Los Investigadores establecen claramente el gen ese papel crucial de los juegos en la formación de defectos de tubo de los nervios

Los Investigadores han determinado un gen que desempeña un papel dominante en la formación de defectos de tubo de los nervios, un problema encontrado común en los niños de mujeres embarazadas con diabetes. Esto es la primera vez que el gen se ha mostrado para desempeñar este papel; abre una nueva manera de entender estos defectos, y puede un día llevar a los nuevos tratamientos que podrían prevenir el problema o disminuir su incidencia.

Las conclusión fueron publicadas hoy en las Comunicaciones de la Naturaleza del gorrón.

“Este gen desempeña un papel crucial en el proceso que ése lleva a estos defectos,” dijo al autor importante del estudio, Peixin Yang, profesor en el Departamento de la Obstetricia, de Ginecología y de Ciencias Reproductivas en el SOM del UM. “Ahora que hemos establecido claramente el mecanismo, podemos comenzar a centrarnos en cómo podemos pararlo del suceso en seres humanos.”

Los defectos de tubo De Los Nervios (NTDs) ocurren cuando las mutaciones acumulan en las células neuroepithelial, las células madres de los nervios que se transforman eventual en el cerebro y el sistema nervioso central. el problema ocurre después de que el feto se exponga a demasiada glucosa, que puede causar muerte celular dispersa, eventual llevando a los defectos de nacimiento.

Los investigadores centrados en un gen llamaron Prkca, que desempeña un papel dominante en la regulación de autophagy, el proceso por el cual las células disponen del material que necesitan no más; este material es a menudo fragmentado o estropeado de cierta manera. En diabetes, el gen de Prkca llega a ser activo, y como consecuencia autophagy se suprime. Como consecuencia, el material celular dañado se utiliza para crear el tejido embrionario, que puede llevar a los defectos de nacimiento importantes.

Esencialmente, el proceso es una serie de dominós. El gen de Prkca acciona la producción de una proteína llamada C-Alfa de la cinasa de proteína, o PKCalpha. PKCalpha a su vez aumenta la expresión de una molécula llamada miR-129-2, que disminuye los niveles de una proteína llamada PGC-1alpha, que anima la destrucción de células dañadas.

En un experimento usando ratones diabéticos embarazadas, el Dr. Yang y sus colegas suprimieron este gen, que permitió autophagy trabajar normalmente. En los animales en los cuales el gen había sido suprimido, los embriones tenían lejos menos NTDs.

Los científicos también examinados si es posible reducir NTDs restableciendo la expresión de PGC-1alpha en desarrollar las células de los nervios. Durante embarazo diabético, PGC-a1alpha reactivó el proceso de destruir las células dañadas y también redujo la muerte de células normales. Esto redujo niveles de NTDs. Yang dice que en el futuro puede ser posible prevenir y TDs en seres humanos usando el remedio que inhibe PKCalpha o miR-129-2, o activa PGC-1alpha.

Los defectos de tubo De Los Nervios son defectos de nacimiento del cerebro y de la médula espinal. Ocurren en el primer mes del embarazo. Los dos mas comunes son espina bífida y anencefalia. En el primer, la olumna espinal fetal no se cierra totalmente. Esto causa generalmente daño del nervio, con una cierta parálisis de las patas. En estes último, la mayor parte del cerebro y el cráneo no se convierten. Los Niños con este defecto son generalmente mortinatos o mueren pronto después de nacimiento. Los defectos de tubo De Los Nervios tienen varias causas, incluyendo la diabetes, la deficiencia del ácido fólico, la obesidad en el molde-madre, y el consumo de ciertas medicaciones. El Cerca De 10 por ciento de las mujeres con diabetes que están embarazadas tendrá embriones con defectos de tubo de los nervios.

Global más de 300.000 embarazos son afectados por NTDs cada año. Uno fuera de diez bebés con NTDs muere antes de su primer cumpleaños. En los E.E.U.U. solos, los costos médicos y quirúrgicos para los niños soportados con NTDs vienen a más de $200 millones al año. Las mujeres Embarazadas que tienen diabetes tener un riesgo importante más alto del tener un niño con NTDs, e incluso con el cuidado más de alta calidad de la preconcepción, las mujeres diabéticas son cinco veces más probables tener un niño con defectos de nacimiento que las mujeres no-diabéticas.

Los investigadores en el artículo incluyen a Decano E. Albert Reece, DOCTOR EN MEDICINA, Doctorado, MBA del SOM del UM. Los “defectos de tubo De Los Nervios siguen siendo un peligro importante para las mujeres embarazadas que tienen diabetes,” dijeron a Decano Reece, que es también el vicepresidente para los Asuntos Médicos, Universidad de Maryland, y el Juan Z. y Profesor de Akiko K. Bowers Distinguished. Las “Mujeres con diabetes antes del embarazo están entre tres y 10 veces más probablemente de tener un niño con NTDs que mujeres sin enfermedad. Esta nueva investigación brilla una luz fresca en cómo podemos continuar reducir este problema urgente.”

Fuente: Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland