Les chercheurs indiquent exactement le gène ce rôle essentiel de jeux dans la formation des anomalies du tube neural

Les chercheurs ont recensé un gène qui joue une fonction clé dans la formation des anomalies du tube neural, un problème couramment trouvé dans les mineurs des femmes enceintes avec du diabète. C'est la première fois que le gène a été montré pour jouer ce rôle ; il ouvrent une voie neuve de comprendre ces défectuosités, et peuvent un jour mener aux demandes de règlement neuves qui pourraient éviter le problème ou diminuer son incidence.

Les découvertes étaient aujourd'hui publié dans les transmissions de nature de tourillon.

« Ce gène joue un rôle essentiel dans le procédé que cela mène à ces défectuosités, » a dit l'auteur important de l'étude, Peixin Yang, un professeur dans le service de l'obstétrique, de la gynécologie et des sciences reproductrices à l'UM SOM. « Maintenant que nous avons indiqué exactement le mécanisme, nous pouvons commencer à nous concentrer sur la façon dont nous pouvons l'arrêter de l'événement chez l'homme. »

Les anomalies du tube neural (NTDs) se produisent quand les mutations s'accumulent dans les cellules neuroepithelial, les cellules souche neurales qui se transforment éventuellement en cerveau et système nerveux central. le problème se pose après que le foetus soit exposé à excessif glucose, qui peut entraîner la mort cellulaire répandue, éventuellement menant aux anomalies congénitales.

Les chercheurs se sont concentrés sur un gène Prkca appelé, qui joue une fonction clé en réglant autophagy, le procédé par lequel les cellules ont le matériau qu'elles n'ont besoin plus ; souvent ce matériau est cassé ou fêlé d'une certaine façon. En diabète, le gène de Prkca devient trop actif, et comme résultat autophagy est supprimé. Comme résultat, le matériau cellulaire défectueux est employé pour produire le tissu embryonnaire, qui peut mener aux anomalies congénitales importantes.

Essentiellement, le procédé est une suite de dominos. Le gène de Prkca déclenche la production d'un C-alpha appelé de protéine kinase de protéine, ou le PKCalpha. PKCalpha augmente consécutivement l'expression d'une molécule miR-129-2 appelé, qui diminue les niveaux d'une protéine PGC-1alpha appelé, qui encourage la destruction des cellules défectueuses.

Dans une expérience utilisant les souris diabétiques enceintes, M. Yang et ses collègues ont effacé ce gène, qui a laissé autophagy fonctionner normalement. Chez les animaux dans lesquels le gène avait été effacé, les embryons ont eu bien moins NTDs.

Les scientifiques également examinés s'il est possible de réduire NTDs en remettant l'expression de PGC-1alpha en développant les cellules neurales. Pendant la grossesse diabétique, PGC-a1alpha a remis en service le procédé de détruire les cellules défectueuses et aussi réduit la mort des cellules normales. Ce niveaux réduits de NTDs. Yang indique qu'à l'avenir il peut être possible d'éviter et TDS chez l'homme à l'aide des médicaments qui empêchent PKCalpha ou miR-129-2, ou activent PGC-1alpha.

Les anomalies du tube neural sont des anomalies congénitales du cerveau et de la moelle épinière. Elles se produisent pendant le premier mois de la grossesse. Les deux les plus courants sont spina bifida et anencéphalie. Dans le premier, la colonne vertébrale foetale ne se ferme pas complet. Ceci endommage habituellement le dommage au nerf, avec une certaine paralysie des pattes. Dans ce dernier, la majeure partie du cerveau et le crâne ne se développent pas. Les mineurs avec cette défectuosité sont habituellement morts-nés ou meurent peu après la naissance. Les anomalies du tube neural ont plusieurs causes, y compris le diabète, le déficit d'acide folique, l'obésité dans la mère, et la consommation de certains médicaments. Environ 10 pour cent de femmes avec du diabète qui sont enceinte auront des embryons avec des anomalies du tube neural.

Mondial plus de 300.000 grossesses sont affectées par NTDs chaque année. Un sur dix bébés avec NTDs meurent avant leur premier anniversaire. Aux USA seuls, les coûts médicaux et chirurgicaux pour des enfants portés avec NTDs viennent à plus de $200 millions par année. Les femmes enceintes qui ont le diabète avoir un risque sensiblement plus gros de avoir un enfant avec NTDs, et même avec soin le plus de haute qualité de préconception, des femmes diabétiques sont cinq fois pour avoir un enfant avec des anomalies congénitales que sont les femmes non-diabétiques.

Les chercheurs sur l'article incluent doyen E. Albert Reece, DM, PhD, MBA d'UM SOM. Les « anomalies du tube neural demeurent un risque significatif pour les femmes enceintes qui ont le diabète, » ont dit doyen Reece, qui est également le vice-président pour les affaires médicales, l'Université du Maryland, et John Z. et professeur d'Akiko K. Bowers Distinguished. Les « femmes avec du diabète avant la grossesse sont entre trois et 10 fois plus vraisemblablement d'avoir un enfant avec NTDs que des femmes sans maladie. Cette recherche neuve brille une lumière fraîche sur la façon dont nous pouvons continuer à réduire ce problème urgent. »