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Los investigadores determinan tres mutaciones genéticas nuevas conectadas a la distrofia de Fuchs

Fondo: Los investigadores descubrieron tres mutaciones genéticas nuevas asociadas a la distrofia córnea endotelial de Fuchs, el desorden córneo más común que requería el trasplante.

Gorrón en el cual el estudio fue publicado: Comunicaciones de la naturaleza

Autor: Sudha K. Iyengar, doctorado, profesor de la epidemiología y de la bioestadística, vicepresidencia para la investigación en la Facultad de Medicina occidental de la universidad de la reserva del caso, y pieza del centro completo del cáncer del caso en Cleveland, Ohio.

Antecedentes: Las enfermedades córneas son causas comunes de la ceguera por todo el mundo. Una enfermedad altamente hereditaria, distrofia córnea endotelial de Fuchs, hinchazón córnea dolorosa de las causas y visión enmascarada. La enfermedad requiere común el trasplante córneo de un donante difunto. Los aproximadamente 4% de los adultos de Estados Unidos envejecen 40 y más viejo desarrolle la distrofia de Fuchs.

Solamente un gen; TCF4-; se ha asociado con éxito a la distrofia de Fuchs en estudios genéticos. Iyengar y sus personas se establecieron para realizar la exploración genética más grande hasta la fecha para la enfermedad, para determinar otros factores de riesgo genéticos que podrían informar a esfuerzos del tratamiento.

Cómo el estudio conducto: Las personas internacionales de 36 investigadores compararon series de la DNA a partir de 2.075 personas con la distrofia de Fuchs y 3.342 sin la enfermedad. Generaron un filete de 18 variaciones genéticas encontradas solamente en gente con la distrofia de Fuchs, estrechando más adelante el filete a tres más relevantes a la enfermedad con la ayuda de modelos córneos del laboratorio.

Las personas atravesaron a 16 instituciones e incluyeron a primer Roberto Igo autores, doctorado, profesor adjunto de la epidemiología y bioestadística en la Facultad de Medicina y Natalie occidentales Afshari, Doctor en Medicina, FACS, profesor de la universidad de la reserva del caso de la oftalmología en la Universidad de California San Diego. Iyengar llevó el estudio junto a Yi-Ju Li, doctorado, profesor adjunto en la Facultad de Medicina de Duke University, y muchacha de Jonatán, Doctor en Medicina, profesor de Charles I Thomas de la oftalmología y de las ciencias visuales en la Facultad de Medicina occidental de la universidad de la reserva del caso.

Resultados: El estudio reveló tres variaciones nuevas en el genoma humano que aumentan el riesgo de distrofia de Fuchs. Las variaciones; KANK4, LAMC1, y ATP1B1-; se han asociado nunca antes a la distrofia de Fuchs. El nuevo estudio cuadruplica el número de factores de riesgo genéticos sabidos para la distrofia de Fuchs, y las ayudas explican su etiología genética.

Los investigadores también descubrieron las primeras diferencias propias de cada sexo en genéticas de la distrofia de Fuchs. Encontraron a hombres con una variación específica en el gen bien conocido TCF4 para tener un riesgo más alto de la enfermedad, mientras que las mujeres con variaciones en uno de los genes nuevamente determinados, LAMC1, tienen un riesgo creciente. Los genes pueden ayudar a predecir el riesgo de una persona de desarrollar enfermedad con la exactitud del aproximadamente 78%, y se podrían apuntar por las pruebas diagnósticas moleculares.

Comentario del autor: “En la mayoría de los individuos con la distrofia córnea endotelial de Fuchs (FECD) la causa de la enfermedad es desconocida. Fue pensado que la genética desempeñó solamente un papel en ésos con antecedentes familiares de FECD. Nuestros resultados apuntaron a tres nuevos marcadores genéticos para FECD y confirmaron el papel vital de un marcador previamente sabido incluso entre los que no tenían antecedentes familiares previamente sabidos de la enfermedad. Así, nuestro trabajo mostró que eso conocer la configuración genética es dominante a entender esta enfermedad,” Iyengar dijo.

“Los marcadores que determinamos se pueden utilizar para desarrollar un panel del biomarker para la prueba presintomática incluso entre la gente que no tenía antecedentes familiares,” Iyengar indicaron.

“La córnea es el tejido sin obstrucción en el frente del aro que permite la luz en el aro así que podemos ver. FECD es la razón más común que más viejos individuos consiguen un trasplante córneo cuando su comienzo de la córnea pierde la diapositiva,” Iyengar explicado. “No hay vulcanización con excepción de cirugía. Por lo tanto, otras maneras de ayudar a curar esta enfermedad son tan necesaria que la población de los E.E.U.U. consigue más vieja.

“Considerando que no hay actualmente herramienta clínica de la investigación con excepción de antecedentes familiares, esto es un avance importante para el revelado de pruebas diagnósticas moleculares,” Iyengar dijo.

Limitaciones: Los investigadores utilizaron muestras de tejido córneas para determinar los papeles biológicos de los nuevos genes. Mientras que sus experimentos preliminares sugieren los genes ayudan a controlar los niveles flúidos en la córnea, Iyengar advierte que los modelos adicionales del laboratorio serán necesarios establecer claramente sus funciones exactas.