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Os pesquisadores identificam três mutações genéticas novas ligadas à distrofia de Fuchs

Ganhos líquidos: Os pesquisadores descobriram três mutações genéticas novas associadas com a distrofia córnea endothelial de Fuchs, a desordem córnea a mais comum que exige a transplantação.

Jornal em que o estudo foi publicado: Comunicações da natureza

Autor: Sudha K. Iyengar, PhD, professor da epidemiologia e da bioestatística, vice-presidente para a pesquisa na Faculdade de Medicina ocidental da universidade da reserva do caso, e membro do centro detalhado do cancro do caso em Cleveland, Ohio.

Fundo: As doenças córneas são causas comuns da cegueira no mundo inteiro. Uma doença altamente hereditária, distrofia córnea endothelial de Fuchs, inchamento córneo doloroso das causas e visão borrada. A doença exige geralmente a transplantação córnea de um doador falecido. Aproximadamente 4% de adultos dos Estados Unidos envelhecem 40 e mais velho desenvolva a distrofia de Fuchs.

Somente um gene; TCF4-; foi associado com sucesso com a distrofia de Fuchs em estudos genéticos. Iyengar e sua equipe expor para executar até agora a varredura genética a maior para a doença, para identificar outros factores de risco genéticos que poderiam informar esforços do tratamento.

Como o estudo foi conduzido: Uma equipe internacional de 36 pesquisadores comparou seqüências do ADN de 2.075 povos com a distrofia de Fuchs e 3.342 sem a doença. Geraram uma lista de 18 variações genéticas encontradas somente nos povos com distrofia de Fuchs, reduzindo mais tarde a lista a três os mais relevantes à doença com a ajuda dos modelos córneos do laboratório.

A equipe mediu as 16 instituições e incluiu primeiro Robert Igo autores, PhD, professor adjunto da epidemiologia e bioestatística na Faculdade de Medicina da universidade da reserva do caso e em Natalie ocidentais Afshari, DM, FACS, professor da oftalmologia na Universidade da California San Diego. Iyengar conduziu o estudo ao lado de Yi-Ju Li, PhD, professor adjunto na Faculdade de Medicina de Duke University, e rapariga de Jonathan, DM, Charles mim professor de Thomas da oftalmologia e de ciências visuais na Faculdade de Medicina ocidental da universidade da reserva do caso.

Resultados: O estudo revelou três variações novas no genoma humano que aumentam o risco de distrofia de Fuchs. As variações; KANK4, LAMC1, e ATP1B1-; nunca antes foram associados com a distrofia de Fuchs. O estudo novo quadruplica o número de factores de risco genéticos conhecidos para a distrofia de Fuchs, e as ajudas explicam sua etiologia genética.

Os pesquisadores igualmente descobriram as primeiras diferenças sexo-específicas em genéticas da distrofia de Fuchs. Encontraram homens com uma variação específica no gene TCF4 conhecido para ter um risco mais alto de doença, quando as mulheres com variações em um dos genes recentemente identificados, LAMC1, tiverem um risco aumentado. Os genes podem ajudar a prever o risco de uma pessoa de desenvolver a doença com precisão de aproximadamente 78%, e poderiam ser visados por testes de diagnóstico moleculars.

Comentário do autor: “Em a maioria de indivíduos com distrofia córnea Endothelial de Fuchs (FECD) a causa da doença é desconhecida. Pensou-se que a genética jogou somente um papel naquelas com uns antecedentes familiares de FECD. Nossos resultados aguçado a três sinais genéticos novos para FECD e confirmados o papel vital de um marcador previamente conhecido mesmo entre aqueles que não tiveram uns antecedentes familiares previamente conhecidos da doença. Assim, nosso trabalho mostrou que isso conhecer a arquitetura genética é chave a compreender esta doença,” Iyengar disse.

“Os marcadores que nós identificamos podem ser usados para desenvolver um painel do biomarker para o teste pre-sintomático mesmo entre os povos que não tiveram uns antecedentes familiares,” Iyengar indicaram.

“A córnea é o tecido claro na parte dianteira do olho que deixa a luz no olho assim que nós podemos ver. FECD é a razão que a mais comum uns indivíduos mais velhos obtêm uma transplantação córnea quando seus começos da córnea perdem a transparência,” Iyengar explicado. “Não há nenhuma cura a não ser a cirurgia. Conseqüentemente, outras maneiras de ajudar a curar esta doença são por mais necessária que a população dos E.U. obtenha mais velha.

“Considerando que não há actualmente nenhuma ferramenta clínica da selecção a não ser antecedentes familiares, este é um avanço significativo para a revelação de testes de diagnóstico moleculars,” Iyengar disse.

Limitações: Os pesquisadores usaram amostras de tecido córneas para identificar papéis biológicos para os genes novos. Quando suas experiências preliminares sugerirem os genes ajudam a controlar os níveis fluidos na córnea, Iyengar adverte que os modelos adicionais do laboratório serão necessários localizar suas funções precisas.