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L'étude jette la lumière sur les mécanismes neuraux du syndrome du X fragile

Une collaboration entre les scientifiques en Belgique, les Etats-Unis, la Norvège, la France et le R-U a eu comme conséquence une étude qui jette la lumière sur les mécanismes neuraux du syndrome du X fragile. Cette affection génétique, qui affecte des mâles deux fois plus souvent que des femelles dues au chromosome X unique des mâles, entraîne des perturbations de la manière que les neurones transmettent l'information entre eux. Abouti par un courant et deux anciens scientifiques de VIB pendant leur tenure à VIB, l'équipe multidisciplinaire avait l'habitude des modèles de mouche à fruit pour expliquer que la mutation fragile de X entraîne des signes entre les neurones d'être écarté plus largement, probablement menant à la confusion dans la perception et la discrimination d'information à partir de l'environnement.

En cerveaux normaux, 20% de neurones sont inhibiteurs, signifiant qu'ils envoient des signes que transmission de limite entre d'autres neurones de s'assurer que des signes mélangés dans le cerveau sont finement ajustés et logés aux endroits spécifiques, selon ce que la personne ou l'animal est faisant ou percevant. Le syndrome du X fragile, qui est provoqué par un erreur sur le chromosome X, mène aux défectuosités dans la façon dont les neurones de cerveau communiquent les uns avec les autres. Dans cette étude, les scientifiques ont observé que les mouches à fruit qui manquent de la protéine fragile de X ont beaucoup moins d'inhibition parmi leurs neurones de cerveau, menant probablement au « bruit » pendant le traitement des données.

Les chocs des cerveaux « plus bruyants »

Quoique la recherche ait été exécutée sur des mouches à fruit, il y a beaucoup d'analogues entre les mouches et les êtres humains qui mènent aux analyses dans les maladies d'esprit humain.

Prof. Emre Yaksi (institut de Kavli pour la neurologie de systèmes à NTNU) : « La protéine fragile de X dans des mouches à fruit est très assimilée à la protéine fragile de X chez l'homme. Notre recherche indique que les patients présentant le syndrome du X fragile ont des cerveaux « plus bruyants », nuisant leur capacité de manager et comprendre le flux de données et la rendant plus difficile à agir l'un sur l'autre avec le monde. Ceci peut expliquer pourquoi beaucoup de patients montrent l'inquiétude, ont des difficultés de apprendre et de transmission et peuvent tomber sur le spectre d'autisme. »

Tech de recherches de construction à partir de zéro

Pour atteindre les objectifs de recherches du projet, des approches neuves du travail avec les organismes modèles ont été établies à partir de la base à KU Louvain, y compris la technologie pour exécuter les enregistrements électrophysiologiques et les images de processus de différents neurones de mouche à fruit. Maintenant qu'elles ont été déterminées, ces technologies sont maintenant à la disposition de la communauté de la recherche scientifique plus grande.

M. Luis Franco (VIB-KU Louvain) : « Ces outils neufs nous ont aidés à évaluer nos hypothèses beaucoup plus rapidement, car ils nous ont permis de rassembler et traiter de grands ensembles de données plus efficacement. »

Vers les traitements qui amplifient l'inhibition

Basé sur les résultats de leur recherche, les scientifiques proposent que cette demande de règlement pharmacologique des souffrants fragiles de X qui améliore l'inhibition pourrait réduire l'inquiétude et les crises d'épilepsie qui sont observées dans un sous-ensemble de patients fragiles de X. Il peut également s'améliorer comment les patients fragiles de X traitent l'information sensorielle, allégeant les sympt40mes autistiques des patients.

Prof. Bassam Hassan (cerveau et institut de colonne vertébrale, Paris, France) : La « future recherche pourrait comprendre le contrôle si la discrimination sensorielle attribue comme des odeurs distinctives, sons auditifs ou des couleurs/configurations visuelles pourraient être employées pour le diagnostic précoce du syndrome du X fragile. Nos prochaines opérations sont de vérifier les médicaments qui améliorent l'inhibition qui sont déjà approuvé pour l'usage chez l'homme, tels que des benzodiazépines et des barbituriques - d'abord dans les modèles, et puis dans la clinique. »