuovi geni. Mentre i loro esperimenti preliminari suggeriscono i geni contribuiscono a gestire i livelli del fluido nella cornea, Iyengar avverte che i modelli supplementari del laboratorio saranno necessari segnare le loro funzioni con esattezza precise.